NộI Dung
Bệnh viêm khớp chân tay hay bệnh đa nhiễm trùng khớp (AMC) là tên được đặt cho một nhóm các rối loạn đặc trưng bởi sự phát triển của nhiều khớp co cứng trên khắp cơ thể. Co cứng là tình trạng khớp trở nên cứng và cố định ở tư thế cong hoặc thẳng, gây hạn chế cử động của khớp đó.Tình trạng này phát triển trước khi sinh (đây là một khuyết tật bẩm sinh) và ở Hoa Kỳ, nó xảy ra khoảng một lần trên mỗi 3.000 đến 5.000 ca sinh sống, ảnh hưởng đến cả nam và nữ thuộc mọi sắc tộc.
Nhiều bộ phận cơ thể phải bị ảnh hưởng vì chứng rối loạn này được gọi là chứng arthrogryposis. Nếu một chứng co cứng bẩm sinh chỉ xảy ra ở một vùng của cơ thể (chẳng hạn như bàn chân, một tình trạng được gọi là bàn chân khoèo) thì đó là một chứng co cứng bẩm sinh riêng biệt và không phải bệnh arthrogryposis.
Khi hai hoặc nhiều vùng khác nhau trên cơ thể bị ảnh hưởng bởi chứng arthrogryposis, tình trạng này có thể được gọi là arthrogryposis multiplex bẩm sinh (AMC) và đôi khi cả hai tên được sử dụng thay thế cho nhau. Có hơn 150 loại AMC, với amyoplasia là phổ biến nhất và chiếm hơn 40% tổng số ca AMC.
Nguyên nhân phổ biến
Bệnh viêm khớp chân tay thường do thai nhi giảm cử động trong bụng mẹ. Thai nhi cần cử động tay chân để phát triển cơ và khớp. Nếu các khớp không cử động, mô liên kết bổ sung sẽ phát triển xung quanh khớp và cố định khớp tại chỗ. Một số nguyên nhân khiến thai nhi giảm cử động là:
- Dị tật hoặc trục trặc của hệ thần kinh trung ương (nguyên nhân phổ biến nhất), chẳng hạn như tật nứt đốt sống, dị dạng não hoặc teo cơ tủy sống
- Rối loạn thần kinh cơ di truyền như loạn dưỡng cơ, nhược cơ hoặc đa xơ cứng
- Các bệnh nhiễm trùng ở người mẹ trong thời kỳ mang thai như bệnh sởi Đức (rubella) hoặc bệnh rubeola
- Bà mẹ sốt trên 39 độ C (102,2 độ C) trong thời gian dài, hoặc nhiệt độ cơ thể bà mẹ tăng do ngâm mình lâu trong bồn nước nóng
- Người mẹ tiếp xúc với các chất có thể gây hại cho thai nhi, chẳng hạn như ma túy, rượu hoặc thuốc chống co giật gọi là phenytoin (Dilantin)
- Quá ít nước ối hoặc rò rỉ nước ối mãn tính có thể khiến thai nhi bị giảm không gian di chuyển
Các triệu chứng
Các hợp đồng khớp cụ thể được tìm thấy ở trẻ sơ sinh mắc bệnh arthrogryposis khác nhau ở mỗi trẻ, nhưng có một số đặc điểm chung:
- Chân và tay bị ảnh hưởng, trong đó cổ tay và mắt cá chân bị biến dạng nhiều nhất (hãy nghĩ đến việc thai nhi bị gập lại bên trong tử cung, sau đó bị nhốt ở vị trí đó)
- Các khớp ở chân và tay có thể hoàn toàn không cử động được
- Cơ bắp ở chân và tay mỏng và yếu hoặc thậm chí không có
- Hông có thể bị trật
Một số trẻ sơ sinh mắc chứng arthrogryposis có biến dạng khuôn mặt, cong vẹo cột sống, dị dạng bộ phận sinh dục, các vấn đề về tim và hô hấp, và dị tật da.
Sự đối xử
Không có cách chữa trị cho bệnh arthrogryposis và việc điều trị là hướng đến các triệu chứng cụ thể mà một cá nhân có thể gặp phải. Ví dụ, vật lý trị liệu sớm có thể giúp kéo giãn các khớp bị co cứng và phát triển các cơ yếu. Nẹp cũng có thể giúp kéo giãn các khớp, đặc biệt là vào ban đêm. Phẫu thuật chỉnh hình cũng có thể làm giảm hoặc điều chỉnh các vấn đề về khớp.
Siêu âm hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT) có thể xác định bất kỳ bất thường nào của hệ thần kinh trung ương. Những điều này có thể cần hoặc không cần phẫu thuật để điều trị. Các khuyết tật tim bẩm sinh có thể cần được sửa chữa.
Tiên lượng
Tuổi thọ của một cá nhân mắc bệnh arthrogryposis thường bình thường nhưng có thể bị thay đổi do khuyết tật tim hoặc các vấn đề về hệ thần kinh trung ương. Nhìn chung, tiên lượng của trẻ mắc chứng loạn sản là tốt, mặc dù hầu hết trẻ phải điều trị tích cực trong nhiều năm. Gần hai phần ba cuối cùng có thể đi lại (có hoặc không niềng răng) và đi học.