NộI Dung
Hội chứng Barth, còn được gọi là 3-Methylglutaconic aciduria loại II, là một rối loạn di truyền liên kết X hiếm gặp. Nó chỉ xảy ra ở nam giới và có mặt khi mới sinh. Nó ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ quan nhưng nhiều triệu chứng chính là tim mạch. Tình trạng này lần đầu tiên được mô tả và đặt tên cho, một bác sĩ nhi khoa người Hà Lan tên là Peter Barth vào năm 1983.Các triệu chứng
Hội chứng Barth là một rối loạn di truyền hiếm gặp khi mới sinh. Nó thường được chẩn đoán ngay sau khi một đứa trẻ được sinh ra, nếu không phải trong quá trình sàng lọc trước khi sinh. Trong một số trường hợp, các vấn đề sức khỏe liên quan đến hội chứng Barth chỉ trở nên rõ ràng ở thời thơ ấu hoặc hiếm hơn là ở tuổi trưởng thành.
Trong khi hội chứng Barth có thể ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ quan, tình trạng này thường liên quan đến ba đặc điểm chính: cơ tim suy yếu (bệnh cơ tim), tế bào bạch cầu thấp (giảm bạch cầu trung tính) và cơ xương kém phát triển dẫn đến yếu và chậm phát triển.
Bệnh cơ tim là tình trạng cơ tim trở nên mỏng và yếu dẫn đến các khoang của cơ quan bị kéo căng và phình ra (bệnh cơ tim giãn). Một số bệnh nhân mắc hội chứng Barth phát triển bệnh cơ tim một phần do các cơ tim của họ có các sợi đàn hồi (sợi cơ nội tâm mạc) khiến cơ khó co bóp và bơm máu hơn. Bệnh cơ tim nghiêm trọng có thể dẫn đến suy tim. Trong một số trường hợp hiếm hoi, bệnh cơ tim ở trẻ mắc hội chứng Barth đã được cải thiện khi trẻ lớn hơn - mặc dù điều này không phổ biến.
Giảm bạch cầu trung tính là tình trạng số lượng bạch cầu thấp bất thường được gọi là bạch cầu trung tính. Những tế bào này là một phần quan trọng của hệ thống miễn dịch và khả năng chống lại nhiễm trùng của cơ thể. Ở những người mắc hội chứng Barth, giảm bạch cầu có thể mãn tính hoặc có thể đến và tự khỏi.
Một số người bị hội chứng Barth có mức bạch cầu trung tính bình thường. Có một số lượng tế bào bạch cầu thấp có thể làm cho một người có nhiều khả năng bị nhiễm trùng, một số có thể rất nghiêm trọng. Trẻ sinh ra bị giảm bạch cầu trung tính nặng có thể có nguy cơ bị nhiễm trùng huyết.
Cơ bắp yếu hoặc kém phát triển (giảm trương lực) có thể dẫn đến tăng trưởng còi cọc. Trẻ mắc hội chứng Barth thường nhỏ so với tuổi của chúng, mặc dù nhiều trẻ cuối cùng đã “bắt kịp” các bạn cùng lứa về chiều cao và cân nặng sau khi bước qua tuổi dậy thì. Cơ bắp yếu đi có nghĩa là người mắc hội chứng Barth thường gặp khó khăn trong việc tập thể dục và có thể bị mệt rất nhanh.
Những triệu chứng chính này, mặc dù thường thấy, nhưng không có ở mọi người mắc hội chứng Barth. Ngoài ra còn có các triệu chứng khác liên quan đến tình trạng này, nhiều triệu chứng sẽ trở nên rõ ràng trong thời thơ ấu. Các triệu chứng này có thể bao gồm:
- Các tình trạng tim như loạn nhịp tim, suy tim và bệnh cơ tim
- Không phát triển
- Sự chậm trễ trong việc đáp ứng các mốc phát triển
- Sự chậm trễ trong việc đạt được các kỹ năng vận động thô
- Không nhân nhượng
- Yếu cơ
- Dễ mệt mỏi
- Tiêu chảy mãn tính hoặc tái phát
- Các vấn đề về ăn uống ở trẻ sơ sinh, "kén ăn" ở trẻ em
- Thiếu hụt dinh dưỡng
- Khó chú ý và khuyết tật học tập nhẹ
- Khó khăn với các nhiệm vụ đòi hỏi kỹ năng thị giác-không gian
- Khó xử lý thính giác
- Nhiễm trùng tái phát
- Tăng trưởng thấp còi và thấp bé
- Chậm dậy thì
Những người mắc hội chứng Barth đôi khi có các đặc điểm trên khuôn mặt rất khác biệt, bao gồm tai nổi rõ, gò má và đôi mắt sâu.
Nguyên nhân
Hội chứng Barth là một rối loạn di truyền liên kết X, có nghĩa là kiểu di truyền của nó có liên quan đến nhiễm sắc thể X. Rối loạn di truyền liên kết giới tính được di truyền qua nhiễm sắc thể X hoặc Y.
Thai nhi nữ có hai nhiễm sắc thể X, một trong số đó không hoạt động. Thai nhi nam chỉ có một nhiễm sắc thể X, có nghĩa là chúng có nhiều khả năng phát triển các tình trạng liên kết với nhiễm sắc thể X. Tuy nhiên, những con đực có gen bị ảnh hưởng chỉ truyền nó cho con cái trở thành người mang mầm bệnh.
Con cái có gen bị ảnh hưởng có thể không biểu hiện triệu chứng (không có triệu chứng) hoặc bị ảnh hưởng bởi một tình trạng liên kết X như hội chứng Barth, nhưng chúng có thể truyền bệnh cho con đực. Đây được gọi là kiểu di truyền lặn liên kết X.
Trong một số trường hợp, những người đã từng bị sẩy thai nhiều lần hoặc thai chết lưu của nam giới được phát hiện là người mang hội chứng Barth không có triệu chứng. Với mỗi lần mang thai, một phụ nữ mang gen này có 25% cơ hội sinh ra:
- Một người vận chuyển nữ không bị ảnh hưởng
- Một phụ nữ không phải là người vận chuyển
- Một nam giới mắc hội chứng Barth
- Nam giới không mắc hội chứng Barth
Gen cụ thể liên quan đến hội chứng Barth được gọi là TAZ, gen này chịu trách nhiệm lập trình một loại protein gọi là tafazzin. Protein giúp ty thể của các tế bào trong cơ thể sản xuất năng lượng thông qua một loại chất béo được gọi là cardiolipin.
Khi các đột biến trong gen TAZ xảy ra, điều đó có nghĩa là các tế bào không thể sản xuất đủ cardiolipin chức năng theo yêu cầu của ti thể để đáp ứng nhu cầu năng lượng của cơ thể. Các cơ của cơ thể, bao gồm cả tim, cần rất nhiều năng lượng để hoạt động, đó là lý do tại sao chúng bị ảnh hưởng sâu sắc ở những người mắc hội chứng Barth.
Khi các ty thể bị lỗi được tìm thấy trong các tế bào bạch cầu, nó có thể dẫn đến giảm bạch cầu trung tính - do cơ thể không thể sản xuất đủ tế bào hoặc các tế bào được sản xuất không hiệu quả.
Hiểu cách di truyền các rối loạn di truyềnChẩn đoán
Hội chứng Barth thường được chẩn đoán ngay sau khi trẻ được sinh ra. Bởi vì nó liên kết với nhiễm sắc thể X, tình trạng này hầu như chỉ được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh nam.
Khoảng 150 trường hợp đã được mô tả trong tài liệu y khoa và ước tính ảnh hưởng đến khoảng một trong số 300.000 đến 400.000 người trên toàn thế giới. Hội chứng Barth đã được chẩn đoán ở mọi người thuộc mọi sắc tộc.
Chẩn đoán thường được thực hiện trong quá trình đánh giá kỹ lưỡng trẻ sơ sinh, có thể phát hiện các tình trạng tim mạch, giảm bạch cầu trung tính và một số đặc điểm thể chất thường liên quan đến hội chứng Barth. Xét nghiệm di truyền có thể xác nhận sự hiện diện của các đột biến trong gen TAZ.
Những người mắc hội chứng Barth cũng có xu hướng có lượng axit 3-methylglutaconic cao trong nước tiểu và máu của họ; một điều kiện được gọi là axit 3-metylglutaconic loại II. Các xét nghiệm đặc biệt để đo chất này cũng được sử dụng để chẩn đoán ở trẻ sơ sinh, trẻ em và người lớn nếu bác sĩ nghi ngờ họ có thể mắc hội chứng Barth. Tuy nhiên, mức độ axit 3-metylglutaconic không liên quan đến mức độ nghiêm trọng của tình trạng này; một số người có các triệu chứng nghiêm trọng của hội chứng Barth được phát hiện có mức axit 3-methylglutaconic bình thường.
Mặc dù được công nhận rằng một số đặc điểm, dấu hiệu hoặc triệu chứng có thể không xuất hiện trong mọi trường hợp, nhưng tiêu chuẩn chẩn đoán chính thức cho hội chứng Barth bao gồm:
- Chậm phát triển
- Bệnh cơ tim
- Giảm bạch cầu trung tính
- Mức độ tăng cao của axit 3-metylglutaconic (axit 3-metylglutaconic loại II)
Sự đối xử
Không có cách chữa trị cho hội chứng Barth. Việc điều trị thường được tiếp cận theo từng trường hợp, mặc dù trẻ em mắc bệnh này thường cần làm việc với một đội ngũ chuyên gia y tế để đảm bảo đáp ứng tất cả các nhu cầu sức khỏe của chúng.
Các chuyên gia về tim mạch, huyết học và miễn dịch học có thể giúp kiểm soát một số khía cạnh nghiêm trọng tiềm ẩn của tình trạng này. Trong một số trường hợp, các tình trạng tim liên quan đến hội chứng Barth không kéo dài khi trẻ lớn lên và trẻ có thể không cần điều trị khi bước vào tuổi trưởng thành. Tuy nhiên, theo dõi cẩn thận sức khỏe tim mạch là điều cần thiết, vì những biến chứng tiềm ẩn có thể gây tử vong.
Các biến chứng do số lượng bạch cầu thấp, chẳng hạn như nhiễm trùng lặp lại, có thể được điều trị bằng kháng sinh (đôi khi được dùng dự phòng). Phòng ngừa nhiễm trùng do vi khuẩn ở những trẻ mắc hội chứng Barth cũng rất quan trọng, vì nhiễm trùng huyết đã được phát hiện là nguyên nhân thứ hai gây tử vong ở trẻ sơ sinh mắc bệnh này.
Các nhà trị liệu thể chất và nghề nghiệp có thể giúp trẻ em đang gặp khó khăn với các kỹ năng vận động hoặc khuyết tật về thể chất do yếu cơ. Một số người mắc hội chứng Barth sử dụng thiết bị hỗ trợ di chuyển.
Khi trẻ em mắc hội chứng Barth bắt đầu đi học, chúng có thể được hưởng lợi từ các can thiệp giáo dục đặc biệt nếu chúng đang gặp khó khăn với tình trạng khuyết tật học tập. Trẻ em cũng có thể gặp những thách thức xã hội do hạn chế về khả năng tham gia các hoạt động thể chất hoặc trong một số trường hợp, các hoạt động xã hội liên quan đến thực phẩm.
Các nhóm hỗ trợ và nguồn lực dành cho gia đình của trẻ em mắc hội chứng Barth có thể giúp họ làm việc với các chuyên gia hỗ trợ xã hội, giáo dục và y tế để phối hợp chăm sóc và giải quyết các nhu cầu cá nhân riêng biệt của con họ ở nhà và ở trường.
Các phương pháp điều trị khác để giúp điều trị các triệu chứng cụ thể của một người trong suốt thời thơ ấu và có khả năng ở tuổi trưởng thành nói chung là hỗ trợ. Điều trị có thể giúp tránh các biến chứng nhưng không thể chữa khỏi tình trạng bệnh.
Hội chứng Barth thường rút ngắn tuổi thọ của một người do các biến chứng miễn dịch hoặc tim trong thời kỳ sơ sinh hoặc thời thơ ấu. Tuy nhiên, trong số những người mắc hội chứng Barth sống sót sau khi trưởng thành, nhiều người đã sống đến tuổi trung niên.
Một lời từ rất tốt
Mặc dù hiện không có cách chữa trị hội chứng Barth và nó có thể rút ngắn tuổi thọ của một người, nhưng vẫn có phương pháp điều trị để kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa nhiễm trùng. Nhiều người mắc hội chứng Barth đến tuổi trưởng thành sống tốt ở tuổi trung niên. Các gia đình của trẻ em mắc hội chứng có sẵn nhiều nguồn lực để giúp điều phối các nhu cầu về y tế, giáo dục và xã hội của trẻ để đảm bảo trẻ có thể tham gia nhiều hoạt động thời thơ ấu nhất có thể.