NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét duyệt 8/6/2017
Hội chứng Treacher Collins là một tình trạng được truyền qua các gia đình (di truyền). Nó dẫn đến các vấn đề với cấu trúc của khuôn mặt.
Nguyên nhân
Thay đổi một trong ba gen, TCOF1, POLR1C, hoặc là POLR1D, có thể dẫn đến hội chứng Treacher Collins. Điều kiện có thể được truyền qua các gia đình (được thừa kế). Tuy nhiên, hầu hết thời gian, không có thành viên gia đình bị ảnh hưởng khác.
Tình trạng này có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng từ thế hệ này sang thế hệ khác và từ người này sang người khác.
Triệu chứng
Các triệu chứng có thể bao gồm:
- Phần ngoài của tai là bất thường hoặc gần như mất tích hoàn toàn
- Mất thính lực
- Hàm rất nhỏ (micrognathia)
- Miệng rất lớn
- Khiếm khuyết ở mí mắt dưới (coloboma)
- Tóc da đầu chạm đến má
- Hở vòm miệng
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Trẻ thường xuyên nhất sẽ thể hiện trí thông minh bình thường. Một bài kiểm tra của trẻ sơ sinh có thể tiết lộ một loạt các vấn đề, bao gồm:
- Hình dạng mắt bất thường
- Xương gò má phẳng
- Hở vòm miệng hoặc môi
- Hàm nhỏ
- Tai đặt thấp
- Tai hình thành bất thường
- Ống tai bất thường
- Mất thính lực
- Khiếm khuyết ở mắt (coloboma kéo dài vào nắp dưới)
- Giảm lông mi ở mí dưới
Xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định những thay đổi gen liên quan đến tình trạng này.
Điều trị
Nghe kém được điều trị để đảm bảo hoạt động tốt hơn ở trường.
Được theo dõi bởi một bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ là rất quan trọng, bởi vì trẻ em với tình trạng này có thể cần một loạt các hoạt động để sửa chữa dị tật bẩm sinh. Phẫu thuật thẩm mỹ có thể chỉnh sửa cằm lõm và những thay đổi khác trong cấu trúc khuôn mặt.
Các nhóm hỗ trợ
FACES: Hiệp hội sọ não quốc gia - www.faces-cranio.org/home.html
Triển vọng (tiên lượng)
Trẻ em mắc hội chứng này thường phát triển để trở thành người lớn hoạt động thông minh.
Biến chứng có thể xảy ra
Các biến chứng có thể bao gồm:
- Khó cho ăn
- Nói khó
- Vấn đề giao tiếp
- Vấn đề về thị lực
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Tình trạng này thường thấy nhất khi sinh.
Tư vấn di truyền có thể giúp gia đình hiểu được tình trạng và cách chăm sóc người bệnh.
Phòng ngừa
Tư vấn di truyền được khuyến nghị nếu bạn có tiền sử gia đình mắc hội chứng này và muốn có thai.
Tên khác
Rối loạn chức năng Mandibulofacial; Hội chứng phản bội Collins-Franceschetti
Tài liệu tham khảo
Katsanis SH, Jabs EW. Hội chứng Treacher Collins. GeneReview. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704.
Tinanoff N. Syndromes với các biểu hiện bằng miệng. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 311.
Ngày xét duyệt 8/6/2017
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.