Dính khớp sọ

NộI Dung

• Bệnh craniosynostosis là gì?
• Nguyên nhân gây ra bệnh craniosynostosis?
• Triệu chứng Craniosynostosis
• Các loại Craniosynostosis khác nhau
• Chẩn đoán Craniosynostosis
• Điều trị Craniosynostosis
• Theo dõi chăm sóc

Bệnh craniosynostosis là gì?

Ở thai nhi và trẻ sơ sinh, hộp sọ bao gồm một số đĩa xương được ngăn cách bởi các khớp sợi, linh hoạt gọi là chỉ khâu. Khi trẻ sơ sinh lớn lên và phát triển, các vết khâu đóng lại, tạo thành một mảnh xương vững chắc.

Craniosynostosis là tình trạng các vết khâu đóng quá sớm, gây ra các vấn đề với sự phát triển bình thường của não và hộp sọ. Việc khâu đóng sớm cũng có thể khiến áp lực bên trong đầu tăng lên và hộp sọ hoặc xương mặt thay đổi so với hình dạng cân đối, bình thường.

Nguyên nhân gây ra bệnh craniosynostosis?

Craniosynostosis là một đặc điểm của nhiều hội chứng di truyền khác nhau có nhiều kiểu di truyền và cơ hội tái phát, tùy thuộc vào hội chứng cụ thể hiện tại.

Điều quan trọng là đứa trẻ bị craniosynostosis và các thành viên trong gia đình của nó phải được kiểm tra cẩn thận để tìm các dấu hiệu của rối loạn di truyền di truyền, chẳng hạn như khuyết tật chân tay, bất thường về tai hoặc dị tật tim.

Triệu chứng Craniosynostosis

Ở trẻ sơ sinh mắc chứng này, các dấu hiệu phổ biến nhất là thay đổi hình dạng của đầu và mặt. Một bên mặt của con bạn có thể trông khác hẳn so với bên còn lại. Các dấu hiệu khác ít phổ biến hơn có thể bao gồm:

• Thóp đầy đặn hoặc phồng lên (điểm mềm nằm trên đỉnh đầu)
• Buồn ngủ (hoặc kém tỉnh táo hơn bình thường)
• Các tĩnh mạch da đầu rất đáng chú ý
• Tăng tính cáu kỉnh
• Tiếng kêu the thé
• Bú kém
• Sự nôn ra
• Tăng chu vi đầu
• Chậm phát triển

Các triệu chứng của bệnh craniosynostosis có thể giống với các tình trạng hoặc vấn đề y tế khác, vì vậy hãy luôn làm việc với bác sĩ của con bạn để làm rõ chẩn đoán.

Các loại Craniosynostosis khác nhau

Brachycephaly

Hẹp não trước bao gồm sự hợp nhất bên phải hoặc bên trái của đường khâu hậu môn chạy ngang qua đỉnh đầu của em bé từ tai này sang tai khác.

Đây được gọi là chứng viêm bao hoạt dịch tràng hoa, và nó khiến trán và lông mày bình thường ngừng phát triển. Kết quả là làm phẳng trán và chân mày ở bên bị ảnh hưởng, với phần trán có xu hướng nổi lên quá mức ở phía đối diện. Mắt của bên bị ảnh hưởng cũng có thể có hình dạng khác và có thể bị phẳng phía sau đầu (chẩm). Khi sự kết hợp của đường khâu xuyên qua mặt sau của hộp sọ của đứa trẻ, kết quả là chứng bệnh tật đầu sau.

Trigonocephaly

Trigonocephaly là sự kết hợp của vết khâu tử cung (trán). Đường khâu này chạy từ đỉnh đầu xuống giữa trán, về phía mũi.

Việc đóng sớm vết khâu này có thể dẫn đến một đường gân nổi rõ chạy dọc xuống trán. Đôi khi, trán trông khá nhọn, giống như một hình tam giác, với đôi mắt được đặt gần nhau (nhược sắc).

Scaphocephaly

Scaphocephaly là sự đóng lại sớm hoặc hợp nhất của vết khâu sagittal. Đường khâu này chạy từ trước ra sau, xuống giữa đỉnh đầu. Sự hợp nhất này gây ra một hộp sọ dài và hẹp. Hộp sọ dài từ trước ra sau và hẹp từ mang tai.

Chẩn đoán Craniosynostosis

Craniosynostosis có thể bẩm sinh (xuất hiện khi sinh) hoặc quan sát thấy muộn hơn, thường khi khám sức khỏe trong năm đầu đời.

Việc chẩn đoán bao gồm khám sức khỏe kỹ lưỡng và xét nghiệm chẩn đoán. Bác sĩ của con bạn sẽ bắt đầu bằng một tiền sử đầy đủ trước khi sinh và trước khi sinh, hỏi về bất kỳ tiền sử gia đình nào về bệnh craniosynostosis hoặc các bất thường về đầu hoặc mặt khác.

Bác sĩ cũng có thể hỏi về các mốc phát triển, vì bệnh craniosynostosis có thể liên quan đến các rối loạn thần kinh cơ khác. Sự chậm phát triển có thể yêu cầu theo dõi y tế thêm để tìm các vấn đề cơ bản.

Trong quá trình khám, bác sĩ sẽ đo chu vi đầu của con bạn để xác định phạm vi bình thường và bất thường. Craniosynostosis có thể được chẩn đoán bằng cách khám sức khỏe. Nếu cần, bác sĩ giải phẫu thần kinh của bạn có thể đề nghị các xét nghiệm hình ảnh.

Điều trị Craniosynostosis

Chìa khóa để điều trị craniosynostosis là phát hiện và điều trị sớm. Liệu pháp cụ thể cho bệnh craniosynostosis sẽ do bác sĩ của con bạn xác định dựa trên:

• Tuổi, sức khỏe tổng thể và tiền sử bệnh của con bạn
• Mức độ của bệnh craniosynostosis
• Loại craniosynostosis (có liên quan đến khâu)
• Khả năng chịu đựng của con bạn đối với các loại thuốc, quy trình hoặc liệu pháp cụ thể
• Những kỳ vọng về quá trình của bệnh craniosynostosis
• Ý kiến ​​hoặc sở thích của bạn

Phẫu thuật thường là phương pháp điều trị được khuyến nghị, vì nó có thể làm giảm áp lực trong đầu và điều chỉnh các biến dạng của mặt và xương sọ.

Chẩn đoán sớm và tham vấn với bác sĩ chuyên khoa là rất quan trọng. Nói chung, thời điểm tốt nhất để phẫu thuật là trước khi trẻ được 1 tuổi, vì xương còn rất mềm và dễ hoạt động. Nếu tình trạng của con bạn nghiêm trọng, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật sớm nhất là 1 tháng tuổi.

Trước khi phẫu thuật, bác sĩ của con bạn sẽ giải thích về ca phẫu thuật và có thể xem xét ảnh chụp trước và sau của những đứa trẻ đã trải qua loại phẫu thuật tương tự.

Tu sửa Calvarial Vault

Trong quy trình này, bác sĩ phẫu thuật sẽ rạch một đường trên da đầu của trẻ sơ sinh và chỉnh sửa hình dạng của đầu bằng cách di chuyển vùng hộp sọ bị hợp nhất bất thường hoặc quá sớm, sau đó định hình lại hộp sọ để nó có nhiều đường viền tròn hơn. Phẫu thuật có thể kéo dài đến sáu giờ. Em bé của bạn có thể sẽ trải qua một đêm trong phòng chăm sóc đặc biệt, cộng với một vài ngày nữa trong bệnh viện để theo dõi.

Ngay cả khi dị tật của con bạn được phát hiện sớm, phẫu thuật này phù hợp nhất cho trẻ sơ sinh từ 5-6 tháng tuổi trở lên để đảm bảo xương đủ dày để thực hiện việc định hình lại cần thiết. Phẫu thuật này thường liên quan đến truyền máu.

Sau khi phẫu thuật, có thể bị sưng mặt tạm thời. Không giống như các lựa chọn phẫu thuật khác, không có bước bổ sung nào sau phẫu thuật trừ khi phát hiện bệnh craniosynostosis tái phát. Bạn có thể theo dõi với nhóm phẫu thuật của mình một tháng sau phẫu thuật để kiểm tra vị trí vết mổ và một lần nữa vào sáu và 12 tháng sau thủ thuật để đảm bảo quá trình lành thương đang tiến triển.

Phẫu thuật Craniosynostosis nội soi

Một số bệnh viện có thể cung cấp tùy chọn phẫu thuật xâm lấn tối thiểu này, có thể được thực hiện khi trẻ được 2–3 tháng tuổi, tùy thuộc vào loại và mức độ của chứng craniosynostosis.

Thủ thuật bao gồm việc sử dụng một ống nội soi, một ống nhỏ mà bác sĩ phẫu thuật có thể nhìn xuyên qua và nhìn thấy ngay bên trong và bên ngoài hộp sọ thông qua các vết rạch rất nhỏ trên da đầu. Bác sĩ phẫu thuật sẽ mở đường khâu kết hợp sớm để não của em bé phát triển bình thường.

Quá trình phẫu thuật diễn ra trong khoảng một giờ và ít mất máu hơn so với việc tu sửa lại vòm sọ, do đó, ít có khả năng phải truyền máu hơn. Bé sẽ ở lại bệnh viện qua đêm để theo dõi trước khi được xuất viện về nhà.

Loại phẫu thuật này được theo sau bằng việc sử dụng mũ bảo hiểm đúc để định hình lại hộp sọ. Các cuộc hẹn bổ sung với nhà cung cấp mũ bảo hiểm (bác sĩ chỉnh hình) sẽ là cần thiết để lắp mũ bảo hiểm cho con bạn. Bạn có thể phải theo dõi nhóm phẫu thuật của mình ba tháng một lần trong năm đầu tiên sau phẫu thuật để kiểm tra tiến trình định hình lại hộp sọ.

Sau phẫu thuật Craniosynostosis

Sau khi phẫu thuật craniosynostosis, con bạn có thể sẽ bị quấn một chiếc khăn xếp quanh đầu và có thể bị sưng ở mặt và mí mắt. Con bạn sẽ dành thời gian sau phẫu thuật trong phòng chăm sóc đặc biệt để theo dõi chặt chẽ.

Đội ngũ chăm sóc sẽ theo dõi chặt chẽ mọi vấn đề sau phẫu thuật, chẳng hạn như:

• Sốt (hơn 101 độ F)
• Nôn mửa
• Cáu gắt
• Đỏ và sưng dọc theo vùng vết mổ
• Giảm sự tỉnh táo

Những biến chứng này cần được bác sĩ phẫu thuật của con bạn đánh giá nhanh chóng.

Theo dõi chăm sóc

Quá trình phục hồi ở mỗi trẻ là khác nhau. Nhóm chăm sóc sức khỏe của con bạn sẽ làm việc với gia đình bạn, hướng dẫn bạn cách chăm sóc con bạn tại nhà và nêu ra những vấn đề cụ thể cần được chăm sóc y tế ngay lập tức.

Craniosynostosis có thể ảnh hưởng đến não và sự phát triển của trẻ. Mức độ của các vấn đề phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của craniosynostosis, số lượng vết khâu được kết hợp và sự hiện diện của các vấn đề về não hoặc hệ thống cơ quan khác có thể ảnh hưởng đến trẻ.

Bác sĩ có thể đề nghị tư vấn di truyền để đánh giá cha mẹ của đứa trẻ về bất kỳ rối loạn nào có thể xảy ra trong gia đình.

Một đứa trẻ mắc chứng craniosynostosis cần được đánh giá y tế thường xuyên để đảm bảo rằng hộp sọ, xương mặt, sự liên kết của hàm và não đang phát triển bình thường. Nhóm y tế sẽ cung cấp giáo dục và hướng dẫn để giúp bạn tận dụng tối đa sức khỏe và hạnh phúc của con bạn.