NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét duyệt 8/6/2017
Hội chứng Apert là một bệnh di truyền trong đó các đường nối giữa xương sọ đóng lại sớm hơn bình thường. Điều này ảnh hưởng đến hình dạng của đầu và mặt.
Nguyên nhân
Hội chứng Apert có thể được truyền qua các gia đình (di truyền) như một đặc điểm thống trị tự phát. Điều này có nghĩa là chỉ có một cha mẹ cần truyền gen bị lỗi để đứa trẻ có điều kiện.
Một số trường hợp có thể xảy ra mà không có tiền sử gia đình được biết đến.
Hội chứng Apert được gây ra bởi một trong hai thay đổi đối với FGFR2 gen. Khiếm khuyết gen này khiến một số vết khâu xương sọ bị đóng quá sớm. Tình trạng này được gọi là craniosynostosis.
Triệu chứng
Các triệu chứng bao gồm:
- Đóng vết khâu sớm giữa xương sọ, lưu ý bằng cách rạch dọc vết khâu (craniosynostosis)
- Nhiễm trùng tai thường xuyên
- Sự kết hợp hoặc nối mạng nghiêm trọng của ngón tay thứ 2, 3 và 4, thường được gọi là "bàn tay bịt miệng"
- Mất thính lực
- Điểm mềm lớn hoặc đóng muộn trên hộp sọ của em bé
- Có thể, phát triển trí tuệ chậm (thay đổi từ người này sang người khác)
- Đôi mắt nổi bật hoặc lồi
- Sự phát triển kém của midface
- Bất thường xương (chi)
- Chiều cao thấp
- Webbing hoặc hợp nhất của các ngón chân
Một số hội chứng khác có thể dẫn đến sự xuất hiện tương tự của khuôn mặt và đầu, nhưng không bao gồm các đặc điểm tay và chân nghiêm trọng của hội chứng Apert. Các hội chứng tương tự này bao gồm:
- Hội chứng Carpenter (kleeblattschadel, biến dạng hộp sọ của cỏ ba lá)
- Bệnh Crouzon (chứng loạn sản sọ)
- Hội chứng Pfeiffer
- Hội chứng Saethre-Chotzen
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Các nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện kiểm tra thể chất. X-quang tay, chân và sọ sẽ được thực hiện. Kiểm tra thính giác phải luôn luôn được thực hiện.
Xét nghiệm di truyền có thể xác nhận chẩn đoán hội chứng Apert.
Điều trị
Điều trị bao gồm phẫu thuật để điều chỉnh sự phát triển xương bất thường của hộp sọ, cũng như cho sự hợp nhất của ngón tay và ngón chân. Trẻ em bị rối loạn này nên được kiểm tra bởi một nhóm phẫu thuật sọ não chuyên biệt tại một trung tâm y tế trẻ em.
Một chuyên gia thính giác nên được tư vấn nếu có vấn đề về thính giác.
Các nhóm hỗ trợ
Hội trẻ em sọ mặt: www.ccakids.com
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu bạn có tiền sử gia đình mắc hội chứng Apert hoặc bạn nhận thấy hộp sọ của em bé không phát triển bình thường.
Phòng ngừa
Tư vấn di truyền có thể hữu ích nếu bạn có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này và đang có kế hoạch mang thai. Nhà cung cấp của bạn có thể kiểm tra em bé của bạn cho bệnh này trong khi mang thai.
Tên khác
Acrocephalosyndactyly
Hình ảnh
Syndactyly
Tài liệu tham khảo
Kinsman SL, MV Johnston. Bất thường bẩm sinh của hệ thống thần kinh trung ương. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 591.
Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. Hội chứng craniosynostosis liên quan đến FGFR. GeneReview. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628.
Ngày xét duyệt 8/6/2017
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.