NộI Dung
- Cách thức kiểm tra được thực hiện
- Cách chuẩn bị cho bài kiểm tra
- Bài kiểm tra sẽ cảm thấy như thế nào
- Tại sao bài kiểm tra được thực hiện
- Kết quả bình thường
- Kết quả bất thường có ý nghĩa gì
- Cân nhắc
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xem xét 1/14/2018
Xét nghiệm sàng lọc tăng gấp bốn lần là xét nghiệm máu được thực hiện trong thai kỳ để xác định xem em bé có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh hay không.
Cách thức kiểm tra được thực hiện
Xét nghiệm này thường được thực hiện trong khoảng thời gian từ tuần thứ 15 đến 22 của thai kỳ. Nó là chính xác nhất giữa tuần thứ 16 và 18.
Một mẫu máu được lấy và gửi đến phòng thí nghiệm để thử nghiệm.
Các xét nghiệm đo mức độ của 4 hormone thai kỳ:
- Alpha-fetoprotein (AFP), một loại protein được sản xuất bởi em bé
- Tuyến sinh dục ở người (hCG), một loại hormone được sản xuất trong nhau thai
- Estriol không liên hợp (uE3), một dạng của hormone estrogen được sản xuất ở thai nhi và nhau thai
- Thuốc ức chế A, một loại hormone do nhau thai tiết ra
Nếu xét nghiệm không đo được mức độ ức chế A, thì được gọi là xét nghiệm ba màn hình.
Để xác định khả năng em bé bị dị tật bẩm sinh, xét nghiệm cũng có các yếu tố:
- Tuổi của bạn
- Nền tảng dân tộc của bạn
- Cân nặng của bạn
- Tuổi thai của bé (tính theo tuần từ ngày cuối cùng của bạn đến ngày hiện tại)
Cách chuẩn bị cho bài kiểm tra
Không có bước đặc biệt là cần thiết để chuẩn bị cho bài kiểm tra.
Bài kiểm tra sẽ cảm thấy như thế nào
Bạn có thể cảm thấy đau nhẹ hoặc đau nhói khi kim được đưa vào. Bạn cũng có thể cảm thấy một số nhói ở trang web sau khi máu được rút ra.
Tại sao bài kiểm tra được thực hiện
Thử nghiệm được thực hiện để tìm hiểu xem em bé của bạn có thể có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh nhất định, chẳng hạn như hội chứng Down và dị tật bẩm sinh của cột sống và não (gọi là dị tật ống thần kinh). Thử nghiệm này là một xét nghiệm sàng lọc, vì vậy nó không chẩn đoán vấn đề.
Một số phụ nữ có nguy cơ sinh con với những khiếm khuyết này, bao gồm:
- Phụ nữ trên 35 tuổi khi mang thai
- Phụ nữ dùng insulin để điều trị bệnh tiểu đường
- Phụ nữ có tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh
Kết quả bình thường
Mức bình thường của AFP, hCG, uE3 và chất ức chế A.
dãy giá trị bình thường có thể thay đổi chút ít giữa các phòng thí nghiệm khác nhau. Nói chuyện với nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của bạn về ý nghĩa của kết quả xét nghiệm cụ thể của bạn.
Kết quả bất thường có ý nghĩa gì
Kết quả xét nghiệm bất thường KHÔNG có nghĩa là em bé của bạn chắc chắn bị dị tật bẩm sinh. Thông thường, kết quả có thể bất thường nếu em bé của bạn lớn hơn hoặc trẻ hơn nhà cung cấp của bạn đã nghĩ.
Nếu bạn có kết quả bất thường, bạn sẽ có một siêu âm khác để kiểm tra độ tuổi của em bé đang phát triển.
Nhiều xét nghiệm và tư vấn có thể được đề nghị nếu siêu âm cho thấy có vấn đề. Tuy nhiên, một số người chọn không thực hiện thêm bất kỳ bài kiểm tra nào, vì lý do cá nhân hoặc tôn giáo. Các bước tiếp theo có thể bao gồm:
- Chọc dò ối, kiểm tra mức AFP trong nước ối bao quanh em bé
- Các xét nghiệm để phát hiện hoặc loại trừ một số dị tật bẩm sinh (như hội chứng Down)
- Tư vấn di truyền
- Siêu âm để kiểm tra não, tủy sống, thận và tim của em bé
Khi mang thai, mức độ AFP tăng có thể là do vấn đề với em bé đang phát triển, bao gồm:
- Sự vắng mặt của một phần của não và hộp sọ (anencephaly)
- Khiếm khuyết trong ruột của em bé hoặc các cơ quan khác gần đó (chẳng hạn như viêm tá tràng)
- Cái chết của em bé trong bụng mẹ (thường dẫn đến sảy thai)
- Spina bifida (khiếm khuyết cột sống)
- Tetralogy of Fallot (khuyết tật tim)
- Hội chứng Turner (khiếm khuyết di truyền)
AFP cao cũng có thể có nghĩa là bạn đang mang nhiều hơn 1 em bé.
Nồng độ AFP và estriol thấp và nồng độ hCG và chất ức chế A cao có thể là do một vấn đề như:
- Hội chứng Down (trisomy 21)
- Hội chứng Edwards (trisomy 18)
Cân nhắc
Màn hình tăng gấp bốn lần có thể có kết quả âm tính giả và dương tính giả (mặc dù nó chính xác hơn một chút so với màn hình ba). Cần thêm các xét nghiệm để xác nhận một kết quả bất thường.
Nếu xét nghiệm là bất thường, bạn có thể muốn nói chuyện với một cố vấn di truyền.
Tên khác
Màn hình Quad; Sàng lọc nhiều điểm đánh dấu; AFP cộng; Kiểm tra ba màn hình; AFP bà mẹ; MSAFP; Màn hình 4 điểm; Hội chứng Down - tăng gấp bốn lần; Trisomy 21 - tăng gấp bốn lần; Hội chứng Turner - tăng gấp bốn lần; Spina bifida - tăng gấp bốn lần; Tetralogy - tăng gấp bốn lần; Viêm tá tràng - tứ chi; Tư vấn di truyền - tăng gấp bốn lần; Alpha-fetoprotein tăng gấp bốn lần; Tuyến sinh dục của con người - tăng gấp bốn lần; hCG - tăng gấp bốn lần; Estriol không liên hợp - tăng gấp bốn lần; uE3 - tăng gấp bốn lần; Mang thai - tăng gấp bốn lần; Dị tật bẩm sinh - tăng gấp bốn lần
Hình ảnh
Màn hình tăng gấp bốn lần
Tài liệu tham khảo
Bản tin thực hành ACOG số 162: Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh đối với các rối loạn di truyền. Obynet Gynecol. 2016; 127 (5): e108-e122. PMID: 26938573 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26938573.
Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Sàng lọc di truyền và chẩn đoán di truyền trước khi sinh. Trong: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Sản khoa: Mang thai bình thường và có vấn đề. Tái bản lần thứ 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chương 10.
Wapner RJ. Chẩn đoán trước sinh rối loạn bẩm sinh. Trong: RK nhăn, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Thuốc dành cho bà mẹ và thai nhi của nhàu và Resnik: Nguyên tắc và thực hành. Tái bản lần thứ 7 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: chương 30.
Williams DE, Pridjian G. Sản khoa. Trong: Rakel RE, Rakel DP, biên tập. Sách giáo khoa Y học gia đình. Tái bản lần thứ 9 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 20.
Ngày xem xét 1/14/2018
Cập nhật bởi: John D. Jacobson, MD, Giáo sư Phụ sản, Trường Đại học Y Loma Linda, Trung tâm Sinh sản Loma Linda, Loma Linda, CA. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.