NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Triển vọng (tiên lượng)
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xem xét 5/14/2017
Anencephaly là sự vắng mặt của một phần lớn của não và hộp sọ.
Nguyên nhân
Anencephaly là một trong những khuyết tật ống thần kinh phổ biến nhất. Khiếm khuyết ống thần kinh là dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến mô trở thành tủy sống và não.
Anencephaly xảy ra sớm trong sự phát triển của một thai nhi. Nó có kết quả khi phần trên của ống thần kinh không đóng. Tại sao điều này xảy ra không được biết đến. Các nguyên nhân có thể bao gồm độc tố môi trường và lượng axit folic thấp của người mẹ khi mang thai.
Số lượng chính xác của các trường hợp dị tật là không rõ, vì nhiều trường hợp mang thai này dẫn đến sẩy thai. Có một trẻ sơ sinh mắc bệnh này làm tăng nguy cơ sinh con khác bị dị tật ống thần kinh.
Triệu chứng
Các triệu chứng của bệnh não là:
- Vắng mặt
- Sự vắng mặt của các bộ phận của não
- Bất thường đặc điểm khuôn mặt
- Dị tật tim
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Siêu âm trong thai kỳ được thực hiện để xác nhận chẩn đoán. Siêu âm có thể tiết lộ quá nhiều chất lỏng trong tử cung. Tình trạng này được gọi là polyhydramnios.
Người mẹ cũng có thể có những xét nghiệm này trong thai kỳ:
- Chọc dò ối (để tìm mức tăng alpha-fetoprotein)
- Mức độ alpha-fetoprotein (mức tăng cho thấy khiếm khuyết ống thần kinh)
- Mức độ estriol nước tiểu
Một xét nghiệm axit folic huyết thanh trước khi mang thai cũng có thể được thực hiện.
Điều trị
Không có điều trị hiện tại. Nói chuyện với nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của bạn về các quyết định chăm sóc.
Triển vọng (tiên lượng)
Tình trạng này thường gây ra tử vong trong vòng vài ngày sau khi sinh.
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Một nhà cung cấp thường phát hiện tình trạng này trong quá trình kiểm tra trước sinh và siêu âm định kỳ. Nếu không, nó được công nhận khi sinh.
Nếu phát hiện bệnh não trước khi sinh, cần tư vấn thêm.
Phòng ngừa
Có bằng chứng tốt cho thấy axit folic có thể giúp giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh nhất định, bao gồm cả bệnh lý não. Phụ nữ đang mang thai hoặc dự định có thai nên uống vitamin tổng hợp với axit folic mỗi ngày. Nhiều loại thực phẩm hiện nay được bổ sung axit folic để giúp ngăn ngừa các loại dị tật bẩm sinh này.
Nhận đủ axit folic có thể làm giảm một nửa nguy cơ dị tật ống thần kinh.
Đối với khuyến nghị cụ thể, xem axit folic (folate).
Tên khác
Aprosencephaly với cranium mở
Hình ảnh
Siêu âm, thai nhi bình thường - tâm thất của não
Tài liệu tham khảo
Finnell rh, George TM, Mitchell LE. Các khuyết tật ống thần kinh. Trong: Rimoin D, Pyeritz RE, Korf B, eds. Nguyên tắc và thực hành di truyền y học của Emery và Rimoin. Tái bản lần thứ 6 Yêu tinh khác; 2013: chương 114.
Kinsman SL, MV Johnston. Bất thường bẩm sinh của hệ thống thần kinh trung ương. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 591.
Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Rối loạn phát triển hệ thần kinh. Trong: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Thần kinh học của Bradley trong thực hành lâm sàng. Tái bản lần thứ 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 89.
Ngày xem xét 5/14/2017
Cập nhật bởi: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Trợ lý lâm sàng Giáo sư Nhi khoa, Trường Y thuộc Đại học Washington, Seattle, WA. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.