NộI Dung
- Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh teo cơ Becker là gì?
- Các yếu tố nguy cơ của chứng loạn dưỡng cơ Becker là gì?
- Chứng loạn dưỡng cơ Becker được chẩn đoán như thế nào?
- Điều trị chứng loạn dưỡng cơ Becker
Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh teo cơ Becker là gì?
Các dấu hiệu và triệu chứng loạn dưỡng cơ Becker xuất hiện ở bệnh nhân trong độ tuổi thanh thiếu niên hoặc thanh niên. Giống như chứng loạn dưỡng cơ Duchenne nghiêm trọng hơn, mô hình suy yếu và hao mòn cơ thường bắt đầu ở vùng hông và xương chậu, sau đó tiến triển đến đùi và vai.
Khi cơ bắp yếu đi, bệnh nhân có thể nhận thấy những thay đổi khi tham gia các hoạt động thể dục, thể thao. Điểm yếu này có thể gây ra sự thay đổi về dáng đi. Những người bị chứng loạn dưỡng cơ Becker có thể bắt đầu đi lạch bạch, đi kiễng chân hoặc đẩy bụng về phía trước khi đi bộ để giữ thăng bằng và bù đắp cho sự thiếu hụt sức mạnh ở hông và chân.
Các yếu tố nguy cơ của chứng loạn dưỡng cơ Becker là gì?
Bệnh teo cơ Becker là bệnh di truyền do gen nằm trên nhiễm sắc thể X mà người mẹ mang gen có thể truyền cho con trai.
Chứng loạn dưỡng cơ Becker được chẩn đoán như thế nào?
Chẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ Becker rất phức tạp, vì nó có rất nhiều triệu chứng với các bệnh lý khác bao gồm Duchenne, chứng loạn dưỡng cơ tứ chi và teo cơ tủy sống.
Thách thức là xác định xem điểm yếu bắt nguồn từ chính các cơ hay ở các tế bào thần kinh vận động (phân nhánh từ tủy sống), điều khiển các cơ này.
Bước đầu tiên, bác sĩ có thể lưu ý về mô hình tiến triển của bệnh và kiểm tra thể chất và tiền sử của các dấu hiệu và triệu chứng. Các xét nghiệm chẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ Becker bao gồm:
Xét nghiệm máu: Xét nghiệm máu di truyền có thể tiết lộ đột biến gen gây ra chứng loạn dưỡng cơ Becker. Họ cũng có thể đo lường sự hiện diện của creatine kinase, một loại enzyme hình thành khi mô cơ bị phá vỡ. Chất này tăng cao trong chứng loạn dưỡng cơ và các tình trạng viêm nhiễm.
Sinh thiết cơ: Đối với những trẻ có bằng chứng lâm sàng về bệnh teo cơ Duchenne nhưng không cho thấy một trong các đột biến phổ biến, một mẫu mô cơ nhỏ sẽ được lấy và kiểm tra dưới kính hiển vi để xác định chẩn đoán.
Điện cơ đồ: Thử nghiệm này kiểm tra xem điểm yếu cơ có phải là kết quả của sự phá hủy mô cơ chứ không phải do tổn thương thần kinh.
Điện tâm đồ (ECG hoặc EKG): Một xét nghiệm ghi lại hoạt động điện của tim, điện tâm đồ cho thấy nhịp bất thường (loạn nhịp tim hoặc loạn nhịp tim) và phát hiện tổn thương cơ tim.
Tim chủ yếu bao gồm cơ, và do đó nó bị ảnh hưởng bởi chứng loạn dưỡng cơ. Chứng loạn dưỡng cơ Becker có thể gây ra bệnh cơ tim, làm suy yếu cơ tim, nếu không được khắc phục có thể dẫn đến suy tim và cần phải cấy ghép.
Điều trị chứng loạn dưỡng cơ Becker
Hiện tại không có cách chữa trị chứng loạn dưỡng cơ Becker. Bác sĩ có thể kê đơn thuốc steroid để giúp người bệnh vẫn có thể đi bộ càng lâu càng tốt.
Diễn biến lâm sàng của chứng loạn dưỡng cơ Becker có thể thay đổi. Một số người có thể phải ngồi xe lăn khi họ đến tuổi 30; những người khác có thể tiếp tục đi bộ có hoặc không có gậy trong nhiều năm.
Đội ngũ chuyên gia đa ngành có kinh nghiệm điều trị chứng loạn dưỡng cơ Becker có thể giúp giải quyết các triệu chứng:
Các chuyên gia phục hồi chức năng nghề nghiệp và thể chất có thể thiết kế các chương trình tập thể dục và dạy các hoạt động kéo giãn để giảm thiểu tình trạng co cứng, cứng hoặc biến dạng khớp do co rút cơ và gân.
Bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình có chuyên môn về chứng loạn dưỡng cơ có thể điều trị chứng co cứng và cong vẹo cột sống.
Các bác sĩ tim mạch theo dõi chức năng tim của bệnh nhân bằng EKG và siêu âm tim.