Hội chứng tự kỷ

NộI Dung

• Nguyên nhân
• Triệu chứng
• Bài kiểm tra và bài kiểm tra
• Điều trị
• Các nhóm hỗ trợ
• Triển vọng (tiên lượng)
• Biến chứng có thể xảy ra
• Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
• Tên khác
• Tài liệu tham khảo
• Ngày xét duyệt 5/20/2018

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một rối loạn phát triển. Nó thường xuất hiện trong 3 năm đầu đời. ASD ảnh hưởng đến khả năng của não để phát triển các kỹ năng giao tiếp và xã hội bình thường.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác của ASD không được biết đến. Có khả năng một số yếu tố dẫn đến ASD. Nghiên cứu cho thấy các gen có thể liên quan, vì ASD chạy trong một số gia đình. Một số loại thuốc dùng trong khi mang thai cũng có thể dẫn đến ASD ở trẻ.

Các nguyên nhân khác đã bị nghi ngờ, nhưng không được chứng minh. Một số nhà khoa học tin rằng thiệt hại cho một phần của bộ não, được gọi là amygdala, có thể liên quan. Những người khác đang xem liệu một virus có thể gây ra các triệu chứng.

Một số cha mẹ đã nghe nói rằng vắc-xin có thể gây ra ASD. Nhưng các nghiên cứu đã không tìm thấy mối liên hệ giữa vắc-xin và ASD. Tất cả các nhóm chuyên gia y tế và chính phủ đều tuyên bố rằng không có mối liên hệ nào giữa vắc-xin và ASD.

Sự gia tăng ở trẻ em mắc ASD có thể là do chẩn đoán tốt hơn và định nghĩa mới hơn về ASD. Rối loạn phổ tự kỷ hiện nay bao gồm các hội chứng từng được coi là rối loạn riêng biệt:

• Rối loạn tự kỷ
• hội chứng Asperger
• Rối loạn phân rã trẻ em
• Rối loạn phát triển lan tỏa

Triệu chứng

Hầu hết cha mẹ của trẻ ASD nghi ngờ rằng có điều gì đó không ổn vào thời điểm đứa trẻ 18 tháng tuổi. Trẻ mắc ASD thường gặp vấn đề với:

• Chơi giả vờ
• Tương tác xã hội
• Giao tiếp bằng lời nói và phi ngôn ngữ

Một số trẻ có vẻ bình thường trước 1 hoặc 2. Sau đó, chúng đột nhiên mất ngôn ngữ hoặc các kỹ năng xã hội mà chúng đã có.

Các triệu chứng có thể thay đổi từ trung bình đến nặng.

Một người mắc chứng tự kỷ có thể:

• Rất nhạy cảm về thị giác, thính giác, xúc giác, khứu giác hoặc vị giác (ví dụ, họ từ chối mặc quần áo "ngứa" và khó chịu nếu họ buộc phải mặc quần áo)
• Rất khó chịu khi thay đổi thói quen
• Lặp lại động tác cơ thể nhiều lần
• Được gắn bó bất thường với mọi thứ

Các vấn đề giao tiếp có thể bao gồm:

• Không thể bắt đầu hoặc duy trì cuộc trò chuyện
• Sử dụng cử chỉ thay vì lời nói
• Phát triển ngôn ngữ chậm hay không
• Không điều chỉnh ánh mắt để nhìn vào những vật mà người khác đang nhìn
• Không nói về bản thân đúng cách (ví dụ: nói "bạn muốn có nước" khi đứa trẻ có nghĩa là "tôi muốn nước")
• Không chỉ ra để hiển thị các đối tượng người khác (thường xảy ra trong 14 tháng đầu đời)
• Lặp lại các từ hoặc đoạn văn ghi nhớ, chẳng hạn như quảng cáo

Sự tương tác xã hội:

• Không kết bạn
• Không chơi trò chơi tương tác
• Đã rút tiền
• Có thể không đáp ứng với giao tiếp bằng mắt hoặc nụ cười, hoặc có thể tránh giao tiếp bằng mắt
• Có thể coi người khác là đối tượng
• Thích ở một mình hơn là với người khác
• Không thể hiện sự đồng cảm

Đáp ứng với thông tin cảm giác:

• Không giật mình khi có tiếng động lớn
• Có các giác quan rất cao hoặc rất thấp về thị giác, thính giác, xúc giác, khứu giác hoặc vị giác
• Có thể thấy những tiếng động bình thường đau đớn và đưa tay lên tai
• Có thể rút khỏi liên hệ vật lý vì quá kích thích hoặc quá sức
• Chà xát bề mặt, miệng hoặc liếm đồ vật
• Có thể có phản ứng rất cao hoặc rất thấp với cơn đau

Chơi:

• Không bắt chước hành động của người khác
• Thích chơi đơn độc hoặc nghi lễ
• Cho thấy ít chơi giả vờ hoặc tưởng tượng

Hành vi:

• Hành động với cơn giận dữ dữ dội
• Bị mắc kẹt trong một chủ đề hoặc nhiệm vụ
• Có một khoảng chú ý ngắn
• Có lợi ích rất hẹp
• Là quá tích cực hoặc rất thụ động
• Là hung hăng đối với người khác hoặc bản thân
• Cho thấy một nhu cầu mạnh mẽ cho mọi thứ là như nhau
• Lặp lại động tác cơ thể

Bài kiểm tra và bài kiểm tra

Tất cả trẻ em nên được kiểm tra định kỳ được thực hiện bởi bác sĩ nhi khoa của họ. Có thể cần thêm các xét nghiệm nếu nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe hoặc phụ huynh quan tâm. Điều này đúng nếu một đứa trẻ không đáp ứng bất kỳ cột mốc ngôn ngữ nào sau đây:

• Bập bẹ 12 tháng
• Cử chỉ (chỉ tay, vẫy tay chào tạm biệt) sau 12 tháng
• Nói một từ 16 tháng
• Nói những cụm từ tự phát hai từ trong 24 tháng (không chỉ lặp lại)
• Mất bất kỳ ngôn ngữ hoặc kỹ năng xã hội ở mọi lứa tuổi

Những đứa trẻ này có thể cần kiểm tra thính giác, xét nghiệm chì trong máu và xét nghiệm sàng lọc ASD.

Một nhà cung cấp có kinh nghiệm trong chẩn đoán và điều trị ASD nên gặp trẻ để chẩn đoán thực tế. Do không có xét nghiệm máu cho ASD, chẩn đoán thường dựa trên các hướng dẫn từ một cuốn sách y khoa có tiêu đề Cẩm nang thống kê và chẩn đoán rối loạn tâm thần (DSM-V).

Một đánh giá về ASD thường bao gồm kiểm tra toàn bộ hệ thống thể chất và thần kinh (thần kinh). Các xét nghiệm có thể được thực hiện để xem liệu có vấn đề với gen hoặc sự trao đổi chất của cơ thể. Trao đổi chất là quá trình vật lý và hóa học của cơ thể.

ASD bao gồm một loạt các triệu chứng. Vì vậy, một đánh giá ngắn gọn, đơn lẻ không thể nói lên khả năng thực sự của trẻ. Tốt nhất là có một nhóm các chuyên gia để đánh giá đứa trẻ. Họ có thể đánh giá:

• Giao tiếp
• Ngôn ngữ
• Kỹ năng vận động
• Phát biểu
• Thành công ở trường
• Khả năng tư duy

Một số cha mẹ không muốn chẩn đoán con mình vì họ sợ đứa trẻ sẽ bị dán nhãn. Nhưng không có chẩn đoán, con của họ có thể không được điều trị và dịch vụ cần thiết.

Điều trị

Tại thời điểm này, không có cách chữa trị ASD. Một chương trình điều trị sẽ cải thiện đáng kể triển vọng cho hầu hết trẻ nhỏ. Hầu hết các chương trình xây dựng dựa trên lợi ích của trẻ trong một lịch trình có cấu trúc cao của các hoạt động mang tính xây dựng.

Kế hoạch điều trị có thể kết hợp các kỹ thuật, bao gồm:

• Phân tích hành vi ứng dụng (ABA)
• Thuốc, nếu cần
• Liệu pháp nghề nghiệp
• Vật lý trị liệu
• Ngôn ngữ trị liệu

PHÂN TÍCH Đ BEP ỨNG DỤNG (ABA)

Chương trình này dành cho trẻ nhỏ. Nó giúp trong một số trường hợp. ABA sử dụng giảng dạy một-một để củng cố các kỹ năng khác nhau. Mục tiêu là để trẻ gần với chức năng bình thường cho lứa tuổi của chúng.

Một chương trình ABA thường được thực hiện tại nhà của trẻ. Một nhà tâm lý học hành vi giám sát chương trình. Các chương trình ABA có thể rất tốn kém và không được sử dụng rộng rãi bởi các hệ thống trường học. Phụ huynh thường phải tìm nguồn tài trợ và nhân sự từ các nguồn khác, vốn không có sẵn trong nhiều cộng đồng.

NHÓM

Một chương trình khác được gọi là Điều trị và Giáo dục Trẻ em Khuyết tật Giao tiếp Tự kỷ và Liên quan (TEACCH). Nó sử dụng lịch trình hình ảnh và tín hiệu hình ảnh khác. Những điều này giúp trẻ em tự làm việc và tổ chức và cấu trúc môi trường của chúng.

Mặc dù TEACCH cố gắng cải thiện các kỹ năng và khả năng thích ứng của trẻ, nhưng nó cũng chấp nhận các vấn đề liên quan đến ASD. Không giống như các chương trình ABA, TEACCH không mong đợi trẻ em đạt được sự phát triển điển hình với việc điều trị.

THUỐC

Không có thuốc nào điều trị ASD. Nhưng thuốc thường được sử dụng để điều trị các vấn đề về hành vi hoặc cảm xúc mà những người mắc ASD có thể gặp phải. Bao gồm các:

• Hiếu chiến
• Sự lo ngại
• Vấn đề chú ý
• Những sự ép buộc cực độ mà đứa trẻ không thể dừng lại
• Tăng động
• Tính bốc đồng
• Cáu gắt
• Tâm trạng lâng lâng
• Bùng phát
• Khó ngủ
• Tantrums

Chỉ có thuốc risperidone được chấp thuận để điều trị cho trẻ em từ 5 đến 16 tuổi vì sự khó chịu và gây hấn có thể xảy ra với ASD. Các loại thuốc khác cũng có thể được sử dụng là chất ổn định tâm trạng và chất kích thích.

CHẾ ĐỘ ĂN

Một số trẻ mắc ASD dường như thực hiện tốt chế độ ăn không có gluten hoặc không có casein. Gluten có trong thực phẩm chứa lúa mì, lúa mạch đen và lúa mạch. Casein có trong sữa, phô mai và các sản phẩm từ sữa khác. Không phải tất cả các chuyên gia đồng ý rằng những thay đổi trong chế độ ăn uống làm nên sự khác biệt. Và không phải tất cả các nghiên cứu đều cho thấy kết quả tích cực.

Nếu bạn đang suy nghĩ về những điều này hoặc thay đổi chế độ ăn uống khác, hãy nói chuyện với cả nhà cung cấp và chuyên gia dinh dưỡng đã đăng ký. Bạn muốn chắc chắn rằng con bạn vẫn nhận đủ calo và chất dinh dưỡng phù hợp.

CÁC ỨNG DỤNG KHÁC

Cảnh giác với các phương pháp điều trị được công bố rộng rãi cho ASD không có hỗ trợ khoa học và báo cáo về các phương thuốc thần kỳ. Nếu con bạn bị ASD, hãy nói chuyện với các phụ huynh khác. Cũng thảo luận về mối quan tâm của bạn với các chuyên gia ASD. Theo dõi tiến trình nghiên cứu ASD, đang phát triển nhanh chóng.

Các nhóm hỗ trợ

Nhiều tổ chức cung cấp thêm thông tin và trợ giúp về ASD.

Triển vọng (tiên lượng)

Với điều trị đúng, nhiều triệu chứng ASD có thể được cải thiện. Hầu hết những người bị ASD có một số triệu chứng trong suốt cuộc đời của họ. Nhưng, họ có thể sống với gia đình hoặc trong cộng đồng.

Biến chứng có thể xảy ra

ASD có thể được liên kết với các rối loạn não khác, chẳng hạn như:

• Hội chứng xương thủy tinh
• Khuyết tật trí tuệ
• Xơ cứng củ

Một số người mắc chứng tự kỷ phát triển các cơn động kinh.

Sự căng thẳng của việc đối phó với chứng tự kỷ có thể dẫn đến các vấn đề xã hội và cảm xúc cho gia đình và người chăm sóc, và cho người mắc chứng tự kỷ.

Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế

Cha mẹ thường nghi ngờ rằng có một vấn đề phát triển từ lâu trước khi chẩn đoán được đưa ra. Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu bạn nghĩ rằng con bạn không phát triển bình thường.

Tên khác

Tự kỷ; Rối loạn tự kỷ; Hội chứng Asperger; Rối loạn phân rã trẻ em; Rối loạn phát triển lan tỏa

Tài liệu tham khảo

Hiệp hội Tâm thần Hoa Kỳ. Rối loạn phát triển thần kinh. Cẩm nang chẩn đoán và thống kê các rối loạn tâm thần. Tái bản lần thứ 5 Arlington, VA: Nhà xuất bản Tâm thần Hoa Kỳ. 2013: 31-86.

Trang web của Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh. Rối loạn phổ tự kỷ, khuyến nghị và hướng dẫn. www.cdc.gov/ncbddd/autism/hcp-recommendations.html. Cập nhật ngày 26 tháng 4 năm 2018. Truy cập ngày 18 tháng 6 năm 2018.

Nass R, Sidhu R, Ross G. Tự kỷ và các khuyết tật phát triển khác. Trong: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Thần kinh học của Bradley trong thực hành lâm sàng. Tái bản lần thứ 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 90.

Trang web của Viện Sức khỏe Tâm thần Quốc gia. Hội chứng tự kỷ. www.nimh.nih.gov/health/topics/autism-spectrum-disnings-asd/index.shtml. Cập nhật tháng 3 năm 2018. Truy cập ngày 18 tháng 6 năm 2018.

Raviola GJ, Triệu ML, DeMaso DR, Walter HJ. Hội chứng tự kỷ. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 30.

Ngày xét duyệt 5/20/2018

Cập nhật bởi: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Giáo sư lâm sàng về Nhi khoa, Trường Y thuộc Đại học Washington, Seattle, WA. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.