NộI Dung
Choroideremia là một rối loạn di truyền hiếm gặp, gây mất thị lực tiến triển, cuối cùng dẫn đến mù hoàn toàn. Choroideremia chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới do căn nguyên liên kết X của nó. Tình trạng này còn được biết đến với tên gọi là xơ cứng màng mạch và loạn dưỡng vòi trứng tiến triển.Choroideremia ảnh hưởng đến khoảng một trong số 50.000 đến 100.000 người và chiếm khoảng 4% tỷ lệ mù. Vì các triệu chứng của nó rất giống với các rối loạn mắt khác, tình trạng này được cho là chưa được chẩn đoán chính xác.
Các triệu chứng
Triệu chứng đầu tiên của chứng choroideremia là sự phát triển của bệnh quáng gà (nhìn kém trong bóng tối). Điều này thường xảy ra trong thời thơ ấu. Tuy nhiên, một số nam giới không nhận thấy thị lực ban đêm giảm cho đến tuổi thiếu niên từ giữa đến cuối năm. Tiếp theo là bệnh quáng gà là mất thị lực vùng giữa và giảm khả năng nhìn chi tiết.
Các điểm mù bắt đầu xuất hiện theo một vòng không đều, để lại những mảng thị lực nhỏ ở ngoại vi, trong khi thị lực trung tâm vẫn được duy trì. Khi bệnh tiến triển, tình trạng mất thị lực ngoại vi ngày càng trầm trọng hơn, dẫn đến “tầm nhìn đường hầm”.
Mất thị lực màu sắc cũng có thể xảy ra khi quá trình thoái hóa điểm vàng diễn ra. Cuối cùng, tầm nhìn bị mất hoàn toàn.
Hầu hết những người bị bệnh choroideremia duy trì thị lực tốt ở độ tuổi 40 nhưng mất toàn bộ thị lực trong độ tuổi từ 50 đến 70.
Nguyên nhân
Gien gây bệnh choroideremia nằm trên nhiễm sắc thể X, do đó, tình trạng này hầu như chỉ được chẩn đoán ở nam giới, mặc dù người mang bệnh ở nữ đôi khi có thể xuất hiện với các triệu chứng nhẹ hơn nhiều. Bệnh viêm tuyến giáp ảnh hưởng đến võng mạc, lớp mô mỏng hình thành mặt sau của mắt vào bên trong. Các đột biến trong gen choroideremia làm cho các tế bào của võng mạc chết sớm.
Chẩn đoán
Các bác sĩ nhãn khoa sử dụng một số xét nghiệm để chẩn đoán đúng bệnh choroidremia. Khi một bệnh nhân trẻ phàn nàn về tình trạng mất thị lực vào ban đêm, nên khám mắt toàn diện để kiểm tra các dấu hiệu của tình trạng này. Chẩn đoán choroideremia có thể được xác nhận bằng các triệu chứng, kết quả xét nghiệm và tiền sử gia đình phù hợp với di truyền.
- Kiểm tra quỹ: Một cuộc kiểm tra Fundus có thể cho thấy những vùng loang lổ của thoái hóa chorioretinal ở giữa ngoại vi của fundus. Những thay đổi này trong quỹ đạo được theo sau bởi một khối u hình nhẫn đáng chú ý, một khu vực mù được ghi nhận trong quá trình kiểm tra thị trường.
- Điện đồ (ERG): Điện đồ có thể cho thấy một mô hình thoái hóa ở các tế bào hình que và tế bào hình nón.
- Chụp mạch huỳnh quang: Thử nghiệm này có thể tiết lộ các khu vực bị hư hỏng trong hố mắt.
- Fundus Tự động phát quang: Thử nghiệm có thể cho thấy các khu vực bị teo trong quỹ đạo.
- OCT: Khám OCT có thể cho thấy sự gia tăng độ dày võng mạc trong giai đoạn đầu của bệnh nhưng có thể mỏng dần khi bệnh tiến triển.
- Xét nghiệm di truyền: Các xét nghiệm di truyền được sử dụng để xác nhận sự hiện diện của đột biến gen choroideremia.
Sự đối xử
Tại thời điểm này, không có phương pháp điều trị hoặc chữa khỏi choroideremia. Khi bệnh tiến triển, các vấn đề về thị lực có thể phát triển thêm. Có thể cần các phương pháp điều trị bổ sung nếu các vấn đề khác về thị lực phát triển, chẳng hạn như đục thủy tinh thể và sưng võng mạc. Mặc dù không thể làm gì để ngăn chặn hoặc đảo ngược sự thoái hóa võng mạc do bệnh thiếu máu choroid, nhưng có thể thực hiện các bước để làm chậm tốc độ mất thị lực.
Các bác sĩ khuyên bạn nên bổ sung nhiều trái cây tươi và rau lá xanh vào chế độ ăn uống cũng nên bổ sung vitamin chống oxy hóa, cùng với việc thường xuyên ăn các loại thực phẩm giàu axit béo omega-3. Lutein cũng đã được xác định là một chất bổ sung để giảm sự tiến triển của chứng teo và mất thị lực trong bệnh thiếu máu choroid. Bạn cũng nên đeo kính râm có khả năng chống tia cực tím.
Thành công gần đây trong việc điều trị một số chứng rối loạn di truyền đã mang lại hy vọng phát triển một phương pháp điều trị thành công bệnh choroideremia. Vì choroideremia là một bệnh di truyền và gây ra bởi đột biến của một gen, nó là một ứng cử viên đầy hứa hẹn cho liệu pháp gen thành công. Một phương pháp điều trị tiềm năng khác có thể giúp phục hồi thị lực sau khi bị mất đi sau này là liệu pháp tế bào gốc.
Đương đầu
Đối phó với chứng mất thị lực nghiêm trọng đã được so sánh với "giai đoạn đau buồn" trải qua sau khi mất người thân. Một người có thể bắt đầu từ chối và giận dữ sau khi chẩn đoán, sau đó tiến triển đến trầm cảm và cuối cùng là chấp nhận.
Hiểu được các giai đoạn khác nhau của bệnh sẽ giúp bạn hiểu được cảm giác của mình, cũng như giảm bớt nỗi sợ hãi. Hãy nhớ rằng hơn ba triệu người ở Hoa Kỳ từ 40 tuổi trở lên bị mù hợp pháp hoặc sống với thị lực kém. Hãy liên hệ với những người bị mất thị lực để được hỗ trợ, tư vấn và khuyến khích.
Một lời từ rất tốt
Mặc dù hiện chưa có phương pháp chữa trị bệnh choroideremia, nhưng căn bệnh này là một mục tiêu tốt cho liệu pháp gen và có những nghiên cứu mới đang được tiến hành đang kiểm tra các lựa chọn liệu pháp gen để điều trị. Những nghiên cứu này rất đáng khích lệ và hy vọng sẽ đưa ra cách điều trị cho bệnh nhân trong tương lai gần.
Quỹ Nghiên cứu Choroideremia cung cấp hỗ trợ cho những cá nhân mắc bệnh choroideremia và quyên tiền cho các nghiên cứu sâu hơn.
Làm thế nào để sống với tình trạng mất thị lực