NộI Dung
- Cân nhắc
- Nguyên nhân
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Những gì mong đợi tại chuyến thăm văn phòng của bạn
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét duyệt 10/11/2018
Bất thường chi xương đề cập đến một loạt các vấn đề cấu trúc xương ở cánh tay hoặc chân (tay chân).
Cân nhắc
Thuật ngữ bất thường chân tay thường được sử dụng để mô tả các khiếm khuyết ở chân hoặc cánh tay là do vấn đề với gen hoặc nhiễm sắc thể, hoặc xảy ra do một sự kiện xảy ra trong thai kỳ.
Những bất thường thường xuất hiện khi sinh.
Bất thường về cơ thể có thể phát triển sau khi sinh nếu một người bị còi xương hoặc các bệnh khác ảnh hưởng đến cấu trúc xương.
Nguyên nhân
Bất thường chi xương có thể là do bất kỳ sau đây:
- Ung thư
- Bệnh di truyền và bất thường nhiễm sắc thể, bao gồm hội chứng Marfan, hội chứng Down, hội chứng Apert và hội chứng nevus tế bào đáy
- Vị trí không đúng trong bụng mẹ
- Nhiễm trùng khi mang thai
- Chấn thương khi sinh
- Suy dinh dưỡng
- Vấn đề trao đổi chất
- Các vấn đề mang thai, bao gồm cắt cụt chi từ trình tự phá vỡ dải nước ối
- Sử dụng một số loại thuốc trong khi mang thai bao gồm thalidomide, khiến phần trên của cánh tay hoặc chân bị thiếu, và aminopterin, dẫn đến ngắn cẳng tay
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn có bất kỳ mối quan tâm về chiều dài chi hoặc ngoại hình.
Những gì mong đợi tại chuyến thăm văn phòng của bạn
Trẻ sơ sinh có bất thường chi thường có các triệu chứng và dấu hiệu khác, khi được thực hiện cùng nhau, xác định một hội chứng hoặc tình trạng cụ thể hoặc đưa ra manh mối về nguyên nhân của sự bất thường. Chẩn đoán dựa trên tiền sử gia đình, tiền sử bệnh và đánh giá thể chất kỹ lưỡng.
Câu hỏi lịch sử y tế có thể bao gồm:
- Có ai trong gia đình bạn có bất thường về xương?
- Có bất kỳ vấn đề trong khi mang thai?
- Những loại thuốc hoặc thuốc đã được thực hiện trong thai kỳ?
- Những triệu chứng hoặc bất thường khác là gì?
Các xét nghiệm khác như nghiên cứu nhiễm sắc thể, xét nghiệm enzyme, tia X và nghiên cứu trao đổi chất có thể được thực hiện.
Tài liệu tham khảo
Deeney VF, Arnold J. Chỉnh hình. Trong: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Atlas chẩn đoán vật lý nhi khoa của Zitelli và Davis. Tái bản lần thứ 7 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: chương 22.
Cá trích JA. Loạn sản xương. Trong: Herring JA, chủ biên. Khoa Chỉnh hình Nhi khoa của Tachdjian. Tái bản lần thứ 5 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: chương 40.
Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. Hệ thống xương. Trong: Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG, eds. Con người đang phát triển: Phôi học định hướng lâm sàng. Tái bản lần thứ 10 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 14.
Ngày xét duyệt 10/11/2018
Cập nhật bởi: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Giáo sư lâm sàng về Nhi khoa, Trường Y thuộc Đại học Washington, Seattle, WA. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.