NộI Dung
Hội chứng Dravet là một chứng rối loạn hiếm gặp, đặc trưng bởi co giật và các vấn đề về phát triển. Các cơn động kinh bắt đầu trước tuổi 1. Các vấn đề về nhận thức, hành vi và thể chất bắt đầu vào khoảng 2 hoặc 3. Hội chứng Dravet là một tình trạng suốt đời.Căn bệnh này có liên quan đến một khiếm khuyết di truyền trong gen SCN1A, mặc dù nó có thể xảy ra mà không có khiếm khuyết di truyền. Nó được chẩn đoán dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng của trẻ và chẩn đoán có thể được hỗ trợ bằng xét nghiệm chẩn đoán.
Các cơn co giật do hội chứng Dravet đặc biệt khó kiểm soát. Các phương pháp điều trị chống co giật thường được sử dụng cho hầu hết các rối loạn co giật thường không hiệu quả để giảm các cơn co giật xảy ra trong hội chứng Dravet, nhưng nghiên cứu đang được tiến hành và các chiến lược và lựa chọn mới đã có sẵn.
Các triệu chứng
Động kinh là triệu chứng sớm nhất của hội chứng Dravet. Các vấn đề về phát triển, cũng như co giật, thường trở nên tồi tệ hơn khi trẻ lớn hơn.
Các triệu chứng của hội chứng Dravet bao gồm:
- Co giật: Co giật thường liên quan đến sốt, mặc dù chúng có thể xảy ra mà không sốt. Có một số loại co giật thường xảy ra trong hội chứng Dravet, bao gồm co giật myoclonic, co giật tăng trương lực và co giật không co giật. Co giật kéo dài và trạng thái động kinh cũng là đặc điểm của rối loạn này. Trên thực tế, cơn động kinh đầu tiên có thể kéo dài đặc biệt.
- Kích hoạt động kinh: Những người mắc hội chứng Dravet có thể bị co giật nhạy cảm với ánh sáng, có xu hướng co giật khi phản ứng với ánh sáng chói hoặc nhấp nháy. Ngoài ra, một người mắc hội chứng Dravet có thể dễ bị co giật do thay đổi nhiệt độ cơ thể.
- Mất điều hòa (vấn đề cân bằng): Những khó khăn về phối hợp và đi lại, được gọi là mất điều hòa, bắt đầu từ thời thơ ấu và tiếp tục ở tuổi thiếu niên và tuổi trưởng thành.
- Khuyết tật vận động: Những người sống với hội chứng Dravet được mô tả là có tư thế khom người khi đi bộ. Thường có trương lực cơ thấp, có thể biểu hiện như yếu cơ.
- Suy giảm nhận thức: Trẻ em có thể phát triển các vấn đề về nhận thức và lời nói kéo dài trong suốt cuộc đời. Hội chứng Dravet có thể có một loạt khả năng nhận thức và một số người mắc hội chứng này có khả năng học tập cao hơn những người khác.
- Các vấn đề về hành vi: Trẻ em và người lớn sống chung với hội chứng Dravet có thể biểu hiện sự cáu kỉnh, hung hăng hoặc hành vi giống như chứng tự kỷ.
- Nhiễm trùng: Những người mắc hội chứng Dravet dễ bị nhiễm trùng.
- Sự bất thường về điều tiết mồ hôi và nhiệt độ: Những người mắc hội chứng Dravet có thể gặp phải những thay đổi trong hệ thống thần kinh tự chủ, đặc biệt là gây giảm tiết mồ hôi và nhiệt độ cơ thể cao hoặc thấp quá mức.
- Các vấn đề về xương: Hội chứng Dravet có liên quan đến xương yếu và dễ bị gãy xương.
- Nhịp tim bất thường: Khoảng một phần ba số người sống với hội chứng Dravet có nhịp tim không đều, chẳng hạn như nhịp tim nhanh, nhịp tim chậm hoặc bất thường khác, chẳng hạn như khoảng QT kéo dài.
Tiên lượng
Hội chứng Dravet là một tình trạng kéo dài suốt đời và các triệu chứng không cải thiện. Tăng nguy cơ tử vong sớm, thường liên quan đến chấn thương do co giật. Những người mắc hội chứng Dravet cũng có nhiều khả năng bị đột tử bất ngờ trong chứng động kinh (SUDEP), một tình trạng mà cái chết bất ngờ xảy ra, thường là trong khi ngủ.
Nguyên nhân
Hội chứng Dravet được cho là do khiếm khuyết trong chức năng của các kênh natri và được mô tả là một dạng bệnh lý kênh. Các kênh natri điều chỉnh chức năng não và thần kinh.Một khiếm khuyết trong chức năng của các kênh natri có thể gây ra nhiều vấn đề, bao gồm hoạt động thất thường của não, biểu hiện như co giật và giao tiếp khiếm khuyết giữa các tế bào não, biểu hiện là sự suy giảm phát triển.
Di truyền học
Khoảng 80 phần trăm những người mắc hội chứng Dravet bị khiếm khuyết ở nhiễm sắc thể số hai trong gen SCN1A, mã hóa các kênh natri. Khiếm khuyết này xảy ra theo kiểu di truyền và đột biến cũng có thể phát sinh lần đầu tiên ở một đứa trẻ bị ảnh hưởng.
Chẩn đoán
Hội chứng Dravet được chẩn đoán dựa trên đánh giá lâm sàng của bác sĩ. Các nghiên cứu chẩn đoán có thể hỗ trợ chẩn đoán, nhưng chúng không xác nhận hoặc loại trừ nó. Theo Tổ chức Hội chứng Dravet, các đặc điểm lâm sàng của hội chứng Dravet bao gồm ít nhất bốn trong số năm đặc điểm sau:
- Phát triển nhận thức và vận động bình thường trước khi cơn động kinh đầu tiên xảy ra
- Hai hoặc nhiều cơn co giật trước 1 tuổi
- Sự kết hợp của co giật myoclonic, hemiclonic hoặc co giật tăng trương lực tổng quát
- Hai hoặc nhiều cơn co giật kéo dài hơn 10 phút
- Sự thiếu cải thiện với điều trị chống co giật tiêu chuẩn và tiếp tục co giật sau hai tuổi
Xét nghiệm chẩn đoán
- Điện não đồ (EEG): Điện não đồ thường bình thường khi một người mắc hội chứng Dravet không bị co giật, đặc biệt là ở trẻ rất nhỏ. Điện não đồ sẽ cho thấy những bất thường phù hợp với hoạt động động kinh trong cơn động kinh. Trong thời thơ ấu sau này và trong suốt thời niên thiếu và trưởng thành, điện não đồ cũng có thể cho thấy mô hình chậm lại giữa các cơn co giật.
- MRI não: Thông thường, MRI não của một người mắc hội chứng Dravet được cho là bình thường. Nó có thể cho thấy teo (mỏng dần) của vùng hải mã hoặc toàn bộ não khi trưởng thành.
- Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm di truyền có thể xác định đột biến SCN1A thường xuất hiện ở những người mắc hội chứng Dravet. Nó đã được ghi nhận trong một mô hình khảm, có nghĩa là một người có thể có một số tế bào mang đột biến và một số không có nó.
Sự đối xử
Có một số vấn đề khác nhau mà một người mắc hội chứng Dravet có thể gặp phải và tất cả chúng đều khó điều trị. Điều trị các vấn đề về thể chất, nhận thức và hành vi của hội chứng Dravet được cá nhân hóa và có thể bao gồm vật lý trị liệu, liệu pháp ngôn ngữ và liệu pháp hành vi.
Các cơn co giật không dễ dàng kiểm soát. Thông thường, thuốc chống co giật được sử dụng trong hội chứng Dravet bao gồm sự kết hợp của valproate, clobazam, stiripentol, topiramate, levetiracetam và bromides. Chế độ ăn ketogenic và kích thích dây thần kinh phế vị cũng được xem xét để điều trị các cơn co giật.
Cannabidiol
Vào tháng 6 năm 2018, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt Epidiolex (cannabidiol) để điều trị hội chứng Dravet cũng như một hội chứng động kinh khác, hội chứng Lennox Gastaut. Các nghiên cứu trước đó cho thấy trẻ em mắc hội chứng Dravet giảm tần suất co giật khi dùng Epidiolex và có thể dung nạp thuốc.
Thuốc làm trầm trọng hơn hội chứng Dravet
Thuốc chống co giật tiêu chuẩn được cho là có ảnh hưởng đến kênh natri bao gồm carbamazepine, oxcarbazepine, phenytoin và lamotrigine. Những điều này có thể làm trầm trọng hơn, thay vì cải thiện, co giật trong hội chứng Dravet.
Một lời từ rất tốt
Nếu con bạn được chẩn đoán mắc hội chứng Dravet, nó có thể giống như một tình huống khó khăn. Con bạn sẽ cần được quản lý và chăm sóc chặt chẽ trong suốt cuộc đời của mình. Nhiều triệu chứng của hội chứng Dravet có thể cải thiện một phần nếu được điều trị thích hợp. Các chiến lược điều trị có thể cần thay đổi khi con trai hoặc con gái của bạn phát triển về thể chất và khi tình trạng của chúng cải thiện hoặc xấu đi theo tuổi tác.
Cũng như nhiều bệnh hiếm gặp, cảm giác bị cô lập và không biết mình sẽ gặp phải những gì có thể rất lớn. Một số gia đình thấy hữu ích khi kết nối với những người khác có thể đang gặp phải những thách thức tương tự thông qua các nhóm hỗ trợ và nhóm vận động cho bệnh nhân.