NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Tên khác
- Hướng dẫn bệnh nhân
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét ngày 13/12/2017
Craniosynostosis là một khuyết tật bẩm sinh trong đó một hoặc nhiều vết khâu trên đầu em bé đóng cửa sớm hơn bình thường.
Hộp sọ của trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ được tạo thành từ các tấm xương vẫn đang phát triển. Các đường viền mà các tấm này giao nhau được gọi là đường khâu hoặc đường khâu. Chỉ khâu cho phép sự phát triển của hộp sọ. Chúng thường đóng ("cầu chì") khi trẻ được 2 hoặc 3 tuổi.
Đóng cửa khâu sớm khiến em bé có đầu có hình dạng bất thường. Điều này có thể hạn chế sự phát triển của não.
Nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra bệnh craniosynostosis không được biết đến. Các gen có thể đóng một vai trò, nhưng thường không có tiền sử gia đình về tình trạng này. Thường xuyên hơn, nó có thể được gây ra bởi áp lực bên ngoài lên đầu em bé trước khi sinh.
Trong trường hợp khi điều này được truyền qua các gia đình (di truyền), nó có thể xảy ra với các vấn đề sức khỏe khác, chẳng hạn như co giật, giảm trí thông minh và mù lòa. Các rối loạn di truyền thường liên quan đến bệnh craniosynostosis bao gồm Crouzon, Apert, Carpenter, Saethre-Chotzen và hội chứng Pfeiffer.
Tuy nhiên, hầu hết trẻ em bị bệnh craniosynostosis đều khỏe mạnh và có trí thông minh bình thường.
Triệu chứng
Các triệu chứng phụ thuộc vào loại craniosynostosis. Chúng có thể bao gồm:
- Không có "điểm mềm" (fontanelle) trên hộp sọ của trẻ sơ sinh
- Một sườn núi cứng được nâng lên dọc theo chỉ khâu bị ảnh hưởng
- Hình dạng đầu bất thường
- Chậm hoặc không tăng kích thước đầu theo thời gian khi bé lớn lên
Các loại bệnh craniosynostosis là:
- Synaposis Sagittal (scaphocephaly) là loại phổ biến nhất. Nó ảnh hưởng đến chỉ khâu chính trên đỉnh đầu. Việc đóng cửa sớm buộc đầu phát triển dài và hẹp, thay vì rộng. Em bé với loại này có xu hướng trán rộng. Nó phổ biến ở các bé trai hơn các bé gái.
- Plagiocephaly phía trước là loại phổ biến nhất tiếp theo. Nó ảnh hưởng đến chỉ khâu chạy từ tai này sang tai khác trên đỉnh đầu. Nó phổ biến hơn ở các cô gái.
- Synoposis metopic là một hình thức hiếm gặp ảnh hưởng đến chỉ khâu gần trán. Hình dạng đầu của trẻ có thể được mô tả là lượng giác. Nó có thể dao động từ nhẹ đến nặng.
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ cảm thấy đầu của trẻ sơ sinh và thực hiện kiểm tra thể chất.
Các xét nghiệm sau đây có thể được thực hiện:
- Đo chu vi đầu của trẻ sơ sinh
- X-quang sọ
- CT scan đầu
Thăm trẻ tốt là một phần quan trọng trong chăm sóc sức khỏe của con bạn. Chúng cho phép nhà cung cấp thường xuyên kiểm tra sự phát triển của đầu trẻ sơ sinh của bạn theo thời gian. Điều này sẽ giúp xác định bất kỳ vấn đề sớm.
Điều trị
Phẫu thuật thường là cần thiết. Nó được thực hiện trong khi em bé vẫn còn là một đứa trẻ sơ sinh. Mục tiêu của phẫu thuật là:
- Giảm bất kỳ áp lực lên não.
- Hãy chắc chắn rằng có đủ chỗ trong hộp sọ để cho phép bộ não phát triển đúng cách.
- Cải thiện sự xuất hiện của đầu trẻ.
Triển vọng (tiên lượng)
Một đứa trẻ làm tốt như thế nào phụ thuộc vào:
- Có bao nhiêu chỉ khâu
- Sức khỏe tổng thể của trẻ
Trẻ em với tình trạng này đã phẫu thuật làm tốt trong hầu hết các trường hợp, đặc biệt là khi tình trạng này không liên quan đến hội chứng di truyền.
Biến chứng có thể xảy ra
Craniosynostosis dẫn đến biến dạng đầu có thể nghiêm trọng và vĩnh viễn nếu không được điều chỉnh. Các biến chứng có thể bao gồm:
- Tăng áp lực nội sọ
- Động kinh
- Chậm phát triển
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp của con bạn nếu con bạn có:
- Hình dạng đầu bất thường
- Vấn đề với tăng trưởng
- Những đường vân nổi lên bất thường trên hộp sọ
Tên khác
Đóng cửa sớm của chỉ khâu; Synostosis; Đạo văn; Bệnh vẩy nến; Fontanelle - bệnh craniosynostosis; Điểm mềm - bệnh craniosynostosis
Hướng dẫn bệnh nhân
- Sửa chữa craniosynostosis - xuất viện
Hình ảnh
Sọ của trẻ sơ sinh
Tài liệu tham khảo
Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh. Sự thật về bệnh craniosynostosis. www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/craniosynostosis.html. Cập nhật ngày 10 tháng 12 năm 2015. Truy cập ngày 11 tháng 1 năm 2018.
Graham JM, Sanchwez-Lara PA. Craniosynostosis: nói chung. Trong: Graham JM, Sanchez-Lara PA, biên tập. Các mô hình biến dạng của con người về sự biến dạng của Smith. Tái bản lần thứ 4 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 29.
Kinsman SL, MV Johnston. Bất thường bẩm sinh của hệ thống thần kinh trung ương. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 591.
Ngày xét ngày 13/12/2017
Cập nhật bởi: Kimberly G.Lee, MD, MSc, IBCLC, Phó Giáo sư Nhi khoa, Khoa Sơ sinh, Đại học Y khoa South Carolina, Charleston, SC. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.