NộI Dung
- Các triệu chứng
- Nguyên nhân
- Chẩn đoán
- Sự đối xử
- Kế thừa, Các điều kiện liên quan đến X mong manh và sàng lọc
Các triệu chứng
Những người mắc hội chứng X dễ vỡ có thể có nhiều triệu chứng có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng. Không phải ai mắc hội chứng X mong manh cũng sẽ gặp phải tất cả những vấn đề tiềm ẩn này. Các vấn đề hiện tại và mức độ nghiêm trọng của chúng cũng có thể thay đổi trong suốt cuộc đời của một cá nhân. Một tin tốt lành là những người mắc hội chứng X mong manh dường như có tuổi thọ bình thường hoặc gần bình thường.
Do bản chất của vấn đề di truyền gây ra hội chứng X mong manh, các bé gái thường ít bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn các bé trai.
Não bộ và hệ thần kinh
Chậm phát triển và thiểu năng trí tuệ là những vấn đề chính trong hội chứng X mong manh. Ví dụ, một đứa trẻ đầu tiên có thể học nói hoặc đi ở độ tuổi muộn hơn nhiều so với bình thường.
Một số người mắc hội chứng X dễ vỡ có hoạt động trí tuệ bình thường. Ở một thái cực khác, một số người bị thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng. Theo ước tính, khuyết tật trí tuệ xảy ra ở khoảng 85% nam giới và khoảng 25% nữ giới.
Các vấn đề về hành vi là một phạm trù lớn khác. Một số vấn đề có thể xảy ra bao gồm:
- Vấn đề chú ý
- Tăng động
- Sự lo ngại
- Tránh xã hội
- Hành vi tự gây thương tích và / hoặc hung hăng
Các nhà nghiên cứu ước tính rằng khoảng 50% nam giới và 20% nữ giới mắc hội chứng X mong manh cũng mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ. Trên thực tế, mặc dù chứng tự kỷ có nhiều nguyên nhân đa yếu tố khác nhau, nhưng hội chứng X mong manh là nguyên nhân phổ biến nhất được biết đến. điều kiện. Nó chiếm khoảng 2-3% tổng số các trường hợp tự kỷ.
Các vấn đề y tế chung
Một số vấn đề y tế có thể xảy ra ở những người mắc hội chứng X mong manh bao gồm:
- Co giật
- Nhiễm trùng tai tái phát
- Lác mắt (mắt lé)
- Các khớp lỏng lẻo, giãn nở
- Vẹo cột sống
- Trào ngược dạ dày thực quản
- Rối loạn giấc ngủ
- Bàn chân phẳng
- Tinh hoàn to bất thường
- Các vấn đề về tim như sa van hai lá
Một số người mắc hội chứng X mong manh cũng sở hữu một số đặc điểm khuôn mặt đặc trưng, chẳng hạn như khuôn mặt dài với vầng trán rộng, tai lớn và hàm nổi rõ. Tuy nhiên, không phải tất cả những người mắc hội chứng X mong manh đều có những đặc điểm như thế này và những đặc điểm thể chất này không phải lúc nào cũng rõ ràng khi sinh ra.
Nguyên nhân
Hội chứng X mong manh là do một vấn đề trong gen được gọi là chậm phát triển trí tuệ X mong manh 1 (FMR1). Gen này chứa thông tin di truyền để tạo ra một loại protein được gọi là protein X dễ bị chậm phát triển trí tuệ (FMRP).
Do lỗi di truyền, gen FMR1 không thể tạo ra FMRP theo cách bình thường. Thông thường nhất, lỗi di truyền gây ra một chuỗi nucleotide (thành phần của DNA) lặp đi lặp lại bất thường được chèn vào chuỗi DNA bình thường. Đột biến cụ thể này được gọi là lặp lại CGG. Ở những người mắc hội chứng X dễ vỡ, trình tự này được lặp lại hơn 200 lần (so với số lần lặp lại bình thường từ 5 đến 44).
Do đó, gen FMR1 không thể tạo ra protein FMRP như ở người không mắc hội chứng X mong manh. Ở những người mắc hội chứng X mong manh, gen FRMR1 hoàn toàn không tạo ra bất kỳ protein FMR1 nào hoặc nó tạo ra với số lượng thấp hơn bình thường. Những người có thể tạo ra một số FMRP có xu hướng có các triệu chứng ít nghiêm trọng hơn những người không thể tạo ra bất kỳ protein chức năng nào.
FMRP là một protein quan trọng, đặc biệt là trong não. Nó đóng vai trò quan trọng trong việc điều chỉnh sản xuất các protein khác trong tế bào não. FMRP rất quan trọng đối với tính dẻo của khớp thần kinh, quá trình các tế bào thần kinh học và lưu giữ thông tin theo thời gian. Các nhà khoa học vẫn đang tìm hiểu thêm về cách chính xác FRMP ảnh hưởng đến sự phát triển của não và chức năng não.
FMRP cũng có trong một số loại tế bào khác, như tinh hoàn, và việc thiếu protein trong các bộ phận khác của cơ thể này có thể dẫn đến các triệu chứng khác.
Thêm di truyền
Gen FMR1 được tìm thấy trên nhiễm sắc thể X. Đó là nhiễm sắc thể giới tính, trong đó phụ nữ có hai bản sao và nam giới có một bản sao. Ở nam giới mắc hội chứng X mong manh, chỉ có một gen FRMP. Tuy nhiên, phụ nữ thường có một số bản sao của gen FRMP hoạt động bình thường, bởi vì họ nhận được một nhiễm sắc thể X không bị ảnh hưởng từ một trong những cha mẹ của họ. Đó là lý do tại sao họ có xu hướng ít hơn và ít các triệu chứng nghiêm trọng hơn.
Một yếu tố khác làm phức tạp sự hiểu biết về hội chứng X mong manh. Một số người có cái được gọi là "tiền căn" của gen FMR1. Đây không phải là một đột biến toàn diện gây ra hội chứng X mong manh, nhưng nó không hoàn toàn bình thường. (Những người có từ 55 đến 200 CGG lặp lại trong gen FMR1 có “tiền đẻ non” như vậy.) Những người đó có thể truyền X mong manh cho con cái của họ và họ có nguy cơ mắc một số tình trạng y tế.
Chẩn đoán
Có khả năng là bác sĩ lâm sàng của bạn sẽ phải khám phá nhiều khả năng trước khi đi đến chẩn đoán. Đó là bởi vì khuyết tật trí tuệ và chậm phát triển có thể do nhiều loại vấn đề khác nhau gây ra. Một số trong số này là do di truyền, nhưng số khác là do môi trường (ví dụ: một số loại nhiễm trùng trước khi sinh). Vì vậy, có thể mất một thời gian để thu hẹp chẩn đoán hội chứng X mong manh.
Chẩn đoán hội chứng X mong manh bắt đầu bằng bệnh sử kỹ lưỡng và khám lâm sàng. Một số triệu chứng và đặc điểm của hội chứng X mong manh có thể rõ ràng khi mới sinh. Tuy nhiên, những điều này có thể không rõ ràng ngay lập tức. Điều này có thể khiến hội chứng X mong manh khó chẩn đoán trong giai đoạn sơ sinh. Có thể mất nhiều thời gian hơn để các triệu chứng xuất hiện và quá trình chẩn đoán bắt đầu.
Tiền sử gia đình là một phần quan trọng của quá trình chẩn đoán, bao gồm tiền sử khuyết tật trí tuệ trong gia đình. Tuy nhiên, các vấn đề gia đình khác cũng có thể chỉ ra hội chứng X mong manh. Ví dụ: tiền sử run của một người thân lớn tuổi có thể cho thấy có vấn đề với gen FMR1, có thể làm cho hội chứng X mỏng manh dễ xảy ra hơn. Một người thân bị mãn kinh sớm hoặc các vấn đề về sinh sản có thể là một manh mối khác.
Điều quan trọng là bác sĩ của bạn phải hiểu rõ ràng về tất cả các vấn đề liên quan. Điều này rất quan trọng, vì không phải ai mắc hội chứng X dễ vỡ đều có các triệu chứng giống nhau. Đôi khi những vấn đề y tế này có thể cung cấp manh mối về nguyên nhân cơ bản của vấn đề. Những lần khác, sự khác biệt nhỏ về thể chất có thể cho manh mối về sự hiện diện của hội chứng X mong manh.
Nhiều loại xét nghiệm đôi khi được sử dụng để giúp thu hẹp chẩn đoán. Những điều này sẽ phụ thuộc vào các triệu chứng cụ thể hiện tại. Những thử nghiệm như vậy đôi khi có thể loại trừ các nguyên nhân có thể khác. Ví dụ, một đứa trẻ có thể nhận được các bài kiểm tra như sau:
- Hình ảnh não
- Kiểm tra chức năng tuyến giáp
- Xét nghiệm máu để tìm các bệnh chuyển hóa
- Điện não đồ (EEG)
- Siêu âm tim
Xét nghiệm di truyền là điều cần thiết để chẩn đoán xác định. Điều này được thực hiện thông qua một xét nghiệm di truyền chuyên biệt của gen FMR1 phát hiện sự lặp lại nucleotide CGG bên trong gen. Điều quan trọng là các bác sĩ lâm sàng phải suy nghĩ về khả năng mắc hội chứng X mong manh để họ có thể sử dụng xét nghiệm này để xác định bệnh. Trong một số trường hợp, các xét nghiệm di truyền thậm chí chuyên biệt hơn có thể cần thiết để chẩn đoán.
Điều quan trọng là những người chăm sóc trẻ cung cấp thông tin chi tiết về các vấn đề phát triển và hành vi. Việc tìm kiếm các triệu chứng có thể chỉ ra chứng tự kỷ cũng rất cần thiết. Các bài kiểm tra chi tiết về hoạt động trí tuệ và các bài kiểm tra tâm thần khác nhau cũng có thể cung cấp thông tin chi tiết (ví dụ: bài kiểm tra IQ). Những bài kiểm tra này có thể giúp đưa ra ý tưởng về nhu cầu và tiềm năng của cá nhân cũng như các loại can thiệp có thể hữu ích. Thông thường, các chuyên gia có thể hỗ trợ trong các đánh giá này.
Sự đối xử
Hiện tại, chưa có phương pháp điều trị cụ thể nào để giải quyết tận gốc các nguyên nhân gây ra hội chứng X. Tuy nhiên, đội ngũ chuyên gia y tế sẽ giúp người thân của bạn nhận được sự hỗ trợ và chăm sóc tốt nhất có thể. Làm việc với những người được đào tạo chuyên môn về các bệnh di truyền ở trẻ em như hội chứng X mong manh có thể cực kỳ có lợi. Điều quan trọng là trẻ sơ sinh mắc hội chứng X mỏng manh phải được giới thiệu đến các chương trình can thiệp sớm, chương trình này có thể hỗ trợ sự phát triển của trẻ.
Điều trị hội chứng X dễ vỡ đòi hỏi nhiều chuyên gia. Ví dụ, một số điều sau đây thường hữu ích:
- Vật lý trị liệu
- Liệu pháp nghề nghiệp
- Liệu pháp ngôn ngữ nói
- Liệu pháp quản lý hành vi
Những liệu pháp này có thể giúp một người mắc chứng X mỏng manh kiểm soát một số triệu chứng và tối đa hóa chất lượng cuộc sống của họ.
Khi trẻ em mắc chứng X mỏng manh đủ lớn để đi học mẫu giáo và đi học, chúng sẽ cần được đánh giá chính thức để có các liệu pháp và dịch vụ được điều chỉnh cụ thể. Điều này được viết ra trong một thứ gọi là kế hoạch giáo dục cá nhân hóa (IEP). Điều này cung cấp một kế hoạch để trẻ em mắc hội chứng x mong manh có thể nhận được sự hỗ trợ tốt nhất đồng thời được đưa vào chương trình giáo dục phổ thông trong phạm vi có thể.
Đôi khi, thuốc có ích cho một số vấn đề của hội chứng X mong manh. Ví dụ: tùy thuộc vào các trường hợp, điều này có thể bao gồm:
- Thuốc kích thích tâm lý (như methylphenidate) cho các triệu chứng giống ADHD
- Thuốc ức chế tái hấp thu serotonin để gây hấn, tự gây thương tích hoặc lo lắng
- Thuốc chống động kinh
- Thuốc kháng sinh cho bệnh nhiễm trùng tai tái phát
- Thuốc ức chế bơm proton cho các vấn đề về đường tiêu hóa
Theo dõi thường xuyên cũng là một phần thiết yếu của việc chăm sóc liên tục. Ví dụ, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ cần theo dõi sự phát triển của các vấn đề tiềm ẩn về tim, như sa van hai lá.
Ngoài ra, việc kết nối với các gia đình khác sẽ rất hữu ích. National Fragile X Foundation cung cấp nhiều hỗ trợ, vận động và thông tin hữu ích cho các gia đình đối phó với chẩn đoán hội chứng X mong manh.
Kế thừa, Các điều kiện liên quan đến X mong manh và sàng lọc
Di sản
Sự di truyền di truyền của hội chứng X dễ vỡ khá phức tạp và bất thường. Sẽ rất hữu ích nếu nói chuyện với chuyên gia tư vấn di truyền về tình huống cụ thể của bạn và xem liệu bạn có cần tự mình đi xét nghiệm di truyền hay không. Điều đó đặc biệt quan trọng vì trong gia đình có người mắc hội chứng X mong manh có thể có nghĩa là bạn có nguy cơ mắc một số tình trạng sức khỏe nhất định. Đó là lý do tại sao bạn có thể cần phải đi xét nghiệm ngay cả khi không có kế hoạch sinh con.
Hội chứng Fragile X tuân theo hầu hết các mô hình được gọi là rối loạn chi phối liên kết X. Điều đó có nghĩa là thừa hưởng nhiễm sắc thể X bị ảnh hưởng từ cha hoặc mẹ có thể gây ra các triệu chứng của hội chứng X dễ vỡ. Tuy nhiên, một phụ nữ thừa hưởng một gen bị ảnh hưởng có thể không mắc hội chứng X mong manh hoặc có thể chỉ có các triệu chứng rất nhẹ. Đàn ông chỉ có thể thừa hưởng một nhiễm sắc thể X từ mẹ của họ. Một người đàn ông thừa hưởng nhiễm sắc thể X bị ảnh hưởng gần như chắc chắn sẽ có các triệu chứng.
Các điều kiện liên quan đến X mong manh
Một cái gì đó khác làm phức tạp thêm việc di truyền hội chứng X mong manh trước khi sinh. Những người sinh non không mắc hội chứng X mong manh và họ có thể không gặp bất kỳ vấn đề sức khỏe nào.
Tuy nhiên, những người sinh non có nguy cơ mắc một số vấn đề y tế khác. Ví dụ, họ có thể có nguy cơ mắc một tình trạng y tế được gọi là hội chứng run / mất điều hòa liên quan đến yếu tố X (FXTAS), dẫn đến run và khó giữ thăng bằng sau này trong cuộc sống. Phụ nữ sinh non có nguy cơ mắc một tình trạng y tế khác được gọi là suy buồng trứng nguyên phát liên quan đến yếu tố X (FXPOI). Điều này có thể gây mãn kinh sớm hoặc suy buồng trứng sớm.
Ngoài ra, tình trạng sinh non có thể là một vấn đề đáng lo ngại vì đôi khi nó sẽ được truyền sang trẻ em dưới dạng một đột biến hoàn toàn. Trong trường hợp đó, một đứa trẻ có thể mắc hội chứng X mong manh từ cha hoặc mẹ mặc dù cả cha và mẹ đều không mắc hội chứng X mong manh.
Khám sàng lọc và tư vấn trước khi sinh
Đại hội Bác sĩ Sản phụ khoa Hoa Kỳ khuyến nghị tư vấn di truyền và sàng lọc X mong manh cho tất cả phụ nữ có tiền sử cá nhân hoặc gia đình mắc bệnh. Họ cũng khuyên dùng thuốc này cho những phụ nữ có tiền sử cá nhân hoặc gia đình bị thiểu năng trí tuệ không rõ nguyên nhân, tự kỷ hoặc suy buồng trứng trước tuổi 40. Điều quan trọng là phải đi kiểm tra để hiểu các nguy cơ y tế của chính bạn cũng như của bất kỳ con cái tiềm ẩn nào. .
Có thể chẩn đoán trước khi sinh đối với những phụ nữ được biết là người mang đột biến gen FMR1. Cũng có thể sử dụng các dịch vụ thụ tinh trong ống nghiệm và cấy ghép tiền nhân tạo để đảm bảo việc thụ thai con cái mà không gặp phải tình trạng này.
Một lời từ rất tốt
Thật đau lòng khi biết được chẩn đoán mắc hội chứng X mong manh trong gia đình bạn. Nhưng thật khó để biết ngay điều này sẽ ảnh hưởng đến cuộc sống của một người như thế nào. Tìm hiểu những gì bạn có thể về tình trạng này và cách điều trị có thể giúp bạn cảm thấy được trao quyền nhiều hơn khi bạn bênh vực cho con mình.