NộI Dung
- Các loại bệnh Charcot-Marie-Tooth
- Các triệu chứng như thế nào?
- CMT được chẩn đoán như thế nào?
- CMT được xử lý như thế nào?
Các loại bệnh Charcot-Marie-Tooth
Có một số loại bệnh Charcot-Marie-Tooth (CMT). Trong các rối loạn CMT Loại 1, bệnh ảnh hưởng đến vỏ myelin, lớp bao bọc cách điện của các dây thần kinh. Trong rối loạn CMT loại 2, các dây thần kinh tự bị ảnh hưởng.CMT loại 3 (bệnh Dejerine-Sottas), CMT loại 4 và CMT X, giống như loại 1, ảnh hưởng đến vỏ myelin.
CMT được tìm thấy trên toàn thế giới, ảnh hưởng đến mọi người thuộc mọi sắc tộc. Khoảng 150.000 người ở Hoa Kỳ mắc CMT và cứ 2.500 người trên toàn thế giới thì có 1 người sống chung với tình trạng này. CMT được các nhà nghiên cứu Jean-Marie Charcot, Pierre Marie, và Howard Henry Tooth mô tả lần đầu tiên vào năm 1886, Charcot-Marie-Tooth được coi là hiếm. CMT đôi khi được gọi là chứng teo cơ quanh miệng hoặc bệnh thần kinh cảm giác và vận động di truyền.
Hầu hết các trường hợp Charcot-Marie-Tooth đều do di truyền, như một khiếm khuyết nhiễm sắc thể. Khoảng 15 phần trăm các trường hợp xảy ra mà không có bất kỳ tiền sử gia đình nào về nó. Bệnh thường biểu hiện rõ trong độ tuổi từ 15 đến 20.
Các triệu chứng như thế nào?
Dấu hiệu đầu tiên của CMT thường được báo hiệu bởi các vấn đề về chân, điều này có thể bao gồm mắt cá chân bị bong gân, vấp ngã hoặc tỏ ra vụng về. Khi bệnh tiến triển, vòm bàn chân có thể trở nên cao và các ngón chân cong lại. Những người mắc CMT có thể khó nhấc chân lên. Những người mắc CMT có thể phải đi bộ rất cẩn thận, uốn cong đầu gối để nhấc chân lên khi họ đi bộ.
Yếu tay có thể bắt đầu với vấn đề với việc viết hoặc sử dụng khóa kéo hoặc cúc áo. Có thể bị đau và chuột rút cơ.
Ngay cả giữa các thành viên trong cùng một gia đình, mức độ nghiêm trọng của CMT có thể khác nhau. Ví dụ, một người có thể khó nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào trong khi người kia bị dị tật ở chân và đi lại khó khăn. Những người mắc CMT có thể thấp hơn và có đôi mắt nhìn gần.
CMT, trong hầu hết các trường hợp, không ảnh hưởng đến các bộ phận khác của cơ thể như não hoặc tim, khả năng tâm thần và tuổi thọ của cả hai đều bình thường. Tình trạng này không gây tử vong, nhưng không có cách chữa trị.
Khoảng 15% cá nhân mắc CMT có dạng rối loạn liên kết với nhiễm sắc thể X (được gọi là CMTX). Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng những người mắc CMTX có thể có các triệu chứng hệ thần kinh trung ương thoáng qua bên cạnh các triệu chứng phổ biến hơn. Các trường hợp nặng của CMT cũng có thể gây khó thở.
CMT được chẩn đoán như thế nào?
Nếu bác sĩ nghi ngờ CMT vì yếu tay, chân và bàn chân, có thể thực hiện các xét nghiệm đặc biệt về thần kinh (vận tốc dẫn truyền thần kinh, hoặc NCV) và cơ (điện cơ đồ, hoặc EMG) để xác định chẩn đoán. Các xét nghiệm di truyền đặc biệt có thể xác định một số loại CMT.
CMT được xử lý như thế nào?
Vì không có cách chữa trị hoặc cách nào để làm chậm quá trình bệnh, việc điều trị tập trung vào việc làm giảm các triệu chứng. Nẹp chân và giày đặc biệt có thể giúp đi lại, cũng như vật lý trị liệu. Đôi khi phẫu thuật bàn chân (phẫu thuật cắt xương hoặc cắt khớp) có thể cần thiết để điều chỉnh bàn chân bị biến dạng. Thuốc có thể được cho để giảm đau cơ và chuột rút.