NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét duyệt 8/6/2017
Hội chứng Aase là một rối loạn hiếm gặp liên quan đến thiếu máu và một số biến dạng khớp và xương.
Nguyên nhân
Nhiều trường hợp hội chứng Aase xảy ra mà không có lý do đã biết và không được truyền qua các gia đình (di truyền). Tuy nhiên, một số trường hợp (45%) đã được chứng minh là do di truyền. Điều này là do sự thay đổi trong 1 trong 9 gen quan trọng để tạo ra protein một cách chính xác (các gen tạo ra protein ribosome).
Tình trạng này tương tự như thiếu máu Diamond-Blackfan, và hai điều kiện không nên tách rời. Một mảnh còn thiếu trên nhiễm sắc thể 19 được tìm thấy ở một số người bị thiếu máu Diamond-Blackfan.
Thiếu máu trong hội chứng Aase là do sự phát triển kém của tủy xương, đó là nơi các tế bào máu được hình thành.
Triệu chứng
Các triệu chứng có thể bao gồm:
- Không có hoặc nhỏ đốt ngón tay
- Hở vòm miệng
- Giảm nếp nhăn da ở khớp ngón tay
- Tai bị biến dạng
- Mí mắt
- Không có khả năng mở rộng hoàn toàn các khớp từ khi sinh ra (biến dạng hợp đồng)
- Vai hẹp
- Da nhợt nhạt
- Ngón tay cái ba khớp
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Các nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện kiểm tra thể chất. Các xét nghiệm có thể được thực hiện bao gồm:
- Sinh thiết tủy xương
- Công thức máu toàn bộ (CBC)
- Siêu âm tim
- X-quang
Điều trị
Điều trị có thể liên quan đến truyền máu trong năm đầu đời để điều trị thiếu máu.
Một loại thuốc steroid được gọi là prednison cũng đã được sử dụng để điều trị thiếu máu liên quan đến hội chứng Aase. Tuy nhiên, nó chỉ nên được sử dụng sau khi xem xét các lợi ích và rủi ro với một nhà cung cấp có kinh nghiệm điều trị bệnh gây mê.
Ghép tủy xương có thể cần thiết nếu điều trị khác thất bại.
Triển vọng (tiên lượng)
Thiếu máu có xu hướng cải thiện theo tuổi tác.
Biến chứng có thể xảy ra
Các biến chứng liên quan đến thiếu máu bao gồm:
- Mệt mỏi
- Giảm oxy trong máu
- Yếu đuối
Các vấn đề về tim có thể dẫn đến một loạt các biến chứng, tùy thuộc vào khiếm khuyết cụ thể.
Các trường hợp nghiêm trọng của hội chứng Aase có liên quan đến thai chết lưu hoặc tử vong sớm.
Phòng ngừa
Tư vấn di truyền được khuyến nghị nếu bạn có tiền sử gia đình mắc hội chứng này và muốn có thai.
Tên khác
Hội chứng Aase-Smith; Thiếu máu hạ huyết áp - ngón tay cái ba bên, loại Aase-Smith
Tài liệu tham khảo
Clinton C, Gazda HT. Bệnh thiếu máu kim cương-Blackfan. GeneReview. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769.
Gallagher PG. Hồng cầu sơ sinh và các rối loạn của nó. Trong: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Huyết học và ung thư của thời thơ ấu của Nathan và Oski. Tái bản lần thứ 8 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: chương 2.
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Khiếm khuyết khuôn mặt là đặc điểm chính. Trong: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, biên tập. Các mô hình dị dạng ở người của Smith. Tái bản lần thứ 7 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: chương I.
Ngày xét duyệt 8/6/2017
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.