Chẩn đoán Hội chứng Rượu ở Thai nhi

NộI Dung

• Rối loạn phổ rượu ở thai nhi
• Hội chứng nghiện rượu ở thai nhi
• Hội chứng nghiện rượu một phần ở thai nhi
• Rối loạn phát triển thần kinh liên quan đến rượu
• Ảnh hưởng của rượu ở thai nhi
• Mã chẩn đoán 4 chữ số FASD
• Bệnh não tĩnh (tiếp xúc với rượu)
• Rối loạn hành vi thần kinh (Tiếp xúc với rượu)
• Điểm mấu chốt về FAS

Trẻ em bị ảnh hưởng bởi việc tiếp xúc với rượu trước khi sinh do mẹ uống trong thời kỳ mang thai có thể phát triển một loạt các dị tật bẩm sinh từ nhẹ đến nặng. Những khiếm khuyết này có thể bao gồm thiếu hụt tăng trưởng, dị tật trên khuôn mặt (bất thường) và tổn thương hệ thần kinh trung ương.

Có một số thuật ngữ và chẩn đoán khác nhau liên quan đến các mức độ khác nhau của các dị tật bẩm sinh do rượu này có thể gây nhầm lẫn ngay cả với những người làm việc gần gũi với những đứa trẻ này. Sau đây là một số điều khoản đó và phạm vi điều kiện mà chúng mô tả.

Rối loạn phổ rượu ở thai nhi

Rối loạn phổ độ cồn ở thai nhi (FASD) là một thuật ngữ tổng thể đề cập đến một loạt các tác động có thể xảy ra ở một đứa trẻ có mẹ uống rượu khi mang thai, bao gồm khuyết tật về thể chất, tâm thần, hành vi và / hoặc khả năng học tập.

FASD không nhằm mục đích chẩn đoán lâm sàng. Nó là một thuật ngữ chung được sử dụng để bao gồm một số chẩn đoán như hội chứng nghiện rượu ở thai nhi, hội chứng nghiện rượu một phần ở thai nhi, rối loạn phát triển thần kinh liên quan đến rượu và những chẩn đoán khác.

Hội chứng nghiện rượu ở thai nhi

Hội chứng nghiện rượu ở thai nhi (FAS) là một hội chứng dị tật bẩm sinh do người mẹ uống rượu trong thai kỳ. Để được chẩn đoán mắc hội chứng nghiện rượu thai nhi, một đứa trẻ sẽ đáp ứng tất cả các tiêu chí sau:

• Tăng trưởng thiếu hụt.
• Một cụm các bất thường nhỏ trên khuôn mặt độc đáo, chẳng hạn như mắt nhỏ, rãnh nhăn (rãnh dọc phía trên môi) và môi trên mỏng.
• Tổn thương hệ thần kinh trung ương (bao gồm suy giảm cấu trúc, thần kinh và / hoặc chức năng).
• Tiếp xúc với rượu trước khi sinh.

Khi đứa trẻ có các dị tật cổ điển trên khuôn mặt, các triệu chứng khác thường xuất hiện và đáng kể và đứa trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng nghiện rượu thai nhi. Khi những bất thường trên khuôn mặt không xuất hiện, các triệu chứng khác vẫn có thể xuất hiện và sâu sắc. Đó là khi thuật ngữ có thể trở nên khó hiểu.

Hội chứng nghiện rượu một phần ở thai nhi

Thuật ngữ này được sử dụng khi đứa trẻ có hầu hết, nhưng không phải tất cả, các khiếm khuyết về tăng trưởng và / hoặc các đặc điểm trên khuôn mặt của hội chứng nghiện rượu ở thai nhi, cũng như tổn thương hệ thần kinh trung ương và tất nhiên, tiếp xúc với rượu trước khi sinh.

Rối loạn phát triển thần kinh liên quan đến rượu

Năm 1996, Viện Y học đã phát triển chẩn đoán rối loạn phát triển thần kinh liên quan đến rượu (ARND) cho trẻ em có biểu hiện tổn thương hệ thần kinh trung ương và những người đã tiếp xúc với rượu trước khi sinh - mà không có khiếm khuyết về tăng trưởng hoặc các đặc điểm trên khuôn mặt.

Ảnh hưởng của rượu ở thai nhi

Có một thời, thuật ngữ này được sử dụng để chẩn đoán trẻ em mắc một số, nhưng không phải tất cả, các triệu chứng của hội chứng rượu thai nhi. Kể từ năm 1995, thuật ngữ "ảnh hưởng của rượu trong thai kỳ" không còn được ưa chuộng vì nó ngụ ý mối liên hệ nhân quả giữa việc tiếp xúc với rượu trước khi sinh và các triệu chứng của đứa trẻ không thể được xác nhận.

Vì nhiều đặc điểm liên quan đến việc tiếp xúc với rượu trước khi sinh cũng thường xảy ra ở những người không tiếp xúc với rượu trước khi sinh, các bác sĩ lâm sàng bắt đầu bỏ các thuật ngữ chẩn đoán cho rằng việc tiếp xúc với rượu gây ra các tác động, chẳng hạn như "ảnh hưởng của rượu đối với thai nhi".

Mã chẩn đoán 4 chữ số FASD

Đã có một số hệ thống chẩn đoán được phát triển để chẩn đoán FASD. Một trong số đó, Mạng lưới Chẩn đoán và Phòng ngừa FAS của Bang Washington là một phương pháp chẩn đoán toàn bộ các kết quả của trẻ bị phơi nhiễm với rượu trước khi sinh. Theo trang web của mạng, mã chẩn đoán gồm 4 chữ số, "cung cấp các chẩn đoán chính xác và có thể lặp lại bằng các thang đo định lượng, khách quan và định nghĩa trường hợp cụ thể."

Mỗi chữ số trong số bốn chữ số được sử dụng để xếp hạng mức độ nghiêm trọng của các đặc điểm của hội chứng nghiện rượu ở thai nhi theo thứ tự sau: (1) thiếu hụt về tăng trưởng, (2) các đặc điểm trên khuôn mặt FAS, (3) tổn thương hoặc rối loạn chức năng hệ thần kinh trung ương, và (4 ) tiếp xúc với rượu trước khi sinh.

Mỗi đối tượng được xếp hạng từ 1 đến 4 trên thang điểm với 1 là hoàn toàn không có đặc điểm hội chứng nghiện rượu thai nhi và 4 phản ánh sự hiện diện "cổ điển" mạnh mẽ của đối tượng này.

Ví dụ, chẩn đoán 4 chữ số 3444 sẽ chỉ ra rằng đứa trẻ bị thiếu hụt tăng trưởng trung bình, các đặc điểm trên khuôn mặt đáng kể, tổn thương hệ thần kinh trung ương rõ ràng và tiếp xúc với rượu trước khi sinh có nguy cơ cao.

Bệnh não tĩnh (tiếp xúc với rượu)

Thuật ngữ này được phát triển vào năm 2002 và được sử dụng để chỉ trẻ em có bất thường về cấu trúc, thần kinh và / hoặc chức năng đáng kể đối với hệ thần kinh trung ương của chúng, nhưng sự bất thường đó là tĩnh - không tiến triển cũng không thoái lui.

Rối loạn hành vi thần kinh (Tiếp xúc với rượu)

Rối loạn hành vi thần kinh (tiếp xúc với rượu) là chẩn đoán cho những trẻ bị suy giảm chức năng hệ thần kinh trung ương nhẹ, nhưng không có bằng chứng về bất thường cấu trúc hoặc thần kinh.

Điểm mấu chốt về FAS

Như bạn có thể thấy từ các mô tả trên, việc tiếp xúc với rượu trước khi sinh có thể gây ra nhiều loại dị tật bẩm sinh, từ nhẹ đến suy nhược nghiêm trọng. Hội chứng nghiện rượu ở thai nhi là nguyên nhân hàng đầu được biết đến gây chậm phát triển trí tuệ và khuyết tật và hoàn toàn có thể phòng ngừa được.

Phòng ngừa hội chứng nghiện rượu ở thai nhi rất đơn giản. Nếu bạn đang có kế hoạch mang thai, hãy ngừng uống rượu. Nếu bạn phát hiện ra mình có thai, hãy ngừng uống ngay lập tức.