NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xem xét 12/1/2018
Bệnh u hạt mạn tính (CGD) là một rối loạn di truyền trong đó một số tế bào hệ thống miễn dịch không hoạt động đúng. Điều này dẫn đến nhiễm trùng lặp đi lặp lại và nghiêm trọng.
Nguyên nhân
Trong CGD, các tế bào hệ thống miễn dịch được gọi là phagocytes không thể tiêu diệt một số loại vi khuẩn và nấm. Rối loạn này dẫn đến nhiễm trùng lâu dài (mãn tính) và lặp đi lặp lại (tái phát). Tình trạng này thường được phát hiện rất sớm trong thời thơ ấu. Các dạng nhẹ hơn có thể được chẩn đoán trong những năm thiếu niên, hoặc thậm chí ở tuổi trưởng thành.
Các yếu tố rủi ro bao gồm tiền sử gia đình bị nhiễm trùng tái phát hoặc mãn tính.
Khoảng một nửa các trường hợp CGD được truyền qua các gia đình như là một đặc điểm lặn liên kết giới tính. Điều này có nghĩa là con trai dễ bị rối loạn hơn con gái. Các gen bị lỗi được mang trên nhiễm sắc thể X. Con trai có nhiễm sắc thể 1 X và nhiễm sắc thể 1 Y. Nếu một cậu bé có nhiễm sắc thể X với gen khiếm khuyết, anh ta có thể thừa hưởng tình trạng này. Con gái có 2 nhiễm sắc thể X. Nếu một cô gái có nhiễm sắc thể 1 X với gen khiếm khuyết, nhiễm sắc thể X khác có thể có một gen hoạt động để bù đắp cho nó. Một bé gái phải thừa hưởng gen X khiếm khuyết từ mỗi cha mẹ để mắc bệnh.
Triệu chứng
CGD có thể gây ra nhiều loại nhiễm trùng da khó điều trị, bao gồm:
- Mụn nước hoặc vết loét trên mặt (chốc lở)
- Bệnh chàm
- Tăng trưởng đầy mủ (áp xe)
- Mủ đầy mủ trên da (mụn nhọt)
CGD cũng có thể gây ra:
- Tiêu chảy dai dẳng
- Hạch bạch huyết sưng ở cổ
- Nhiễm trùng phổi, như viêm phổi hoặc áp xe phổi
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ khám và có thể tìm thấy:
- Gan sưng
- Sưng lách
- Hạch bạch huyết sưng
Có thể có dấu hiệu nhiễm trùng xương, có thể ảnh hưởng đến nhiều xương.
Các xét nghiệm có thể được thực hiện bao gồm:
- Quét xương
- X-quang ngực
- Công thức máu toàn bộ (CBC)
- Xét nghiệm tế bào học dòng chảy để giúp xác nhận bệnh
- Xét nghiệm di truyền để xác nhận chẩn đoán
- Xét nghiệm chức năng bạch cầu
- Sinh thiết mô
Điều trị
Thuốc kháng sinh được sử dụng để điều trị bệnh, và cũng có thể được sử dụng để ngăn ngừa nhiễm trùng. Một loại thuốc gọi là interferon-gamma cũng có thể giúp giảm số lượng nhiễm trùng nặng. Phẫu thuật có thể cần thiết để điều trị một số áp xe.
Phương pháp duy nhất để điều trị CGD là ghép tủy xương hoặc ghép tế bào gốc.
Triển vọng (tiên lượng)
Điều trị bằng kháng sinh lâu dài có thể giúp giảm nhiễm trùng, nhưng tử vong sớm có thể xảy ra do nhiễm trùng phổi lặp đi lặp lại.
Biến chứng có thể xảy ra
CGD có thể gây ra các biến chứng:
- Tổn thương xương và nhiễm trùng
- Nhiễm trùng mãn tính ở mũi
- Viêm phổi cứ quay trở lại và khó chữa
- Tổn thương phổi
- Tổn thương da
- Các hạch bạch huyết bị sưng mà vẫn sưng, xảy ra thường xuyên hoặc hình thành áp xe cần phẫu thuật để dẫn lưu chúng
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Nếu bạn hoặc con bạn có tình trạng này và bạn nghi ngờ viêm phổi hoặc nhiễm trùng khác, hãy gọi cho nhà cung cấp của bạn ngay lập tức.
Nói với nhà cung cấp của bạn nếu phổi, da hoặc nhiễm trùng khác không đáp ứng với điều trị.
Phòng ngừa
Tư vấn di truyền được khuyến nghị nếu bạn dự định có con và bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh này. Những tiến bộ trong sàng lọc di truyền và tăng cường sử dụng lấy mẫu lông nhung màng đệm (một xét nghiệm có thể được thực hiện trong tuần thứ 10 đến 12 của thai phụ) đã giúp phát hiện sớm CGD. Tuy nhiên, những thực tiễn này chưa được phổ biến rộng rãi hoặc được chấp nhận hoàn toàn.
Tên khác
CGD; Bệnh u hạt gây tử vong của thời thơ ấu; Bệnh u hạt mạn tính của thời thơ ấu; Bệnh u hạt tự hoại tiến triển; Thiếu hụt thực bào - bệnh u hạt mạn tính
Tài liệu tham khảo
Glogauer M. Rối loạn chức năng thực bào. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Tái bản lần thứ 25 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chương 169.
Holland SM, Uzel G. Thiếu hụt thực bào. Trong: Rich RR, Fleower TA, Shearer WT, Schroeder JR. CTNH, Frew AJ, Weyand CM, eds. Miễn dịch lâm sàng: Nguyên tắc và thực hành. Tái bản lần thứ 5 Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chương 22.
Ngày xem xét 12/1/2018
Cập nhật bởi: Jatin M. Vyas, MD, Tiến sĩ, Trợ lý Giáo sư Y khoa, Trường Y Harvard; Trợ lý Y khoa, Khoa Truyền nhiễm, Khoa Y, Bệnh viện Đa khoa Massachusetts, Boston, MA. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.