NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét duyệt 8/6/2017
Hội chứng Ellis-van Creveld là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển của xương.
Nguyên nhân
Ellis-van Creveld được truyền lại qua các gia đình (được thừa kế). Nó được gây ra bởi các khiếm khuyết ở 1 trong 2 gen hội chứng Ellis-van Creveld (EVC và EVC2). Những gen này được đặt cạnh nhau trên cùng một nhiễm sắc thể.
Mức độ nghiêm trọng của bệnh thay đổi từ người này sang người khác. Tỷ lệ cao nhất của tình trạng này được nhìn thấy trong cộng đồng người Amish theo trật tự cũ của Hạt Lancaster, Pennsylvania. Nó là khá hiếm trong dân số nói chung.
Triệu chứng
Các triệu chứng có thể bao gồm:
- Sứt môi hoặc vòm miệng
- Epispadias hoặc tinh hoàn không di chuyển (cryptorchidism)
- Ngón tay phụ (polydactyly)
- Phạm vi chuyển động hạn chế
- Các vấn đề về móng, bao gồm móng bị mất hoặc biến dạng
- Tay và chân ngắn, đặc biệt là cẳng tay và chân dưới
- Chiều cao ngắn, cao từ 3,5 đến 5 feet (1 đến 1,5 mét)
- Tóc thưa, vắng, hoặc kết cấu tốt
- Các bất thường về răng, như răng hàm, răng mọc rộng
- Răng hiện tại khi sinh (răng khi sinh)
- Răng bị trễ hoặc mất
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Dấu hiệu của tình trạng này bao gồm:
- Thiếu hóc môn tăng trưởng
- Các khuyết tật về tim, như một lỗ thủng trong tim (khiếm khuyết thông liên nhĩ), xảy ra trong khoảng một nửa số trường hợp
Các xét nghiệm bao gồm:
- X-quang ngực
- Siêu âm tim
- Xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện cho các đột biến ở một trong hai gen EVC
- X-quang xương
- Siêu âm
- Xét nghiệm nước tiểu
Điều trị
Điều trị phụ thuộc vào hệ thống cơ thể nào bị ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng của vấn đề. Tình trạng này không thể điều trị được, nhưng nhiều biến chứng có thể được điều trị.
Các nhóm hỗ trợ
Nhiều cộng đồng có các nhóm hỗ trợ EVC. Hỏi nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của bạn hoặc bệnh viện địa phương nếu có một trong khu vực của bạn.
Triển vọng (tiên lượng)
Nhiều em bé với tình trạng này chết trong giai đoạn sớm. Thông thường điều này là do ngực nhỏ hoặc khuyết tật tim. Thai chết lưu là phổ biến.
Kết quả phụ thuộc vào hệ thống cơ thể có liên quan và mức độ mà hệ thống cơ thể có liên quan. Giống như nhiều điều kiện di truyền liên quan đến xương hoặc cấu trúc vật lý, trí thông minh là bình thường.
Biến chứng có thể xảy ra
Các biến chứng có thể bao gồm:
- Bất thường xương
- Thở khó khăn
- Bệnh tim bẩm sinh (CHD) đặc biệt là khuyết tật thông liên nhĩ (ASD)
- Bệnh thận
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu con bạn có các triệu chứng của hội chứng này. Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc hội chứng EVC và con bạn có bất kỳ triệu chứng nào, hãy đến gặp nhà cung cấp của bạn.
Tư vấn di truyền có thể giúp gia đình hiểu được tình trạng và cách chăm sóc người bệnh.
Phòng ngừa
Tư vấn di truyền được khuyến nghị cho các bậc cha mẹ tương lai thuộc nhóm có nguy cơ cao, hoặc có tiền sử gia đình mắc hội chứng EVC.
Tên khác
Loạn sản Chondroectodermal; EVC
Hình ảnh
Polydactyly - bàn tay của trẻ sơ sinh
Nhiễm sắc thể và DNA
Tài liệu tham khảo
Horton WA, Hecht JT. Các rối loạn mà khiếm khuyết được hiểu kém hoặc chưa biết. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 700.
Jones KL, Jones MC, DelCampo M. Osteochondrodysplasias. Trong: Jones KL, Jones MC, DelCampo M, eds. Các mô hình dị dạng ở người của Smith. Tái bản lần thứ 7 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: chap K
Ngày xét duyệt 8/6/2017
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.