NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xem xét ngày 26/10/2017
Hội chứng Aarskog là một bệnh rất hiếm gặp ảnh hưởng đến chiều cao, cơ bắp, bộ xương, bộ phận sinh dục và ngoại hình của một người. Nó được truyền qua các gia đình (được thừa kế).
Nguyên nhân
Hội chứng Aarskog là một rối loạn di truyền có liên quan đến nhiễm sắc thể X. Nó ảnh hưởng chủ yếu đến nam giới, nhưng nữ giới có thể có hình thức nhẹ hơn. Tình trạng này được gây ra bởi những thay đổi (đột biến) trong một gen gọi là "loạn sản cơ mặt" (FGD1).
Triệu chứng
Các triệu chứng của tình trạng này bao gồm:
- Nút bụng thò ra
- Lồi ở háng hoặc bìu
- Trưởng thành tình dục bị trì hoãn
- Răng chậm
- Xiên vào lòng bàn tay xếch xuống mắt (nghiêng lòng bàn tay là hướng xiên từ góc ngoài đến góc trong của mắt)
- Kiểu tóc với "đỉnh của góa phụ"
- Ngực bị chìm nhẹ
- Các vấn đề tâm thần nhẹ đến trung bình
- Chiều cao ngắn đến trung bình có thể không rõ ràng cho đến khi trẻ được 1 đến 3 tuổi
- Phần giữa của khuôn mặt kém phát triển.
- Khuôn mặt tròn
- Scrotum bao quanh dương vật (khăn choàng bìu)
- Ngón tay và ngón chân ngắn với màng mềm
- Nếp gấp đơn trong lòng bàn tay
- Bàn tay và bàn chân nhỏ, rộng với ngón tay ngắn và ngón tay thứ năm cong
- Mũi nhỏ với lỗ mũi hướng về phía trước
- Tinh hoàn không xuống (không xuống)
- Phần trên của tai gấp lại một chút
- Rãnh rộng phía trên môi trên, nếp nhăn dưới môi dưới
- Đôi mắt to tròn với mí mắt rũ xuống
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Những xét nghiệm này có thể được thực hiện:
- Xét nghiệm di truyền cho các đột biến trong FGD1 gen
- X-quang
Điều trị
Di chuyển răng có thể được thực hiện để điều trị một số đặc điểm trên khuôn mặt bất thường mà một người mắc hội chứng Aarskog có thể có.
Các nhóm hỗ trợ
Các tài nguyên sau đây có thể cung cấp thêm thông tin về hội chứng Aarskog:
- Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp - raredisease.org/rare-disease/aarskog-sy Triệu chứng
- Tài liệu tham khảo về di truyền học của NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-sy Triệu chứng
Triển vọng (tiên lượng)
Một số người có thể bị chậm tinh thần, nhưng trẻ em mắc bệnh này thường có kỹ năng xã hội tốt. Một số nam giới có thể có vấn đề với khả năng sinh sản.
Biến chứng có thể xảy ra
Những biến chứng này có thể xảy ra:
- Thay đổi trong não
- Khó khăn lớn lên trong năm đầu đời.
- Răng kém
- Động kinh
- Tinh hoàn không di chuyển
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của bạn nếu con bạn bị chậm tăng trưởng hoặc nếu bạn nhận thấy bất kỳ triệu chứng của hội chứng Aarskog. Tìm kiếm tư vấn di truyền nếu bạn có tiền sử gia đình mắc hội chứng Aarskog. Liên lạc với chuyên gia di truyền nếu nhà cung cấp của bạn nghĩ rằng bạn hoặc con bạn có thể mắc hội chứng Aarskog.
Phòng ngừa
Xét nghiệm di truyền có thể có sẵn cho những người có tiền sử gia đình về tình trạng hoặc đột biến gen đã biết gây ra nó.
Tên khác
Bệnh Aarskog; Hội chứng Aarskog-Scott; AAS; Hội chứng Faciodigitogenital; Loạn sản sinh dục
Hình ảnh
Khuôn mặt
Pectus khai mạc
Tài liệu tham khảo
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Tầm vóc ngắn vừa phải, khuôn mặt sinh dục ±. Trong: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, biên tập. Các mô hình dị dạng ở người của Smith. Tái bản lần thứ 7 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: chap D.
Ngày xem xét ngày 26/10/2017
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.