NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét duyệt 8/1/2017
Hội chứng thận hư bẩm sinh là một rối loạn được truyền qua các gia đình trong đó em bé phát triển protein trong nước tiểu và sưng cơ thể.
Nguyên nhân
Hội chứng thận hư bẩm sinh là một rối loạn di truyền lặn tự phát. Điều này có nghĩa là mỗi cha mẹ phải truyền một bản sao của gen khiếm khuyết để đứa trẻ mắc bệnh.
Mặc dù có nghĩa là bẩm sinh từ khi sinh ra, với hội chứng thận hư bẩm sinh, các triệu chứng của bệnh xảy ra trong 3 tháng đầu đời.
Hội chứng thận hư bẩm sinh là một dạng hội chứng thận hư rất hiếm gặp. Hội chứng thận hư là một nhóm các triệu chứng bao gồm protein trong nước tiểu, nồng độ protein trong máu thấp, nồng độ cholesterol cao, mức chất béo trung tính cao và sưng.
Trẻ bị rối loạn này có một dạng protein bất thường gọi là nephrin. Các bộ lọc của thận (cầu thận) cần protein này để hoạt động bình thường.
Triệu chứng
Các triệu chứng của hội chứng thận hư bao gồm:
- Ho
- Lượng nước tiểu giảm
- Xuất hiện bọt nước tiểu
- Cân nặng khi sinh thấp
- Ăn kém
- Sưng (toàn bộ cơ thể)
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Siêu âm được thực hiện trên người mẹ mang thai có thể cho thấy nhau thai lớn hơn bình thường. Nhau thai là cơ quan phát triển trong thai kỳ để nuôi em bé đang lớn.
Các bà mẹ mang thai có thể làm một xét nghiệm sàng lọc được thực hiện trong thai kỳ để kiểm tra tình trạng này. Xét nghiệm tìm kiếm mức alpha-fetoprotein cao hơn bình thường trong một mẫu nước ối. Các xét nghiệm di truyền sau đó được sử dụng để xác nhận chẩn đoán nếu xét nghiệm sàng lọc dương tính.
Sau khi sinh, trẻ sơ sinh sẽ có dấu hiệu ứ nước và sưng nặng. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ nghe thấy những âm thanh bất thường khi nghe tim và phổi của em bé bằng ống nghe. Huyết áp có thể cao. Có thể có dấu hiệu suy dinh dưỡng.
Xét nghiệm nước tiểu cho thấy chất béo và một lượng lớn protein trong nước tiểu. Tổng protein trong máu có thể thấp.
Điều trị
Cần điều trị sớm và tích cực để kiểm soát rối loạn này.
Điều trị có thể bao gồm:
- Kháng sinh để kiểm soát nhiễm trùng
- Thuốc huyết áp được gọi là thuốc ức chế men chuyển angiotensin (thuốc ức chế men chuyển) và thuốc ức chế thụ thể angiotensin (ARB) để giảm lượng protein rò rỉ vào nước tiểu
- Thuốc lợi tiểu ("thuốc nước") để loại bỏ chất lỏng dư thừa
- NSAID, chẳng hạn như indomethacin, để giảm lượng protein rò rỉ vào nước tiểu
Chất lỏng có thể được giới hạn để giúp kiểm soát sưng.
Nhà cung cấp có thể đề nghị loại bỏ thận để ngừng mất protein. Điều này có thể được theo sau bằng lọc máu hoặc ghép thận.
Triển vọng (tiên lượng)
Rối loạn thường dẫn đến nhiễm trùng, suy dinh dưỡng và suy thận. Nó có thể dẫn đến cái chết khi 5 tuổi và nhiều trẻ em chết trong năm đầu tiên. Hội chứng thận hư bẩm sinh có thể được kiểm soát trong một số trường hợp điều trị sớm và tích cực, bao gồm ghép thận sớm.
Biến chứng có thể xảy ra
Biến chứng của tình trạng này bao gồm:
- Suy thận cấp
- Các cục máu đông
- Suy thận mãn tính
- Bệnh thận giai đoạn cuối
- Nhiễm trùng thường xuyên, nặng
- Suy dinh dưỡng và các bệnh liên quan
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu con bạn có các triệu chứng của hội chứng thận hư bẩm sinh.
Tên khác
Hội chứng thận hư - bẩm sinh
Hình ảnh
Đường tiết niệu nữ
Đường tiết niệu nam
Tài liệu tham khảo
Tryggvason K, Patrakka J. Kế thừa các rối loạn của cầu thận. Trong: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Thận của Brenner và Hiệu trưởng. Tái bản lần thứ 10 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 44.
Vogt BA, Dell MK. Thận và đường tiết niệu của trẻ sơ sinh. Trong: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, biên tập. Fanaroff và Martin's Sơ sinh-chu sinh: Bệnh của thai nhi và trẻ sơ sinh. Tái bản lần thứ 10 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: chương 101.
Ngày xét duyệt 8/1/2017
Cập nhật bởi: Walead Latif, MD, bác sĩ thận và Phó giáo sư lâm sàng, Trường Y khoa Rutgers, Newark, NJ. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.