NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét duyệt 18/10/2017
Achondroplasia là một rối loạn phát triển xương gây ra loại lùn phổ biến nhất.
Nguyên nhân
Achondroplasia là một trong những nhóm rối loạn được gọi là chondrodystrophies, hay thoái hóa xương khớp.
Achondroplasia có thể được di truyền như một đặc điểm thống trị tự phát, có nghĩa là nếu một đứa trẻ nhận được gen khiếm khuyết từ một cha mẹ, đứa trẻ sẽ bị rối loạn. Nếu một phụ huynh bị đau bụng, trẻ sơ sinh có 50% cơ hội thừa hưởng rối loạn. Nếu cả hai cha mẹ đều có điều kiện, cơ hội bị ảnh hưởng của trẻ sơ sinh tăng lên 75%.
Tuy nhiên, hầu hết các trường hợp xuất hiện dưới dạng đột biến tự phát. Điều này có nghĩa là hai cha mẹ không bị đau bụng có thể sinh em bé với tình trạng này.
Triệu chứng
Sự xuất hiện điển hình của bệnh lùn achondroplastic có thể được nhìn thấy khi sinh. Các triệu chứng có thể bao gồm:
- Xuất hiện bàn tay bất thường với không gian dai dẳng giữa ngón tay dài và nhẫn
- Chân cong
- Giảm trương lực cơ
- Chênh lệch kích thước đầu người với thân hình không cân xứng
- Trán nổi bật (trùm trước)
- Tay và chân ngắn lại (đặc biệt là cánh tay và đùi trên)
- Tầm vóc ngắn (thấp hơn đáng kể so với chiều cao trung bình của một người cùng tuổi và giới tính)
- Thu hẹp cột sống (hẹp cột sống)
- Độ cong cột sống được gọi là kyphosis và lordosis
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Khi mang thai, siêu âm trước khi sinh có thể cho thấy nước ối quá nhiều xung quanh trẻ sơ sinh.
Kiểm tra trẻ sơ sinh sau khi sinh cho thấy kích thước đầu trước-sau tăng lên. Có thể có dấu hiệu của bệnh não úng thủy ("nước trên não").
X-quang của xương dài có thể tiết lộ achondroplasia ở trẻ sơ sinh.
Điều trị
Không có điều trị cụ thể cho achondroplasia. Các bất thường liên quan, bao gồm hẹp ống sống và chèn ép tủy sống, nên được điều trị khi chúng gây ra vấn đề.
Triển vọng (tiên lượng)
Những người bị achondroplasia hiếm khi đạt chiều cao 5 feet (1,5 mét). Thông minh là trong phạm vi bình thường. Trẻ sơ sinh nhận được gen bất thường từ cả cha và mẹ thường không sống quá một vài tháng.
Biến chứng có thể xảy ra
Các vấn đề sức khỏe có thể phát triển bao gồm:
- Các vấn đề về hô hấp từ đường hô hấp trên nhỏ và do áp lực lên vùng não điều khiển nhịp thở
- Vấn đề về phổi từ một lồng ngực nhỏ
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Nếu có tiền sử gia đình về achondroplasia và bạn dự định có con, bạn có thể thấy hữu ích khi nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn.
Phòng ngừa
Tư vấn di truyền có thể hữu ích cho các bậc cha mẹ tương lai khi một hoặc cả hai bị đau bụng. Tuy nhiên, vì achondroplasia thường phát triển một cách tự nhiên, nên việc phòng ngừa không phải lúc nào cũng có thể.
Tài liệu tham khảo
Hệ thống cơ xương khớp của các chuyên gia về cơ xương khớp, các loại thuốc thuộc hệ thống cơ xương khớp của thai nhi. Trong: Norton ME, Scoutt LM, Feldstein VA, eds. Siêu âm Callen trong sản phụ khoa. Tái bản lần thứ 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chương 11.
Horton WA, Hecht JT. Rối loạn liên quan đến thụ thể xuyên màng. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 696.
Rối loạn Krakow D. FGFR3: loạn sản soatophoric, achondroplasia và hypochondroplasia. Trong: Copel JA, D'Alton ME, Feelovich H, et al, eds. Hình ảnh sản khoa: Chẩn đoán và chăm sóc thai nhi. Tái bản lần 2 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chương 50.
Ngày xét duyệt 18/10/2017
Cập nhật bởi: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Giáo sư lâm sàng về Nhi khoa, Trường Y thuộc Đại học Washington, Seattle, WA. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.