NộI Dung
- Loạn dưỡng cơ FSH là gì?
- Các triệu chứng loạn dưỡng cơ FSH
- Chẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ FSH
- FSH Điều trị chứng loạn dưỡng cơ
- Thông tin thêm về chứng loạn dưỡng cơ FSH
Loạn dưỡng cơ FSH là gì?
Chứng loạn dưỡng cơ Facioscapulohumeral (FSH) là một dạng loạn dưỡng cơ thường gây ra tình trạng yếu dần ở mặt, cánh tay trên và các vùng vai, mặc dù các triệu chứng cũng có thể ảnh hưởng đến chân.
Căn bệnh này gây ra bởi sự thoái hóa của cơ do thiếu nhiễm sắc thể trong gen của người đó. Việc xóa này có thể được kế thừa từ thế hệ này sang thế hệ khác.
Các triệu chứng loạn dưỡng cơ FSH
Các triệu chứng khác nhau giữa các cá nhân và có thể bao gồm các dấu hiệu yếu trên khuôn mặt như khó nhắm mắt, mỉm cười hoặc uống bằng ống hút
Khi các triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ FSH xuất hiện trong thời thơ ấu, tình trạng này có nhiều khả năng tiến triển thành yếu nghiêm trọng ở mặt và chân tay. Trong các trường hợp khác, khi khởi phát ở tuổi thiếu niên hoặc tuổi trưởng thành, các triệu chứng có nhiều khả năng phát triển chậm và dần dần.
Chẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ FSH
Việc chẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ FSH dựa trên tiền sử lâm sàng, tiền sử gia đình, khám sức khỏe và nghiên cứu di truyền.
Các bác sĩ thường có thể xác nhận chẩn đoán bằng xét nghiệm máu cho thấy sự mất đoạn nhiễm sắc thể gây ra chứng loạn dưỡng cơ FSH. Một cố vấn di truyền học sẽ xem xét cẩn thận tiền sử của người đó và làm rõ các nguyên tắc thừa kế và cách chúng ảnh hưởng đến nguy cơ mắc chứng loạn dưỡng cơ FSH. Thông tin này có thể giúp các cá nhân và gia đình cân nhắc các rủi ro và lợi ích tiềm năng của việc xét nghiệm di truyền và quyết định xem nó có phù hợp với họ hay không.
Nếu một người có các dấu hiệu và triệu chứng không điển hình cho chứng loạn dưỡng cơ FSH, bác sĩ thần kinh có thể đề xuất các nghiên cứu trong phòng thí nghiệm khác như xét nghiệm điện chẩn (EMG) hoặc sinh thiết cơ để loại trừ các tình trạng khác trước khi đề xuất xét nghiệm di truyền.
Sinh thiết cơ thường hữu ích để xác định xem yếu cơ là do chứng loạn dưỡng cơ, rối loạn di truyền hay do các nguyên nhân thoái hóa cơ mắc phải khác như viêm hoặc tiếp xúc với chất độc.
FSH Điều trị chứng loạn dưỡng cơ
Điều trị chứng loạn dưỡng cơ FSH hiệu quả nhất khi được cung cấp bởi một nhóm đa ngành.
Một bác sĩ thần kinh giám sát việc quản lý tình trạng và chỉ đạo chăm sóc. Các chuyên gia về y học phục hồi chức năng có thể gặp gỡ các cá nhân để cung cấp các chương trình tập thể dục và kéo giãn phù hợp để điều trị suy nhược và co cứng.
Nhóm cũng sẽ đánh giá xem liệu người đó có thể được lợi từ nẹp và nẹp chỉnh hình để giúp cải thiện chức năng tay hoặc chân hay không.
Những người bị chứng loạn dưỡng cơ FSH có thể bị mất thính giác hoặc bệnh mạch máu võng mạc, một tình trạng ảnh hưởng đến các mạch máu trong mắt của bạn. Bác sĩ sẽ sàng lọc những rối loạn liên quan này và giới thiệu người đó đến các bác sĩ chuyên khoa bổ sung nếu cần.
Thông tin thêm về chứng loạn dưỡng cơ FSH
Đọc về các loại bệnh thần kinh cơ khác trong Thư viện sức khỏe