NộI Dung
Chuyển đoạn là một dạng thay đổi bất thường trong cấu trúc của nhiễm sắc thể xảy ra khi một phần của nhiễm sắc thể này bị đứt ra và dính vào nhiễm sắc thể khác. Những "đột biến" này là nguyên nhân quan trọng của nhiều loại u lympho và bệnh bạch cầu.Tần suất xảy ra
Nhiễm sắc thể của chúng ta lưu trữ tất cả thông tin di truyền mà chúng ta thừa hưởng từ cha mẹ của mình. Chúng ta có 23 bộ nhiễm sắc thể - một bộ từ mẹ và một bộ từ bố - tổng cộng có 46 nhiễm sắc thể. Trên mỗi nhiễm sắc thể là hàng trăm gen riêng lẻ mã hóa mọi thứ, từ màu mắt đến các protein điều hòa sự phân chia của các tế bào trong cơ thể chúng ta.
Khi tế bào của chúng ta phân chia, một bản sao của nhiễm sắc thể sẽ được tạo ra. Đôi khi quá trình này bị sai và một phần của một đoạn nhiễm sắc thể này có thể kết thúc với một nhiễm sắc thể khác.
Khi chúng ta nói về những thay đổi di truyền trong bệnh ung thư, nó có thể trở nên rất khó hiểu, vì vậy chúng tôi muốn đảm bảo một sự phân biệt rõ ràng ngay lập tức. Một số thay đổi di truyền được di truyền và được gọi là đột biến dòng mầm, loại đột biến hoặc những thay đổi di truyền khác mà bạn có từ khi sinh ra, nhưng hầu hết những thay đổi di truyền mà bạn sẽ nghe nói đến là những đột biến mắc phải hoặc đột biến soma và những thay đổi di truyền xảy ra trong cơ thể bạn sau khi sinh và Sau này trong cuộc đời.
Các loại
Có hai loại chuyển vị:
- Chuyển vị cân bằng: Trong hoán vị cân bằng, các đoạn bằng nhau của hai nhiễm sắc thể được trao đổi cho nhau nên không xảy ra hiện tượng thừa hay thiếu thông tin di truyền.
- Chuyển vị không cân bằng: Trong trường hợp hoán vị không cân bằng, sự trao đổi liên quan đến các phần nhiễm sắc thể không bằng nhau và dẫn đến thừa hoặc thiếu gen.
Chuyển đoạn được chỉ định bằng cách sử dụng chữ "t" viết thường với hai nhiễm sắc thể liên quan trong ngoặc. Ví dụ, một sự chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể 9 và nhiễm sắc thể 22 sẽ được biểu thị bằng t (9; 22).
Hiệp hội với bệnh ung thư
Chuyển vị là một loại chấn thương di truyền có thể khiến một gen bình thường khác biến thành gen gây ung thư. Các nhà khoa học không biết chính xác nguyên nhân gây ra những thay đổi nhiễm sắc thể này, nhưng các yếu tố nguy cơ nhất định đối với sự phát triển của u lympho và bệnh bạch cầu đã được biết đến, và một số tiếp xúc với môi trường có thể liên quan đến tổn thương di truyền. Những thay đổi này cũng có thể xảy ra khi DNA trong tế bào của chúng ta bị hư hỏng do nhiễm độc tố hoặc virus. Tuy nhiên, chúng cũng có thể xảy ra do một "sai lầm" trong quá trình phân chia tế bào bình thường. Vì các tế bào của chúng ta phân chia trong suốt cuộc đời của chúng ta, khả năng xảy ra "sai lầm" trong quá trình phân chia sẽ tăng lên khi chúng ta già đi. Đây được cho là một trong những lý do tại sao nhiều bệnh ung thư phổ biến hơn khi chúng ta già đi.
Để hiểu cách chuyển vị ảnh hưởng đến nguy cơ ung thư, bạn có thể hiểu một chút về cách những thay đổi di truyền và đột biến dẫn đến ung thư. Người ta cho rằng chuyển vị có thể hoạt động bằng cách bật các gen sinh ung thư (gen gây ung thư) hoặc bằng cách chuyển các gen ức chế khối u sang vị trí tắt. Các gen ức chế khối u là các gen giúp chi phối các bước của tế bào, khi mất kiểm soát, có thể dẫn đến ung thư; về cơ bản chúng hoạt động như một hệ thống phanh trong ô tô, trong khi các tế bào sinh học hoạt động giống như một chân ga bị kẹt ở vị trí bật.
Phần lớn, sự chuyển vị trí dẫn đến bệnh bạch cầu và u lympho là do những thay đổi có được trong DNA, nhưng điều này không phải lúc nào cũng đúng. Nó thường là sự kết hợp của những thay đổi di truyền chứ không phải là một hoặc hai dẫn đến ung thư và trong một số trường hợp, một số thay đổi này có thể xảy ra trước khi sinh.Ví dụ, ở một số trẻ em bị bệnh bạch cầu cấp dòng lympho, những thay đổi di truyền ban đầu có thể xảy ra khi trẻ còn trong bụng mẹ.
Bệnh ung thư máu (bệnh bạch cầu và ung thư hạch): Chuyển vị nhiễm sắc thể đóng một vai trò lớn trong bệnh ung thư máu. Người ta ước tính rằng sự chuyển vị có ở 90% ung thư hạch và hơn 50% ung thư bạch cầu.
Một số chuyển vị có liên quan đến ung thư máu bao gồm:
- t (8; 21): Bệnh bạch cầu myeloblastic cấp tính khi trưởng thành
- t (9; 22), được gọi là “Nhiễm sắc thể Philadelphia”: Bệnh bạch cầu nguyên bào tuỷ mãn tính (CML) và bệnh bạch cầu lymphocytic cấp tính (ALL)
- t (15; 17): Bệnh bạch cầu cấp nguyên bào nuôi (APL)
- t (12; 15), t (1; 12): Bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính (AML)
- t (2; 5): Ung thư hạch tế bào lớn tương đồng
- t (8; 14): Burkitt's lymphoma
- t (11; 14): U lympho tế bào áo choàng
- t (14; 18): Giải phẫu hạch bạch huyết
Một lời từ rất tốt
Các bác sĩ phát hiện ra sự chuyển đoạn nhiễm sắc thể khi thực hiện phân tích gen của các mẫu sinh thiết. Những phát hiện như vậy thường không chỉ giúp xác định bệnh mà còn giúp lập kế hoạch điều trị và dự đoán kết quả điều trị. Ví dụ, một số chuyển vị có thể là dấu hiệu của bệnh đáp ứng ít nhiều với hóa trị. Tuy nhiên, cơ địa mỗi người là khác nhau, và ngay cả hai người cùng chuyển vị cũng có thể có kết quả rất khác nhau.