NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xem xét ngày 26/10/2017
Homocystin niệu là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa của axit amin methionine. Axit amin là các khối xây dựng của cuộc sống.
Nguyên nhân
Homocystin niệu được di truyền trong các gia đình như là một đặc điểm lặn tự phát. Điều này có nghĩa là đứa trẻ phải thừa hưởng một bản sao gen không hoạt động từ mỗi cha mẹ để bị ảnh hưởng nghiêm trọng.
Homocystin niệu có một số đặc điểm chung với hội chứng Marfan, bao gồm thay đổi xương và mắt.
Triệu chứng
Trẻ sơ sinh có vẻ khỏe mạnh. Triệu chứng sớm, nếu có, không rõ ràng.
Các triệu chứng có thể xảy ra khi chậm phát triển hoặc không phát triển mạnh. Tăng các vấn đề thị giác có thể dẫn đến chẩn đoán tình trạng này.
Các triệu chứng khác bao gồm:
- Biến dạng ngực (pectus carinatum, pectus ridesatum)
- Xoa qua má
- Vòm chân cao
- Khuyết tật trí tuệ
- Gõ đầu gối
- Tay chân dài
- Rối loạn tâm thần
- Cận thị
- Ngón tay spidery (arachnodactyly)
- Cao, gầy
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể nhận thấy rằng đứa trẻ cao và gầy.
Các dấu hiệu khác bao gồm:
- Cột sống cong (vẹo cột sống)
- Biến dạng của ngực
- Trật mắt
Nếu có thị lực kém hoặc nhìn đôi, bác sĩ nhãn khoa (bác sĩ nhãn khoa) sẽ thực hiện kiểm tra mắt giãn để tìm sự trật khớp của ống kính hoặc cận thị.
Có thể có một lịch sử của cục máu đông. Khuyết tật trí tuệ hoặc bệnh tâm thần cũng có thể.
Các xét nghiệm có thể được yêu cầu bao gồm bất kỳ điều nào sau đây:
- Màn hình axit amin của máu và nước tiểu
- Xét nghiệm di truyền
- Sinh thiết gan và xét nghiệm enzyme
- X-quang xương
- Sinh thiết da với nuôi cấy nguyên bào sợi
- Tiêu chuẩn kiểm tra nhãn khoa
Điều trị
Không có cách chữa cho homocystin niệu. Khoảng một nửa số người mắc bệnh đáp ứng với vitamin B6 (còn được gọi là pyridoxine).
Những người đáp ứng sẽ cần bổ sung vitamin B6, B9 (folate) và B12 cho đến hết đời. Những người không đáp ứng sẽ cần phải ăn chế độ ăn ít methionine. Hầu hết sẽ cần phải được điều trị bằng trimethylglycine (một loại thuốc còn được gọi là betaine).
Chế độ ăn ít methionine và thuốc sẽ không cải thiện tình trạng thiểu năng trí tuệ hiện có. Y học và chế độ ăn uống nên được giám sát chặt chẽ bởi một bác sĩ có kinh nghiệm điều trị homocystin niệu.
Các nhóm hỗ trợ
Những tài nguyên này có thể cung cấp thêm thông tin về homocystin niệu:
- Mạng lưới HCU Mỹ - hcunetworkamerica.org
- Tài liệu tham khảo về di truyền học của NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystin niệu
Triển vọng (tiên lượng)
Mặc dù không có cách chữa trị nào đối với homocystin niệu, liệu pháp vitamin B có thể giúp khoảng một nửa số người bị ảnh hưởng bởi tình trạng này.
Nếu chẩn đoán được thực hiện ở thời thơ ấu, bắt đầu chế độ ăn ít methionine nhanh chóng có thể ngăn ngừa một số khuyết tật trí tuệ và các biến chứng khác của bệnh. Vì lý do này, một số tiểu bang sàng lọc homocystin niệu ở tất cả trẻ sơ sinh.
Những người có nồng độ homocysteine trong máu tiếp tục tăng có nguy cơ bị cục máu đông. Các cục máu đông có thể gây ra các vấn đề y tế nghiêm trọng và rút ngắn tuổi thọ.
Biến chứng có thể xảy ra
Hầu hết các biến chứng nghiêm trọng là do cục máu đông. Những tập phim này có thể đe dọa tính mạng.
Tròng kính bị trật khớp có thể làm hỏng thị lực nghiêm trọng. Phẫu thuật thay thế ống kính có thể cần thiết.
Khuyết tật trí tuệ là hậu quả nghiêm trọng của bệnh. Nhưng, nó có thể giảm nếu được chẩn đoán sớm.
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu bạn hoặc một thành viên gia đình cho thấy các triệu chứng của rối loạn này, đặc biệt là nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh homocystin niệu.
Phòng ngừa
Tư vấn di truyền được khuyến nghị cho những người có tiền sử gia đình mắc bệnh homocystin niệu muốn có con. Chẩn đoán trước sinh của homocystin niệu có sẵn. Điều này liên quan đến việc nuôi cấy tế bào nước ối hoặc nhung mao màng đệm để kiểm tra cystathionine synthase (enzyme bị thiếu trong homocystin niệu).
Nếu có khiếm khuyết gen đã biết ở cha mẹ hoặc gia đình, các mẫu từ lấy mẫu lông nhung màng đệm hoặc chọc ối có thể được sử dụng để kiểm tra các khiếm khuyết này.
Tên khác
Thiếu hụt Cystathionine beta-synthase; Thiếu CBS; HCY
Hình ảnh
Pectus khai mạc
Tài liệu tham khảo
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Khiếm khuyết trong chuyển hóa axit amin. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 85.
Schiff M, Blom H. Homocystin niệu và tăng cholesterol máu. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Tái bản lần thứ 25 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chương 209.
Ngày xem xét ngày 26/10/2017
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.