NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét duyệt 14/4/2017
Incontacularia sắc tố (IP) là một tình trạng da hiếm gặp được truyền qua các gia đình. Nó ảnh hưởng đến da, tóc, mắt, răng và hệ thần kinh.
Nguyên nhân
IP được gây ra bởi một khiếm khuyết di truyền trội liên kết X xảy ra trên một gen được gọi là IKBKG.
Do khiếm khuyết gen xảy ra trên nhiễm sắc thể X, nên tình trạng này thường gặp nhất ở nữ giới. Khi nó xảy ra ở nam giới, nó thường gây chết người.
Triệu chứng
Với các triệu chứng da, có 4 giai đoạn. Trẻ sơ sinh có IP được sinh ra với các khu vực bị sọc, phồng rộp. Ở giai đoạn 2, khi các khu vực lành lại, chúng biến thành những vết sần sùi. Ở giai đoạn 3, các vết sưng biến mất, nhưng để lại làn da sẫm màu, được gọi là tăng sắc tố. Sau vài năm, da trở lại bình thường. Ở giai đoạn 4, có thể có những vùng da sáng màu (giảm sắc tố) mỏng hơn.
IP có liên quan đến các vấn đề hệ thống thần kinh trung ương, bao gồm:
- Chậm phát triển
- Mất vận động (tê liệt)
- Khuyết tật trí tuệ
- Co thắt cơ bắp
- Động kinh
Những người bị IP cũng có thể có răng bất thường, rụng tóc và các vấn đề về thị lực.
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện kiểm tra thể chất, nhìn vào mắt và kiểm tra chuyển động cơ bắp.
Có thể có các mô hình và mụn nước bất thường trên da, cũng như các bất thường về xương. Một cuộc kiểm tra mắt có thể cho thấy đục thủy tinh thể, lác (mắt lác) hoặc các vấn đề khác.
Để xác nhận chẩn đoán, các xét nghiệm này có thể được thực hiện:
- Xét nghiệm máu
- Sinh thiết da
- CT hoặc MRI quét não
Điều trị
Không có điều trị cụ thể cho IP. Điều trị là nhằm vào các triệu chứng cá nhân. Ví dụ, kính có thể cần thiết để cải thiện thị lực. Thuốc có thể được kê toa để giúp kiểm soát co giật hoặc co thắt cơ bắp.
Các nhóm hỗ trợ
Những tài nguyên này có thể cung cấp thêm thông tin về IP:
- Tổ chức quốc tế Incontacularia Pigmenti - www.ipif.org
- Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp - raredisease.org/rare-disease/incontacularia-pigmenti
Triển vọng (tiên lượng)
Một người làm tốt như thế nào phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của sự tham gia của hệ thống thần kinh trung ương và các vấn đề về mắt.
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của bạn nếu:
- Bạn có tiền sử gia đình về IP và đang cân nhắc việc có con
- Con bạn có triệu chứng rối loạn này
Phòng ngừa
Tư vấn di truyền có thể hữu ích cho những người có tiền sử gia đình về IP đang cân nhắc việc có con.
Tên khác
Hội chứng Bloch-Sulzberger; Hội chứng Bloch-Siemens
Hình ảnh
Incontacularia sắc tố trên chân
Incontacularia sắc tố trên chân
Tài liệu tham khảo
Nghị sĩ Hồi giáo, Roach ES. Hội chứng thần kinh. Trong: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Thần kinh học của Bradley trong thực hành lâm sàng. Tái bản lần thứ 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 100.
James WD, Berger TG, Elston DM. Genodermatoses và dị thường bẩm sinh. James WD, Berger TG, Elston DM, biên tập. Các bệnh về da của Andrew: Da liễu lâm sàng. Tái bản lần thứ 12 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 27.
Ngày xét duyệt 14/4/2017
Cập nhật bởi: Kevin Berman, MD, Tiến sĩ, Trung tâm Bệnh da liễu Atlanta, Atlanta, GA. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.