Tổng quan về Amelogenesis Imperfecta

Posted on
Tác Giả: Virginia Floyd
Ngày Sáng TạO: 5 Tháng Tám 2021
CậP NhậT Ngày Tháng: 13 Tháng MườI MộT 2024
Anonim
AMELOGENESIS IMPERFECTA ANOMALIA DE ESTRUCTURA DENTAL
Băng Hình: AMELOGENESIS IMPERFECTA ANOMALIA DE ESTRUCTURA DENTAL

NộI Dung

Bệnh viêm tủy răng không hoàn hảo là một bệnh răng miệng di truyền, ảnh hưởng đến 1 trong 14.000 người ở Hoa Kỳ. Trẻ em bị bệnh viêm tủy răng không hoàn hảo không tạo ra các protein chức năng cần thiết để tạo và hình thành men răng hiệu quả. Kết quả là răng của họ có thể bị đổi màu, lệch lạc hoặc dễ vỡ và hầu hết các trường hợp đều cần đến nha khoa để bảo tồn hoặc thay thế răng.

Các triệu chứng

Sự khiếm khuyết tăng sinh tủy có thể gây ra các triệu chứng cụ thể ảnh hưởng đến răng và khớp cắn, bao gồm:

  • Đổi màu răng vàng, nâu, xám hoặc trắng (đóng tuyết)
  • Men mỏng, mềm hoặc giòn
  • Mọc răng bất thường
  • Răng không đồng đều, vón cục hoặc bị cộm
  • Ê buốt răng
  • Khớp cắn hở (hàm lệch)

Một số rủi ro và biến chứng bổ sung liên quan đến sự không hoàn hảo của tăng sinh tủy bao gồm:

  • Sâu răng (sâu răng)
  • Răng mòn, nứt và sứt mẻ
  • Sự tích tụ cao răng dư thừa
  • Nướu lớn hoặc sưng (tăng sản nướu)
  • Thối răng
  • Nhiễm trùng các mô và xương xung quanh răng

Nguyên nhân

Một gen giống như một bản thiết kế được sử dụng để tạo ra các protein và cuối cùng là các cấu trúc lớn hơn trong cơ thể. Khi đột biến gen hoặc các khiếm khuyết nhiễm sắc thể khác thay đổi thông tin trong gen, protein được tạo ra có thể không hoạt động bình thường. Sự không hoàn hảo của amelogenesis ảnh hưởng đến các protein mà cơ thể thường sử dụng để tạo ra men răng.


Có một số protein cần thiết để tạo ra men răng một cách chính xác. Bao gồm các: 

  • Men
  • Ameloblastin
  • Amelotin
  • Tuftelin
  • Amelogenin
  • Dentine sialophosphoprotein
  • Kallikrein 4
  • Ma trận metalloproteinase 20
  • Khác

Có ít nhất 10 gen cần thiết cho sự phát triển của men răng và khi có sự đột biến trong các gen này, chúng sẽ ngăn cản men răng được hình thành chính xác trong quá trình phát triển của răng.

Chẩn đoán

Việc chẩn đoán khuyết tật tăng sinh tủy dựa trên cả tiền sử gia đình cẩn thận và đánh giá các đặc điểm răng miệng. Xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng để tìm hiểu nguyên nhân và khả năng di truyền của tình trạng này. Chụp X-quang có thể hữu ích để phân loại rối loạn theo loại. Các hệ thống phân loại này đã thay đổi theo thời gian và một số ưu tiên các đặc điểm vật lý của răng để phân loại, trong khi các hệ thống khác sử dụng tính di truyền và nguyên nhân di truyền cơ bản làm nhãn chẩn đoán chính hoặc phụ.


Bốn loại được xác định bởi các đặc điểm vật lý, như được chẩn đoán bằng hình ảnh X-quang, dựa trên sự khác biệt về mật độ men giữa các loại. Đây là các loại:

  • Loại 1 (nhựa dẻo): Thân răng có thể nhỏ hơn bình thường với các rãnh và vết rỗ trên men răng. Răng thường bị đổi màu và vết cắn hở khiến răng không thể gặp nhau.
  • Loại 2 (giảm bão hòa): Men răng thường bị đổi màu với kết cấu thô ráp, rỗ nhưng độ dày bình thường. Men có thể đặc biệt mềm hoặc giòn, dễ bị tổn thương và nhạy cảm. Có xu hướng xuất hiện vết cắn hở.
  • Loại 3 (hypocalcified): Tương tự như đặc điểm ở Loại 2, nhưng men răng có nhiều phấn hơn và cao răng có thể tích tụ nhanh chóng. Men mềm và có thể bị hỏng nhanh chóng.
  • Loại 4 (giảm sản-giảm sản với chứng taurodontism): Răng thường nhỏ hơn và đổi màu với đốm. Lớp men mỏng hơn bình thường và có các vết rỗ. Sâu răng là khi buồng tủy, một khoảng trống trong chân răng, lớn hơn bình thường.

Các dạng khiếm khuyết khác nhau của amelogenesis có thể được di truyền trội, lặn hoặc với các bất thường trên nhiễm sắc thể X. Một số đột biến gen được biết là tuân theo một kiểu di truyền cụ thể, trong khi những đột biến khác được biết là di truyền theo nhiều cách - đặc biệt là gen ENAM.


Chẩn đoán phân biệt

Khi xem xét chẩn đoán bệnh thiếu hoàn hảo tăng sinh tủy, có thể cần phải loại trừ các nguyên nhân tiềm ẩn khác có thể dẫn đến các triệu chứng và dấu hiệu tương tự. Một số trong số này bao gồm:

  • Fluorosis răng: Giải thích thay thế phổ biến nhất về các vấn đề men răng là nhiễm fluor răng. Một số men có khi mới sinh, nhưng phần còn lại được tạo ra vào các thời điểm khác nhau trong suốt năm đầu đời. Nếu trẻ em tiêu thụ một lượng lớn florua - thường do ăn kem đánh răng có chứa florua hoặc uống nước có hàm lượng florua cao - thì các giai đoạn phát triển men răng có thể bị gián đoạn. Trong trường hợp trung bình đến nặng, điều này có thể khiến một số răng bị ố vàng, dị dạng, hoặc giòn trong khi các răng khác phát triển xong vào một thời điểm khác có thể không bị ảnh hưởng.
  • Quá nhiều axit: Tính axit cũng có thể ảnh hưởng đến cách bảo quản men răng. Nôn mửa mãn tính trong năm đầu tiên của cuộc đời cũng có thể làm suy yếu sự phát triển men răng, gây ra các triệu chứng tương tự như bệnh thiếu hoàn hảo tăng sinh tủy.
  • Hạ cung răng hàm (MIH): Đây là tình trạng men răng cửa và răng hàm thứ nhất bị thiếu men và bị đổi màu.

Ngoài ra còn có một số hội chứng có thể liên quan đến tình trạng bệnh và có thể được xem xét.

Hội chứng Tricho-dento-osseous (TDO) là một tình trạng có thể có các triệu chứng tương tự như bệnh thiếu hoàn hảo amelogenesis, đặc biệt là với chứng taurodontism và không rõ liệu nguyên nhân cơ bản của chúng có liên quan hay không.

Hội chứng Kohlschutter, bệnh lý đĩa đệm, bệnh ung thư thận, và chứng loạn dưỡng hình nón có thể cùng xảy ra với bệnh thiếu hoàn hảo tăng sinh tủy.

Sự đối xử

Các mục tiêu của điều trị cho sự không hoàn hảo của tăng sinh tủy là tối ưu hóa cả chức năng và vẻ ngoài thẩm mỹ của răng, và nhằm:

  • Giảm đau liên quan đến tình trạng này
  • Bảo tồn răng và men răng
  • Bảo tồn hoặc phục hồi chức năng nha khoa
  • Giải quyết những lo lắng về tâm lý xã hội, bao gồm cả vẻ ngoài thẩm mỹ

Điều trị sớm chứng thiếu hoàn hảo tăng sinh tủy bao gồm công việc nha khoa để bảo vệ răng sữa của trẻ khi chúng mọc lên. Cần thúc đẩy sự phát triển bình thường càng nhiều càng tốt.

Là một phần của quá trình phát triển ban đầu, mão kim loại được lắp trên răng ở phía sau miệng và mão polycarbonate hoặc vật liệu trám composite được lắp trên răng cửa. Thuốc gây tê cục bộ thường được sử dụng, nhưng thuốc gây mê toàn thân có thể cần thiết cho thủ thuật. Tùy thuộc vào thời gian của công việc nha khoa này, đặc biệt nếu sự chậm trễ đã xảy ra, một số răng bị sâu có thể cần phải được loại bỏ.

Khoảng 6 tuổi, khi răng trưởng thành vĩnh viễn bắt đầu mọc, việc cân nhắc điều trị sẽ phụ thuộc vào loại khuyết tật tăng sinh tủy hiện có. Những trường hợp men răng cứng và mỏng có thể được bảo vệ hiệu quả bằng bọc răng sứ hoặc composite / sứ.

Các dạng khiếm khuyết khác của amelogenesis có thể dẫn đến răng trưởng thành cực kỳ nhạy cảm hoặc yếu, khiến chúng ít có khả năng được bảo tồn. Cấy ghép hoặc răng giả có thể cần thiết để thay thế răng bị hư hỏng.

Trong hầu hết các trường hợp, vệ sinh răng miệng tốt sẽ giúp bảo tồn răng lâu dài, và chế độ ăn kiêng tránh thức ăn cứng và có tính axit có thể giúp tránh tổn thương thêm có thể làm suy yếu men răng. Kem đánh răng dành cho răng nhạy cảm có thể làm giảm đau răng liên quan đến sự không hoàn hảo của tăng sinh tủy.

Trẻ em lớn lên với sự không hoàn hảo về tăng sinh tủy có thể bị đau khổ bởi sự xuất hiện của răng và điều này có thể ảnh hưởng đến cách chúng liên hệ với bạn bè cùng trang lứa. Chẳng hạn, tình trạng khó khăn về mặt xã hội này có thể dẫn đến việc che giấu sự xuất hiện của răng khi cười. Điều này có thể ảnh hưởng đến lòng tự trọng. Phục hồi sớm có thể dẫn đến các mối quan hệ đồng đẳng lành mạnh vào một thời điểm quan trọng trong sự phát triển xã hội.

Tư vấn di truyền

Nguyên nhân di truyền của bệnh không hoàn hảo amelogenesis ngày càng rõ ràng. Các nhà nghiên cứu đã xác định được một số kiểu thừa kế và các gen cụ thể liên quan. Các xét nghiệm di truyền ngày càng có sẵn để xác định nguyên nhân của các dạng riêng biệt của tình trạng này.

Tiền sử gia đình và khám sức khỏe, bao gồm cả chụp X-quang răng, có thể đủ để dẫn đến chẩn đoán. Xét nghiệm di truyền thêm có thể xác định nguyên nhân cụ thể. Nếu cần, các nhà tư vấn di truyền có thể giúp các bậc cha mẹ tương lai đưa ra các quyết định kế hoạch hóa gia đình sáng suốt và xác định nguy cơ tiềm ẩn cho các thế hệ sau.

Một lời từ rất tốt

Ngoài vẻ ngoài bị thay đổi, các vấn đề về men răng có thể dẫn đến sự khó chịu đáng kể, tăng nhạy cảm và tổn thương cuối cùng có thể gây mất răng. Các tác động xã hội cũng có thể đáng kể. Việc xác định sớm những vấn đề này có thể cho phép thực hiện một số biện pháp phòng ngừa, bắt đầu ngay từ khi còn nhỏ, và phục hồi sớm để bảo tồn sức khỏe lâu dài. Các chi phí liên quan đến công việc nha khoa rộng rãi có thể là một rào cản. Nếu bạn lo lắng về việc tình trạng này có thể ảnh hưởng đến bạn như thế nào, hãy tìm sự đánh giá của nha sĩ quen thuộc với hội chứng và cách điều trị hiệu quả. Bạn xứng đáng được đánh giá chu đáo và có kế hoạch điều trị cho răng của mình, vì tất cả những lợi ích lâu dài có được từ sức khỏe răng miệng tối ưu.