NộI Dung
- Bệnh Huntington là gì?
- Di truyền của bệnh Huntington
- Di truyền của bệnh Huntington
- Logistics xét nghiệm di truyền bệnh của Huntington
- Cách gen HD gây ra bệnh Huntington
Bệnh Huntington là gì?
Bệnh Huntington là một tình trạng di truyền được đánh dấu bằng rối loạn vận động nghiêm trọng và chứng sa sút trí tuệ tiến triển. Bệnh Huntington trung bình bắt đầu vào khoảng 40 tuổi và ít phổ biến hơn, bắt đầu ở tuổi thiếu niên. Những người bị bệnh Huntington có tuổi thọ khoảng 10-20 năm sau khi bắt đầu các triệu chứng.
Tình trạng này gây ra tàn tật đáng kể và tăng sự phụ thuộc vào người chăm sóc khi nó tiến triển. Bệnh Huntington là một tình trạng tương đối không phổ biến, ảnh hưởng đến khoảng 1 trong số 10.000-20.000 người trên toàn thế giới, với tỷ lệ hiện mắc cao hơn một chút ở những người gốc Châu Âu.
Thật không may, bệnh Huntington hiện không thể chữa khỏi và những người được chẩn đoán mắc bệnh không có lựa chọn điều trị nào ngoại trừ chăm sóc hỗ trợ, vốn tập trung vào việc ngăn ngừa thương tích và tránh các biến chứng, chẳng hạn như suy dinh dưỡng và nhiễm trùng.
Gen gây ra bệnh Huntington được phát hiện vào năm 1993 và xét nghiệm máu có sẵn để xác định xem bạn có mang gen này hay không.
Kết quả của bệnh và việc không được điều trị là một trong những lý do tại sao những người đã biết bệnh Huntington trong gia đình tìm kiếm xét nghiệm di truyền. Xác định bệnh thông qua xét nghiệm di truyền có thể giúp các gia đình chuẩn bị cho những khó khăn sắp xảy ra và có thể giúp đưa ra quyết định về kế hoạch hóa gia đình.
Di truyền của bệnh Huntington
Một trong những lý do mà xét nghiệm di truyền đối với bệnh Huntington rất hữu ích là tình trạng này chiếm ưu thế trên thể nhiễm sắc. Điều này có nghĩa là nếu một người chỉ thừa hưởng một gen khiếm khuyết của bệnh Huntington, thì người đó rất có khả năng phát triển bệnh.
Gien Huntington nằm trên nhiễm sắc thể số 4. Tất cả mọi người đều thừa hưởng hai bản sao của mỗi gen; vì vậy tất cả mọi người đều có hai bản sao của nhiễm sắc thể số 4. Lý do căn bệnh này được đặc trưng là trội là do chỉ có một gen khiếm khuyết cũng đủ gây ra tình trạng này, ngay cả khi một người có một nhiễm sắc thể bình thường khác. Nếu bạn có bố hoặc mẹ mắc bệnh thì bố hoặc mẹ của bạn có một nhiễm sắc thể bị khiếm khuyết và một nhiễm sắc thể không bị khiếm khuyết. Bạn và mỗi anh chị em của bạn có 50% khả năng di truyền căn bệnh này từ cha mẹ bị ảnh hưởng của bạn.
Di truyền của bệnh Huntington
Mã hóa gen được tạo ra từ một chuỗi các axit nucleic, là các phân tử trên DNA của chúng ta mã hóa cho các protein mà cơ thể chúng ta cần cho chức năng bình thường. Sự thiếu hụt mã hóa cụ thể trong bệnh Huntington là sự gia tăng số lần lặp lại ba axit nucleic, cytosine, adenine và guanine, trong vùng của exon đầu tiên của HD gen. Điều này được mô tả như là một CAG lặp lại.
Thông thường, chúng ta nên có khoảng 20 CAG lặp lại ở vị trí cụ thể này. Nếu bạn có ít hơn 26 lần lặp lại, bạn sẽ không bị bệnh Huntington. Nếu bạn có từ 27 đến 35 lần lặp lại CAG, bạn không có khả năng phát triển tình trạng này, nhưng bạn có nguy cơ truyền bệnh cho con cái của mình. Nếu bạn có từ 36 đến 40 lần lặp lại, bạn có thể tự phát triển tình trạng bệnh. Những người có hơn 40 lần lặp lại CAG dự kiến sẽ phát triển bệnh.
Một quan sát khác đối với khiếm khuyết di truyền này là số lần lặp lại thường tăng lên theo mỗi thế hệ, một hiện tượng được gọi là dự đoán. Vì vậy, ví dụ: nếu bạn có cha hoặc mẹ có 27 lần lặp lại CAG trong vùng chịu trách nhiệm về bệnh Huntington, bạn có thể có anh chị em ruột bị 31 lần lặp lại và anh chị em của bạn có thể có con bị lặp lại nhiều lần hơn. Tầm quan trọng của dự đoán trong di truyền của bệnh Huntington là một người có nhiều lần lặp lại CAG dự kiến sẽ phát triển các triệu chứng của bệnh sớm hơn một người có ít lần lặp lại hơn.
Logistics xét nghiệm di truyền bệnh của Huntington
Cách xét nghiệm bệnh Huntington là thông qua xét nghiệm máu. Độ chính xác của bài kiểm tra rất cao. Thông thường, vì bệnh Huntington là một tình trạng nghiêm trọng, bạn nên tư vấn trước và sau khi có kết quả xét nghiệm di truyền.
Có một số chiến lược mà bác sĩ có thể sử dụng để giải thích kết quả xét nghiệm của bạn tốt hơn. Ví dụ: nếu bạn biết rằng bạn có cha hoặc mẹ bị bệnh Huntington, bác sĩ của bạn cũng có thể kiểm tra cha mẹ còn lại của bạn để xem số lượng CAG lặp lại trên mỗi nhiễm sắc thể của bạn so với số lần lặp lại của mỗi nhiễm sắc thể của cha mẹ bạn như thế nào. . Việc kiểm tra anh chị em ruột cũng có thể giúp đưa ra kết quả phù hợp.
Cách gen HD gây ra bệnh Huntington
Vấn đề di truyền của bệnh Huntington, CAG lặp lại, gây ra sự bất thường trong việc sản xuất một loại protein được gọi là protein Huntingtin. Không hoàn toàn rõ ràng chính xác protein này làm gì ở những người không mắc bệnh Huntington. Tuy nhiên, điều được biết là trong bệnh Huntington, protein Huntingtin dài hơn bình thường và dễ bị phân mảnh (vỡ thành các phần nhỏ hơn). Người ta tin rằng sự kéo dài này hoặc kết quả là sự phân mảnh có thể gây độc cho các tế bào thần kinh trong não.
Vùng cụ thể của não bị ảnh hưởng bởi bệnh Huntington là hạch nền, một vùng nằm sâu trong não cũng được biết là nguyên nhân gây ra bệnh Parkinson. Giống như bệnh Parkinson, bệnh Huntington được đặc trưng bởi các vấn đề về vận động, nhưng bệnh Huntington tiến triển nhanh hơn, gây tử vong và sa sút trí tuệ là triệu chứng nổi bật nhất của bệnh.
Một lời từ rất tốt
Bệnh Huntington là một tình trạng nghiêm trọng ảnh hưởng đến những người ở độ tuổi trung niên và dẫn đến tử vong trong vòng 20 năm. Mặc dù có sự hiểu biết khoa học về căn bệnh này, nhưng thật không may, không có phương pháp điều trị nào có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh và không có cách chữa khỏi bệnh.
Xét nghiệm di truyền cho bệnh Huntington là một tiến bộ rất lớn có thể giúp đưa ra quyết định. Kết quả xét nghiệm di truyền có thể giúp lập kế hoạch gia đình và chuẩn bị cho tình trạng tàn tật và tử vong sớm.
Nếu bạn hoặc ai đó mà bạn biết mắc bệnh Huntington hoặc đã được thông báo rằng căn bệnh này sẽ xuất hiện trong những năm tới, việc kết nối với các nhóm hỗ trợ là một cách hữu ích để hiểu về cách đối phó và dựa vào những người có kinh nghiệm tương tự.
Ngoài ra, mặc dù không có phương pháp điều trị nào tại thời điểm này, nhưng nghiên cứu đang tiến triển và bạn có thể xem xét việc tham gia vào một nghiên cứu như một cách để tìm hiểu về các lựa chọn của bạn và tiếp cận với các lựa chọn trị liệu đang phát triển và mới nhất.