Bách Khoa Toàn Thư

Liên giới tính

Posted on
Tác Giả: Randy Alexander
Ngày Sáng TạO: 27 Tháng Tư 2021
CậP NhậT Ngày Tháng: 16 Tháng MườI MộT 2024
Anonim
Liên giới tính - Bách Khoa Toàn Thư
Liên giới tính - Bách Khoa Toàn Thư

NộI Dung

Intersex là một nhóm các điều kiện trong đó có sự khác biệt giữa bộ phận sinh dục bên ngoài và bộ phận sinh dục bên trong (tinh hoàn và buồng trứng).


Thuật ngữ cũ hơn cho tình trạng này là lưỡng tính. Mặc dù các thuật ngữ cũ hơn vẫn được đưa vào bài viết này để tham khảo, nhưng chúng đã được thay thế bởi hầu hết các chuyên gia, bệnh nhân và gia đình. Càng ngày, nhóm điều kiện này càng được gọi là rối loạn phát triển giới tính (DSDs).

Nguyên nhân

Intersex có thể được chia thành 4 loại:

  • 46, XX liên giới tính
  • 46, XY liên giới tính
  • Tuyến sinh dục thực sự
  • Liên giới tính phức tạp hoặc không xác định

Mỗi người được thảo luận chi tiết hơn dưới đây. Lưu ý: Ở nhiều trẻ em, nguyên nhân của giao hợp có thể vẫn chưa được xác định, ngay cả với các kỹ thuật chẩn đoán hiện đại.

46, XX INTERSEX

Người có nhiễm sắc thể của một người phụ nữ, buồng trứng của một người phụ nữ, nhưng bộ phận sinh dục bên ngoài (bên ngoài) xuất hiện nam giới. Điều này thường xuyên nhất là kết quả của một thai nhi nữ đã tiếp xúc với hormone nam dư thừa trước khi sinh. Các labia ("môi" hoặc nếp gấp da của bộ phận sinh dục nữ bên ngoài) và âm vật mở rộng để xuất hiện như một dương vật. Trong hầu hết các trường hợp, người này có tử cung và ống dẫn trứng bình thường. Tình trạng này cũng được gọi là 46, XX với virilization. Nó từng được gọi là giả nữ. Có một số nguyên nhân có thể:


  • Tăng sản thượng thận bẩm sinh (nguyên nhân phổ biến nhất).
  • Nội tiết tố nam (như testosterone) được người mẹ dùng hoặc gặp trong khi mang thai.
  • Các khối u sản xuất hormone nam ở mẹ: Đây thường là các khối u buồng trứng. Các bà mẹ có con với giới tính 46, XX nên được kiểm tra trừ khi có một nguyên nhân rõ ràng khác.
  • Thiếu Aromatase: Điều này có thể không đáng chú ý cho đến khi dậy thì. Aromatase là một loại enzyme thường chuyển đổi nội tiết tố nam thành nội tiết tố nữ. Hoạt động quá nhiều aromatase có thể dẫn đến dư thừa estrogen (nội tiết tố nữ); quá ít đến 46, XX liên giới tính. Ở tuổi dậy thì, những đứa trẻ XX này, được nuôi dưỡng như con gái, có thể bắt đầu mang những đặc điểm của đàn ông.

46, XY INTERSEX

Người có nhiễm sắc thể của một người đàn ông, nhưng bộ phận sinh dục bên ngoài được hình thành không hoàn chỉnh, mơ hồ hoặc rõ ràng là nữ. Trong nội bộ, tinh hoàn có thể là bình thường, dị hình hoặc vắng mặt. Tình trạng này cũng được gọi là 46, XY với suy giảm chức năng. Nó từng được gọi là giả nam giới. Sự hình thành bộ phận sinh dục ngoài bình thường của nam giới phụ thuộc vào sự cân bằng thích hợp giữa nội tiết tố nam và nữ. Do đó, nó đòi hỏi sự sản xuất đầy đủ và chức năng của nội tiết tố nam. 46, XY intersex có nhiều nguyên nhân có thể:


  • Các vấn đề với tinh hoàn: Tinh hoàn thường sản xuất nội tiết tố nam. Nếu tinh hoàn không hình thành đúng cách, nó sẽ dẫn đến tình trạng thiếu dinh dưỡng. Có một số nguyên nhân có thể gây ra điều này, bao gồm cả rối loạn sinh dục thuần túy XY.
  • Các vấn đề với sự hình thành testosterone: Testosterone được hình thành thông qua một loạt các bước. Mỗi bước này đòi hỏi một loại enzyme khác nhau. Sự thiếu hụt trong bất kỳ enzyme nào trong số này có thể dẫn đến testosterone không đầy đủ và tạo ra một hội chứng khác nhau là 46, XY intersex. Các loại tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh khác nhau có thể thuộc loại này.
  • Các vấn đề khi sử dụng testosterone: Một số người có tinh hoàn bình thường và tạo ra lượng testosterone đầy đủ, nhưng vẫn có 46, XY chuyển giới do các tình trạng như thiếu hụt 5-alpha-reductase hoặc hội chứng không nhạy cảm androgen (AIS).
  • Những người bị thiếu hụt 5-alpha-reductase thiếu enzyme cần thiết để chuyển đổi testosterone thành dihydrotestosterone (DHT). Có ít nhất 5 loại thiếu hụt 5-alpha-reductase khác nhau. Một số em bé có bộ phận sinh dục nam bình thường, một số trẻ có bộ phận sinh dục nữ bình thường và nhiều em bé có một cái gì đó ở giữa. Hầu hết thay đổi sang bộ phận sinh dục nam bên ngoài vào khoảng thời gian dậy thì.
  • AIS là nguyên nhân phổ biến nhất của 46, XY intersex. Nó cũng được gọi là nữ hóa tinh hoàn. Ở đây, các hormone đều bình thường, nhưng các thụ thể của hormone nam không hoạt động đúng. Có hơn 150 khiếm khuyết khác nhau đã được xác định cho đến nay và mỗi nguyên nhân gây ra một loại AIS khác nhau.

INTERSEX THẬT

Người phải có cả mô buồng trứng và mô tinh hoàn. Điều này có thể trong cùng một tuyến sinh dục (một ống dẫn trứng), hoặc người có thể có 1 buồng trứng và 1 tinh hoàn. Người có thể có nhiễm sắc thể XX, nhiễm sắc thể XY hoặc cả hai. Bộ phận sinh dục bên ngoài có thể mơ hồ hoặc có thể là nữ hoặc nam. Điều kiện này từng được gọi là lưỡng tính thực sự. Ở hầu hết những người có tuyến sinh dục thực sự, nguyên nhân cơ bản vẫn chưa được biết, mặc dù trong một số nghiên cứu trên động vật, nó có liên quan đến việc tiếp xúc với thuốc trừ sâu nông nghiệp thông thường.

NHỮNG NGƯỜI KHÁC BỆNH INTERSEX LIÊN QUAN ĐẾN PHÁT TRIỂN SEXUAL

Nhiều cấu hình nhiễm sắc thể khác với 46, XX hoặc 46, XY đơn giản có thể dẫn đến rối loạn phát triển giới tính. Chúng bao gồm 45, XO (chỉ có một nhiễm sắc thể X) và 47, XXY, 47, XXX - cả hai trường hợp đều có nhiễm sắc thể giới tính phụ, hoặc X hoặc Y. Những rối loạn này không dẫn đến tình trạng có sự khác biệt giữa nội bộ và cơ quan sinh dục ngoài. Tuy nhiên, có thể có vấn đề với mức độ hormone giới tính, sự phát triển tình dục nói chung và số lượng nhiễm sắc thể giới tính thay đổi.

Triệu chứng

Các triệu chứng liên quan đến intersex sẽ phụ thuộc vào nguyên nhân cơ bản. Chúng có thể bao gồm:

  • Cơ quan sinh dục mơ hồ khi sinh
  • Micropenis
  • Âm vật (một âm vật mở rộng)
  • Hợp nhất phòng thí nghiệm
  • Rõ ràng tinh hoàn không di chuyển (có thể hóa ra là buồng trứng) ở bé trai
  • Khối lượng bẹn hoặc bẹn (háng) (có thể hóa ra là tinh hoàn) ở trẻ gái
  • Hyposepadias (lỗ mở của dương vật là một nơi khác ngoài đầu; ở nữ giới, niệu đạo [ống nước tiểu] mở vào âm đạo)
  • Nếu không, bộ phận sinh dục xuất hiện bất thường khi sinh
  • Bất thường điện giải
  • Tuổi dậy thì muộn hoặc vắng mặt
  • Những thay đổi bất ngờ ở tuổi dậy thì

Bài kiểm tra và bài kiểm tra

Các bài kiểm tra và bài kiểm tra sau đây có thể được thực hiện:

  • Phân tích nhiễm sắc thể
  • Mức hoóc môn (ví dụ, mức độ testosterone)
  • Xét nghiệm kích thích nội tiết tố
  • Xét nghiệm điện giải
  • Kiểm tra phân tử cụ thể
  • Kiểm tra nội soi (để xác minh sự vắng mặt hoặc sự hiện diện của âm đạo hoặc cổ tử cung)
  • Siêu âm hoặc MRI để đánh giá xem có phải cơ quan sinh dục bên trong hay không (ví dụ: tử cung)

Điều trị

Lý tưởng nhất, một nhóm các chuyên gia chăm sóc sức khỏe có chuyên môn về intersex nên làm việc cùng nhau để hiểu và đối xử với đứa trẻ với intersex và hỗ trợ gia đình.

Cha mẹ nên hiểu những tranh cãi và thay đổi trong điều trị liên giới tính trong những năm gần đây. Trước đây, ý kiến ​​phổ biến là nói chung, tốt nhất là chỉ định giới tính càng nhanh càng tốt. Điều này thường dựa trên bộ phận sinh dục bên ngoài chứ không phải giới tính nhiễm sắc thể. Cha mẹ được cho là không có sự mơ hồ trong tâm trí của họ về giới tính của đứa trẻ. Phẫu thuật nhanh chóng thường được đề nghị. Mô buồng trứng hoặc tinh hoàn từ giới tính khác sẽ bị loại bỏ. Nhìn chung, việc tái tạo bộ phận sinh dục nữ được coi là dễ dàng hơn so với cơ quan sinh dục nam hoạt động, vì vậy nếu lựa chọn "chính xác" không rõ ràng, đứa trẻ thường được chỉ định là con gái.

Gần đây, ý kiến ​​của nhiều chuyên gia đã thay đổi. Sự tôn trọng lớn hơn đối với sự phức tạp của chức năng tình dục nữ đã khiến họ kết luận rằng cơ quan sinh dục nữ dưới mức tối ưu có thể không tốt hơn cơ quan sinh dục nam dưới mức tối ưu, ngay cả khi việc tái tạo lại "dễ dàng hơn". Ngoài ra, các yếu tố khác có thể quan trọng hơn trong sự hài lòng về giới so với chức năng bộ phận sinh dục bên ngoài. Các yếu tố nhiễm sắc thể, thần kinh, nội tiết tố, tâm lý và hành vi đều có thể ảnh hưởng đến bản sắc giới.

Nhiều chuyên gia hiện nay kêu gọi trì hoãn phẫu thuật dứt khoát miễn là khỏe mạnh và lý tưởng liên quan đến đứa trẻ trong quyết định giới tính.

Rõ ràng, liên giới tính là một vấn đề phức tạp và việc điều trị của nó có những hậu quả ngắn hạn và dài hạn. Câu trả lời tốt nhất sẽ phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm cả nguyên nhân cụ thể của việc giao hợp. Tốt nhất là dành thời gian để hiểu các vấn đề trước khi đưa ra quyết định. Một nhóm hỗ trợ liên giới tính có thể giúp các gia đình làm quen với nghiên cứu mới nhất và có thể cung cấp một cộng đồng gồm các gia đình, trẻ em và cá nhân trưởng thành khác, những người đã phải đối mặt với những vấn đề tương tự.

Các nhóm hỗ trợ

Các nhóm hỗ trợ rất quan trọng đối với các gia đình liên quan đến giao hợp.

Các nhóm hỗ trợ khác nhau có thể khác nhau trong suy nghĩ của họ về chủ đề rất nhạy cảm này. Tìm kiếm một trong đó hỗ trợ suy nghĩ và cảm xúc của bạn về chủ đề này.

Các tổ chức sau đây cung cấp thêm thông tin:

  • Hiệp hội cho các biến thể nhiễm sắc thể X và Y - gen.org
  • Quỹ CARES - www.caresfoundation.org/
  • Mạng giáo dục và hỗ trợ tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh - congenitaladrenalhyperplasia.org/people.html
  • Hiệp hội Hyposepadias và Epispadias - warminfo.org
  • Hiệp hội liên giới Bắc Mỹ - www.isna.org
  • Hội chứng Hội chứng Turner của Hoa Kỳ - www.turnersyathy.org
  • Dự án XXYY - xxyysyathy.org/main

Triển vọng (tiên lượng)

Xin vui lòng xem thông tin về các điều kiện cá nhân. Tiên lượng phụ thuộc vào nguyên nhân cụ thể của intersex. Với sự hiểu biết, hỗ trợ và điều trị thích hợp, triển vọng tổng thể là tuyệt vời.

Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế

Nếu bạn nhận thấy con bạn có bộ phận sinh dục bất thường hoặc phát triển tình dục, hãy thảo luận với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn.

Tên khác

Rối loạn phát triển giới tính; DSDs; Giả hành giả; Thuyết dị giáo; Linh tính

Tài liệu tham khảo

Donohoue PA. Rối loạn phát triển giới tính. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 588.

Trong khi DK. Tiếp cận trẻ sơ sinh bị rối loạn nghi ngờ phát triển giới tính. Pediatr Clinic Bắc Am. 2015; 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.

Ngày xem xét ngày 9/5/2017

Cập nhật bởi: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Giáo sư lâm sàng về Nhi khoa, Trường Y thuộc Đại học Washington, Seattle, WA. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.