NộI Dung
Mucopolysaccharidoses (MPSs) là một nhóm các bệnh hiếm gặp trong đó cơ thể bị thiếu hoặc không có đủ enzyme cần thiết để phá vỡ chuỗi dài các phân tử đường. Những chuỗi phân tử này được gọi là glycosaminoglycans (trước đây gọi là mucopolysacarit). Kết quả là, các phân tử tích tụ ở các bộ phận khác nhau của cơ thể và gây ra các vấn đề sức khỏe khác nhau. Có một số loại MPS khác, bao gồm:
- MPS I (hội chứng Hurler; hội chứng Hurler-Scheie; hội chứng Scheie)
- MPS II (hội chứng Hunter)
- MPS III (hội chứng Sanfilippo)
- MPS IV (hội chứng Morquio)
Tên khác
MPS; Bệnh lưu trữ lysosomal - mucopolysaccharidosis
Tài liệu tham khảo
Pyeritz RE. Bệnh di truyền của mô liên kết. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Tái bản lần thứ 25 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chương 260.
Người lạ JW. Mucopolysacaridid. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 88.
Wraith JE. Mucopolysacaridid và oligosacaridoses. Trong: Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, biên tập. Bệnh chuyển hóa bẩm sinh: Chẩn đoán và điều trị. Tái bản lần thứ 5 New York, NY: Springer; 2013: chương 40.
Ngày xét duyệt 5/1/2017
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.