NộI Dung
- Các triệu chứng loạn dưỡng cơ Duchenne
- Các yếu tố nguy cơ đối với chứng loạn dưỡng cơ Duchenne
- Chẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ Duchenne
- Điều trị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne
Loạn dưỡng cơ là một vấn đề di truyền làm cho các cơ bị suy yếu và teo đi (nhỏ lại và thải đi).
Yếu cơ có thể ảnh hưởng đến cơ xương hoặc cơ tim. Nguyên nhân là do các cơ không có khả năng phản ứng với các xung thần kinh từ não
Các triệu chứng loạn dưỡng cơ Duchenne
DMD thường xuất hiện nhất ở trẻ em từ 3 đến 6 tuổi. Trẻ có thể gặp khó khăn khi đi lại hoặc đứng dậy từ tư thế ngồi hoặc nằm xuống. Cha mẹ hoặc người chăm sóc có thể nhận thấy vai và xương chậu bị yếu, vụng về bất thường và thường xuyên bị ngã. Các triệu chứng và dấu hiệu khác bao gồm:
Khó khăn khi đi lên cầu thang
Không có khả năng nhảy
Đi bộ kiễng chân
Đau chân
Yếu mặt, bao gồm không có khả năng huýt sáo hoặc nhắm mắt
Các vấn đề về tim có thể bao gồm nhịp tim không đều và mở rộng mô cơ tim. Nếu cột sống trở nên cong (vẹo cột sống), việc thở và chức năng phổi có thể trở nên khó khăn.
Các yếu tố nguy cơ đối với chứng loạn dưỡng cơ Duchenne
DMD là một bệnh di truyền gây ra bởi một gen trên nhiễm sắc thể X mà người mẹ có thể truyền cho con trai của họ. Gen ảnh hưởng đến một loại protein gọi là dystrophin mà cơ bắp cần để hoạt động bình thường.
Chẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ Duchenne
Sau khi tiến hành khám sức khỏe và xem xét tiền sử các dấu hiệu và triệu chứng chi tiết, ghi nhận bất kỳ sự xuất hiện của chứng loạn dưỡng cơ ở các thành viên trong gia đình, bác sĩ sẽ kiểm tra con bạn và tiến hành các xét nghiệm, bao gồm:
Xét nghiệm máu: Các xét nghiệm này bao gồm xét nghiệm máu di truyền, có thể tiết lộ đột biến gen gây ra tình trạng thiếu dystrophin ở khoảng 2/3 trẻ em trai mắc chứng DMD.
Sinh thiết cơ: Đối với những trẻ có bằng chứng lâm sàng về DMD nhưng không cho thấy một trong các đột biến phổ biến, một mẫu mô cơ nhỏ được kiểm tra dưới kính hiển vi có thể xác định chẩn đoán.
Điện cơ đồ (EMG): Thử nghiệm này kiểm tra xem liệu tình trạng yếu cơ của con bạn có phải là kết quả của sự phá hủy mô cơ chứ không phải do tổn thương thần kinh.
Điện tâm đồ (ECG hoặc EKG): Một bài kiểm tra ghi lại hoạt động điện của tim, một điện tâm đồ cho thấy nhịp điệu bất thường (rối loạn nhịp tim hoặc loạn nhịp tim) và phát hiện tổn thương cơ tim.
Một chuyên gia tư vấn di truyền xem xét lịch sử bệnh tật với từng gia đình, thảo luận về các nguyên tắc di truyền và giúp cân nhắc rủi ro và lợi ích của việc xét nghiệm di truyền của các thành viên khác nhau trong gia đình, bao gồm cả đứa trẻ bị ảnh hưởng và xét nghiệm có khả năng mang mầm bệnh cho người mẹ.
Điều trị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne
Phương pháp tiếp cận đa ngành với đội ngũ chuyên gia có kinh nghiệm điều trị DMD có thể mang lại cho con bạn cơ hội sống sót lâu hơn và chất lượng cuộc sống tốt hơn.
Dòng điều trị đầu tiên là corticosteroid, đã được chứng minh trong các thử nghiệm lâm sàng để làm giảm tốc độ suy giảm sức mạnh ở những người bị DMD. Bác sĩ thần kinh sẽ quản lý phương pháp điều trị này và giúp giảm thiểu tác dụng phụ của thuốc.
Bác sĩ thần kinh chỉ đạo việc chăm sóc con bạn và điều phối các dịch vụ giữa nhóm, nhóm có khả năng bao gồm các chuyên gia bổ sung:
Các chuyên gia phục hồi chức năng thể chất và nghề nghiệp thiết kế các chương trình tập thể dục cho con bạn và dạy các hoạt động kéo giãn để giảm thiểu việc hạn chế co cứng.
Các bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình có chuyên môn về DMD có thể điều trị chứng co cứng và vẹo cột sống nghiêm trọng.
Các bác sĩ tim mạch nhi khoa theo dõi chức năng tim của con bạn bằng EKG và siêu âm tim.
Một liên lạc viên của Hiệp hội Loạn dưỡng Cơ được chỉ định là cực kỳ quan trọng, cung cấp hỗ trợ cho gia đình và trường học trên một số cấp độ bao gồm xã hội, tài chính và giáo dục.