NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét duyệt 8/6/2017
Trisomy 13 (còn gọi là hội chứng Patau) là một rối loạn di truyền, trong đó một người có 3 bản sao vật liệu di truyền từ nhiễm sắc thể 13, thay vì 2 bản sao thông thường. Hiếm khi, vật liệu phụ có thể được gắn vào một nhiễm sắc thể khác (dịch chuyển).
Nguyên nhân
Trisomy 13 xảy ra khi DNA bổ sung từ nhiễm sắc thể 13 xuất hiện trong một số hoặc tất cả các tế bào của cơ thể.
- Trisomy 13: sự hiện diện của một nhiễm sắc thể thứ ba (thứ ba) trong tất cả các tế bào.
- Trisomy khảm: sự hiện diện của một nhiễm sắc thể thêm 13 trong một số tế bào.
- Trisomy một phần: sự hiện diện của một phần của nhiễm sắc thể 13 trong các tế bào.
Các vật liệu bổ sung cản trở sự phát triển bình thường.
Trisomy 13 xảy ra ở khoảng 1 trên 10.000 trẻ sơ sinh. Hầu hết các trường hợp không được truyền qua gia đình (di truyền). Thay vào đó, các sự kiện dẫn đến trisomy 13 xảy ra ở cả tinh trùng hoặc trứng hình thành thai nhi.
Triệu chứng
Các triệu chứng bao gồm:
- Sứt môi hoặc vòm miệng
- Nắm chặt bàn tay (với ngón tay ngoài trên đầu ngón tay trong)
- Mắt nhắm - mắt thực sự có thể hợp nhất thành một
- Giảm trương lực cơ
- Ngón tay hoặc ngón chân phụ (polydactyly)
- Thoát vị: thoát vị rốn, thoát vị bẹn
- Lỗ, tách hoặc khe hở trong mống mắt (coloboma)
- Tai đặt thấp
- Khuyết tật trí tuệ, nặng
- Khiếm khuyết da đầu (thiếu da)
- Động kinh
- Nếp gấp lòng bàn tay
- Bất thường xương (chi)
- Đôi mắt nhỏ
- Đầu nhỏ (microcephaly)
- Hàm dưới nhỏ (micrognathia)
- Tinh hoàn không di chuyển (cryptorchidism)
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Trẻ sơ sinh có thể có một động mạch rốn duy nhất khi sinh. Thường có các dấu hiệu của bệnh tim bẩm sinh, chẳng hạn như:
- Vị trí bất thường của trái tim về phía bên phải của ngực thay vì bên trái
- Dị tật tâm nhĩ
- Còn ống động mạch
- Khiếm khuyết thông liên thất
X-quang tiêu hóa hoặc siêu âm có thể cho thấy sự quay của các cơ quan nội tạng.
MRI hoặc CT quét đầu có thể cho thấy một vấn đề với cấu trúc của não. Vấn đề được gọi là holoprosencephaly. Đó là sự kết hợp của 2 bên não.
Các nghiên cứu về nhiễm sắc thể cho thấy trisomy 13, trisomy 13 khảm hoặc trisomy một phần.
Điều trị
Không có điều trị cụ thể cho trisomy 13. Điều trị thay đổi từ trẻ này sang trẻ khác và phụ thuộc vào các triệu chứng cụ thể.
Các nhóm hỗ trợ
Các nhóm hỗ trợ cho trisomy 13 bao gồm:
- Tổ chức hỗ trợ cho Trisomy 18, 13 và các rối loạn liên quan (SOFT): trisomy.org
- Hy vọng cho Trisomy 13 và 18: www.hopefortrisomy13and18.org
Triển vọng (tiên lượng)
Hơn 90% trẻ em bị trisomy 13 chết trong năm đầu tiên.
Biến chứng có thể xảy ra
Biến chứng bắt đầu gần như ngay lập tức. Hầu hết trẻ sơ sinh bị trisomy 13 đều mắc bệnh tim bẩm sinh.
Các biến chứng có thể bao gồm:
- Khó thở hoặc thiếu thở (ngưng thở)
- Điếc
- Vấn đề cho ăn
- Suy tim
- Động kinh
- Vấn đề về thị lực
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn đã có một đứa trẻ bị trisomy 13 và bạn có kế hoạch để có một đứa trẻ khác. Tư vấn di truyền có thể giúp các gia đình hiểu được tình trạng, nguy cơ di truyền nó và cách chăm sóc người bệnh.
Phòng ngừa
Trisomy 13 có thể được chẩn đoán trước khi sinh bằng cách chọc ối bằng các nghiên cứu về nhiễm sắc thể của các tế bào nước ối.
Cha mẹ của trẻ sơ sinh bị trisomy 13 gây ra bởi một sự dịch chuyển nên được xét nghiệm và tư vấn di truyền. Điều này có thể giúp họ tránh có một đứa trẻ khác với tình trạng này.
Tên khác
Hội chứng Patau
Hình ảnh
Polydactyly - bàn tay của trẻ sơ sinh
Syndactyly
Tài liệu tham khảo
Bacino CA, Lee B. Tế bào học. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Shor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 81.
Madan-Khetapal S, Arnold G. Rối loạn di truyền và tình trạng dị dạng. Trong: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Atlas chẩn đoán vật lý nhi khoa của Zitelli và Davis. Tái bản lần thứ 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chương 1.
Ngày xét duyệt 8/6/2017
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.