NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét duyệt 1/10/2018
Hội chứng Noonan là một bệnh có thể truyền qua các gia đình (di truyền). Nó khiến nhiều bộ phận của cơ thể phát triển bất thường.
Nguyên nhân
Hội chứng Noonan có liên quan đến khiếm khuyết ở một số gen. Nhìn chung, một số protein liên quan đến tăng trưởng và phát triển trở nên hoạt động quá mức do những thay đổi gen này.
Hội chứng Noonan là một tình trạng thống trị tự phát. Điều này có nghĩa là chỉ có một cha mẹ phải truyền gen không hoạt động cho đứa trẻ mắc hội chứng này. Tuy nhiên, một số trường hợp có thể không được thừa kế.
Triệu chứng
Các triệu chứng bao gồm:
- Dậy thì muộn
- Mắt xếch hoặc mắt rộng
- Nghe kém (khác nhau)
- Tai thấp hoặc hình bất thường
- Khuyết tật trí tuệ nhẹ (chỉ trong khoảng 25% trường hợp)
- Mí mắt cong (ptosis)
- Tầm vóc ngắn
- Dương vật nhỏ
- Tinh hoàn không di chuyển
- Hình dạng ngực bất thường (thường là ngực chìm gọi là pectus ridesatum)
- Có màng và cổ xuất hiện ngắn
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Các nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện kiểm tra thể chất. Điều này có thể cho thấy dấu hiệu của các vấn đề về tim mà trẻ sơ sinh đã có từ khi sinh ra. Chúng có thể bao gồm hẹp động mạch phổi và thông liên nhĩ.
Các xét nghiệm phụ thuộc vào các triệu chứng, nhưng có thể bao gồm:
- Số lượng tiểu cầu
- Xét nghiệm yếu tố đông máu
- Điện tâm đồ, X-quang ngực hoặc siêu âm tim
- Kiểm tra thính giác
- Nồng độ hormone tăng trưởng
Xét nghiệm di truyền có thể giúp chẩn đoán hội chứng này.
Điều trị
Không có điều trị đặc hiệu. Nhà cung cấp của bạn sẽ đề nghị điều trị để làm giảm hoặc kiểm soát các triệu chứng. Hormon tăng trưởng đã được sử dụng thành công để điều trị chiều cao ngắn ở một số người mắc hội chứng Noonan.
Các nhóm hỗ trợ
Tổ chức Hội chứng Noonan là nơi mọi người đối phó với tình trạng này có thể tìm thấy thông tin và tài nguyên.
Biến chứng có thể xảy ra
Các biến chứng có thể bao gồm:
- Chảy máu bất thường hoặc bầm tím
- Sự tích tụ chất lỏng trong các mô của cơ thể (phù bạch huyết, u nang nang)
- Không phát triển mạnh ở trẻ sơ sinh
- Bệnh bạch cầu và các bệnh ung thư khác
- Lòng tự trọng thấp
- Vô sinh ở nam giới nếu cả hai tinh hoàn đều không được sinh ra
- Vấn đề với cấu trúc của tim
- Chiều cao thấp
- Các vấn đề xã hội do các triệu chứng thể chất
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Tình trạng này có thể được tìm thấy trong các kỳ thi sớm cho trẻ sơ sinh. Một nhà di truyền học thường là cần thiết để chẩn đoán hội chứng Noonan.
Phòng ngừa
Các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc hội chứng Noonan có thể muốn xem xét tư vấn di truyền trước khi có con.
Hình ảnh
Pectus khai mạc
Tài liệu tham khảo
Ali O, Donohoue PA. Sự hạ thấp của tinh hoàn. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 583.
Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Tăng trưởng bình thường và bất thường ở trẻ em. Trong: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Sách giáo khoa Williams về Nội tiết. Tái bản lần thứ 13 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 24.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Rối loạn di truyền và tình trạng dị dạng. Trong: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas chẩn đoán vật lý nhi khoa của Zitelli và Davis. Tái bản lần thứ 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chương 1.
Ngày xét duyệt 1/10/2018
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.