NộI Dung
- Hội chứng alagille là gì?
- Nguyên nhân gây ra hội chứng alagille?
- Các triệu chứng của hội chứng alagille là gì?
- Hội chứng alagille được chẩn đoán như thế nào?
- Hội chứng alagille được điều trị như thế nào?
- Các biến chứng của hội chứng alagille là gì?
- Hội chứng alagille có thể ngăn ngừa được không?
- Sống chung với hội chứng alagille
- Khi nào cần gọi cho bác sĩ về hội chứng alagille
- Những điểm chính
Hội chứng alagille là gì?
Hội chứng Alagille là một tình trạng di truyền trong đó mật tích tụ trong gan do có quá ít ống dẫn mật để thoát mật. Điều này dẫn đến tổn thương gan.
Gan của bạn tạo ra mật để giúp loại bỏ chất thải ra khỏi cơ thể. Nó cũng giúp tiêu hóa chất béo và các vitamin tan trong chất béo A, D, E và K. Cơ thể chỉ có thể sử dụng các vitamin này nếu chúng được kết hợp với chất béo từ thực phẩm bạn ăn. Các ống dẫn mật là các kênh di chuyển mật ra khỏi gan của bạn. Nếu bạn không có đủ các ống dẫn này, mật sẽ tích tụ trong gan của bạn. Nó làm hỏng các mô gan của bạn và cuối cùng có thể khiến gan của bạn bị hỏng. Khi các lựa chọn điều trị tăng lên, những người mắc chứng này sống lâu hơn, cuộc sống thoải mái hơn, đặc biệt nếu tình trạng được phát hiện sớm. Khoảng 75% những người được chẩn đoán mắc hội chứng này thời thơ ấu sống ít nhất đến 20 tuổi.
Nguyên nhân gây ra hội chứng alagille?
Hội chứng Alagille có liên quan đến đột biến gen JAG1. Nó có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái. Nếu bạn có cha hoặc mẹ mắc hội chứng Alagille, bạn có 50% khả năng mắc bệnh này. Nó xuất hiện ở một trong số 70.000 trẻ sơ sinh và xảy ra ở cả hai giới. Tuy nhiên, khoảng một nửa thời gian, đột biến là mới và không phải từ cha mẹ.
Các triệu chứng của hội chứng alagille là gì?
Các triệu chứng của hội chứng Alagille thường xuất hiện trong hai năm đầu đời. Sau đây là các triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng Alagille. Tuy nhiên, mỗi người có thể gặp các triệu chứng khác nhau. Các triệu chứng có thể bao gồm:
Da hoặc mắt vàng. Mật có màu với một sắc tố gọi là bilirubin. Một số thay đổi bạn có thể thấy khi gan của bạn không thể loại bỏ mật đủ tốt có liên quan đến sắc tố này. Nếu mật không được thoát ra khỏi cơ thể của bạn đúng cách, bạn có thể bị vàng da và vàng trong lòng trắng của mắt, được gọi là vàng da. Phân của bạn có thể nhợt nhạt, xám hoặc trắng vì thiếu mật. Nước tiểu của bạn cũng có thể có màu sẫm hơn. Trẻ sơ sinh có thể bị vàng da trong vài ngày hoặc vài tuần cho đến khi gan của trẻ hoạt động hiệu quả hơn.
Da bị ngứa. Bilirubin tăng trong cơ thể bạn có thể gây ra cảm giác ngứa, được gọi là ngứa.
Tăng trưởng chậm. Hội chứng Alagille có thể khiến cơ thể khó sử dụng các chất dinh dưỡng, chẳng hạn như vitamin tan trong chất béo. Điều này có thể ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và phát triển bình thường.
Da cứng. Các khối u màu vàng được gọi là xanthomas là một lượng nhỏ chất béo tích tụ dưới da do lượng cholesterol cao trong cơ thể bạn.
Tiếng thổi tim. Điều này là do các mạch máu hẹp hơn bình thường dẫn máu từ tim đến phổi.
Những thay đổi trong mạch máu. Các mạch máu ở đầu và cổ có thể được hình thành bất thường. Các mạch máu khác cũng có thể trở nên nhỏ hơn hoặc có hình dạng bất thường. Những thay đổi này trong mạch máu có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng như đột quỵ.
Đặc điểm khuôn mặt. Trẻ em mắc chứng này có thể có đôi mắt sâu; trán rộng, nổi rõ; mũi thẳng; và một chiếc cằm nhọn, nhỏ. Những đặc điểm này có thể không được nhìn thấy cho đến khi trẻ còn nhỏ.
Thay đổi tăng trưởng cột sống. Xương ở cột sống có thể xuất hiện khác nhau trên X-quang nhưng thường không gây khó khăn cho bệnh nhân và không thể nhìn thấy bằng mắt thường.
Bệnh thận. Thận có thể nhỏ hơn, chứa u nang hoặc đơn giản là hoạt động kém hiệu quả hơn.
Lá lách to. Vì gan không thể tự loại bỏ chất lỏng dư thừa một cách hiệu quả nên máu có thể chảy ngược vào lá lách. Điều này có thể làm cho lá lách sưng lên. Công việc của lá lách là giúp làm sạch máu và ngăn ngừa nhiễm trùng. Lá lách to có nhiều khả năng bị thương, đặc biệt là khi chơi thể thao.
Vòng trắng ở mắt. Một vòng trên giác mạc, được gọi là một dấu hiệu cổ điển của hội chứng này. Chiếc nhẫn có thể nhìn thấy khi khám mắt.
Các triệu chứng của hội chứng Alagille có thể giống như các tình trạng hoặc vấn đề y tế khác. Luôn tham khảo ý kiến nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn để được chẩn đoán.
Hội chứng alagille được chẩn đoán như thế nào?
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ thực hiện kiểm tra và lấy tiền sử bệnh. Các xét nghiệm khác có thể được thực hiện để đánh giá xem bạn có mắc hội chứng Alagille hay không, bao gồm:
Sinh thiết gan
Kiểm tra tim và mạch máu
Khám mắt
Chụp X-quang cột sống
Siêu âm bụng
Kiểm tra chức năng thận
Xét nghiệm di truyền
Chẩn đoán hội chứng Alagille được xác nhận bằng sinh thiết gan cho thấy ít ống dẫn mật hơn bình thường và ít nhất 3 trong số các triệu chứng sau:
Hình dạng khuôn mặt đặc trưng của hội chứng Alagille
Cấu trúc xương / cột sống bất thường chẳng hạn như đốt sống bướm
Cấu trúc tim / mạch máu bất thường hoặc tiếng thổi ở tim
Vấn đề cuộc sống
Một vòng trắng đặc trưng trên giác mạc
Hội chứng alagille được điều trị như thế nào?
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ tìm ra phương pháp điều trị tốt nhất cho bạn dựa trên:
Tuổi của bạn
Sức khỏe tổng thể của bạn và sức khỏe trước đây
Bạn ốm như thế nào
Mức độ bạn có thể xử lý các loại thuốc, thủ thuật hoặc liệu pháp cụ thể
Tình trạng này dự kiến sẽ kéo dài bao lâu
Ý kiến hoặc sở thích của bạn
Các phương pháp điều trị cụ thể cho hội chứng Alagille có thể bao gồm:
Thuốc tăng lưu lượng mật ra khỏi gan
Thuốc giảm ngứa
Chăm sóc da, chẳng hạn như kem dưỡng ẩm, để giảm ngứa
Bổ sung vitamin
Thực phẩm bổ sung nhiều calo
Phẫu thuật chuyển hướng mật để ít bilirubin kết thúc trong máu của bạn
Ghép gan trong trường hợp suy gan
Các biến chứng của hội chứng alagille là gì?
Chảy máu vào não
Gãy xương
Tử vong
Chậm phát triển tinh thần hoặc thể chất hoặc không phát triển
Bệnh tiêu chảy
Bệnh tim
Suy thận
Suy gan, xảy ra ở khoảng 15% những người bị ảnh hưởng
Suy dinh dưỡng
Bệnh tuyến tụy
Các vấn đề về mắt
Hội chứng alagille có thể ngăn ngừa được không?
Xét nghiệm di truyền và thảo luận về các nguy cơ di truyền trong gia đình bạn có thể giúp bạn đưa ra quyết định sáng suốt về việc ngăn ngừa căn bệnh này trong các thế hệ tương lai.
Sống chung với hội chứng alagille
Hội chứng Alagille ảnh hưởng đến nhiều cơ quan và khía cạnh trong cuộc sống của bạn. Hãy chắc chắn rằng bạn:
Phối hợp chặt chẽ với nhóm y tế của bạn để tăng lưu lượng mật và điều trị các triệu chứng, chẳng hạn như ngứa, liên quan đến dự phòng mật.
Đặt câu hỏi nếu bạn không hiểu cách sử dụng thuốc.
Thực hiện theo các hướng dẫn về chế độ ăn uống hoặc thay đổi lối sống để cải thiện sức khỏe và tinh thần thoải mái.
Khi nào cần gọi cho bác sĩ về hội chứng alagille
Hội chứng Alagille có những ảnh hưởng trên phạm vi rộng có thể khác nhau theo năm tháng và phương pháp điều trị của bạn có thể cần phải thay đổi. Nói chuyện với nhóm y tế của bạn để tìm ra các dấu hiệu và triệu chứng cần được chăm sóc y tế ngay lập tức. Nói chung, hãy lưu ý các triệu chứng được liệt kê ở trên. Liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn mặc dù đã được điều trị hoặc nếu các triệu chứng mới xuất hiện.
Những điểm chính
Hội chứng Alagille là một rối loạn di truyền, trong đó bạn có ít ống dẫn mật hơn bình thường trong gan.
Hội chứng Alagille có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái hoặc xảy ra một cách tự nhiên.
Hội chứng Alagille không chỉ ảnh hưởng đến gan, nó còn có thể gây ra các bất thường về da, tim, mặt, thận và mắt.
Điều trị hội chứng Alagille có thể ngăn ngừa hoặc giảm thiểu các biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.
Việc điều trị cần thay đổi theo thời gian, vì vậy điều quan trọng là phải làm việc với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn.
Tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu nguy cơ mắc hội chứng Alagille của gia đình bạn.