NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét duyệt 8/5/2018
Hội chứng Alstrom là một bệnh rất hiếm. Nó được truyền qua các gia đình (được thừa kế). Bệnh này có thể dẫn đến mù lòa, điếc, tiểu đường và béo phì.
Nguyên nhân
Hội chứng Alstrom được di truyền theo cách lặn tự phát. Điều này có nghĩa là cả cha mẹ của bạn phải truyền một bản sao của gen khiếm khuyết (ALMS1) để bạn mắc bệnh này.
Không biết làm thế nào các gen khiếm khuyết gây ra rối loạn.
Tình trạng rất hiếm.
Triệu chứng
Các triệu chứng phổ biến của tình trạng này là:
- Mù hoặc suy giảm thị lực nghiêm trọng ở trẻ nhỏ
- Các mảng da tối màu (acanthosis nigricans)
- Điếc
- Chức năng tim bị suy yếu (bệnh cơ tim), có thể dẫn đến suy tim
- Béo phì
- Suy thận tiến triển
- Tăng trưởng chậm
- Các triệu chứng của bệnh tiểu đường khởi phát hoặc tiểu đường loại 2
Đôi khi, những điều sau đây cũng có thể xảy ra:
- Trào ngược đường tiêu hóa
- Suy giáp
- Rối loạn chức năng gan
- Dương vật nhỏ
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Một bác sĩ mắt (bác sĩ nhãn khoa) sẽ kiểm tra mắt. Người có thể bị giảm thị lực.
Các xét nghiệm có thể được thực hiện để kiểm tra:
- Nồng độ đường trong máu (để chẩn đoán tăng đường huyết)
- Thính giác
- Chức năng tim
- Chức năng tuyến giáp
- Mức chất béo trung tính
Điều trị
Không có điều trị cụ thể cho hội chứng này. Điều trị các triệu chứng có thể bao gồm:
- Thuốc trị tiểu đường
- Trợ thính
- Thuốc tim
- Thay thế hormone tuyến giáp
Các nhóm hỗ trợ
Hội chứng Alstrom quốc tế - www.alstrom.org
Triển vọng (tiên lượng)
Sau đây có khả năng phát triển:
- Điếc
- Mù vĩnh viễn
- Bệnh tiểu đường loại 2
Suy thận và gan có thể trở nên tồi tệ hơn.
Biến chứng có thể xảy ra
Các biến chứng có thể xảy ra là:
- Biến chứng từ bệnh tiểu đường
- Bệnh động mạch vành (từ bệnh tiểu đường và cholesterol cao)
- Mệt mỏi và khó thở (nếu chức năng tim kém không được điều trị)
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn hoặc con bạn có triệu chứng của bệnh tiểu đường. Các triệu chứng phổ biến của bệnh tiểu đường là tăng khát và đi tiểu. Tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức nếu bạn nghĩ rằng con bạn không thể nhìn hoặc nghe bình thường.
Tài liệu tham khảo
Farooqi IS, O'Rahilly S. Các hội chứng di truyền liên quan đến béo phì. Trong: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Nội tiết: Người lớn và Trẻ em. Tái bản lần thứ 7 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chương 28.
Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Bệnh di truyền màng đệm. Trong: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, biên tập. Bản đồ võng mạc. Tái bản lần 2 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chương 2.
Torres VE, Harris PC. Bệnh nang thận. Trong: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Thận của Brenner và Hiệu trưởng. Tái bản lần thứ 10 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 46.
Ngày xét duyệt 8/5/2018
Cập nhật bởi: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Giáo sư lâm sàng về Nhi khoa, Trường Y thuộc Đại học Washington, Seattle, WA. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.