NộI Dung
Hội chứng Goldenhar là một tình trạng bẩm sinh có thể thay đổi sự phát triển của khuôn mặt, cột sống và các cơ quan nội tạng của trẻ. Đôi khi hội chứng Goldenhar được coi là một dạng tiên tiến hơn của hai tình trạng liên quan chặt chẽ - bệnh microomia mặt và loạn sản đốt sống - nhưng thuật ngữ trong cả nghiên cứu và thực hành lâm sàng đều khác nhau.Vì cơ sở di truyền của hội chứng Goldenhar vẫn chưa được biết và các triệu chứng liên quan của nó có thể khác nhau rất nhiều, ước tính về sự xuất hiện của tình trạng này trong dân số chung dao động từ 0,2 đến 2,9 trên 10.000 ca sinh. Mặc dù một số biến chứng y tế của hội chứng Goldenhar có thể ảnh hưởng đến thính giác, thị lực , và cấu trúc và chức năng của cột sống, hàm, thận và tim, tiên lượng của đại đa số trẻ em mắc hội chứng Goldenhar là một cuộc sống bình thường, khỏe mạnh với một số can thiệp y tế trong thời thơ ấu và khám sức khỏe định kỳ.
Các triệu chứng
Hội chứng Goldenhar có thể gây ra những thay đổi phát triển khắp cơ thể. Ở 60–85% trẻ em mắc hội chứng Goldenhar, sự khác biệt về thể chất chỉ xảy ra ở một bên của cơ thể, nhưng chúng cũng có thể xuất hiện ở cả hai bên. Các triệu chứng phổ biến nhất bao gồm:
- U nang lành tính trên hoặc trong mắt (u nang epibulbar dermoid)
- Nhiễm trùng túi lệ hoặc ống dẫn nước mắt (viêm túi lệ)
- Sự khác biệt về sự phát triển của tai hoặc ống tai (bất thường về màng nhĩ)
- Các vết lồi lõm, vết lõm hoặc thẻ tai được ghi nhận trên hoặc gần tai (phần phụ / lỗ rò trước não thất)
- Sự kém phát triển và không cân xứng của hàm hoặc xương gò má (hypoplasia)
Khoảng 40% những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Goldenhar được ghi nhận là có sự khác biệt về cấu trúc ảnh hưởng đến tai. Tai hoặc ống tai có thể bị sai hình dạng, giảm kích thước hoặc mất hoàn toàn.
Các cấu trúc của miệng cũng có thể kém phát triển, dẫn đến:
- Sứt môi
- Lưỡi phân chia (bivid)
- Sứt môi
- Mất răng, chẳng hạn như răng hàm hoặc răng tiền hàm (tuổi mọc)
- Răng thừa
- Răng hình thành không đúng cách (hình dạng không đều)
- Chậm phát triển răng
Hội chứng Goldenhar cũng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của các cấu trúc liên quan đến mắt, gây ra các vấn đề về thị lực từ nhẹ đến nặng trong 60% trường hợp. Các vấn đề về thị giác có thể bao gồm:
- Mắt hoặc mí mắt bị giảm kích thước
- Mắt lé (lác)
- Mắt lười (giảm thị lực)
- Tầm nhìn kém
- Tính nhạy sáng
- Mất thị lực
Trong khoảng 40% những người bị hội chứng Goldenhar, các đốt sống của cột sống bị ảnh hưởng. Những biến dạng của các đốt sống này có thể dẫn đến cong vẹo cột sống. Xương sườn cũng có thể bị ảnh hưởng.
Hội chứng Goldenhar có thể phá vỡ sự phát triển bình thường của các cơ quan nội tạng và hệ thống cơ thể khác, đặc biệt ảnh hưởng đến tim, thận và phổi. Các vấn đề về thận có thể được chẩn đoán thiếu và chỉ có thể được xác định bằng siêu âm kiểm tra lặp lại.
Nguyên nhân
Mặc dù nghiên cứu vẫn chưa phát hiện ra một nguyên nhân phổ biến cơ bản sự phát triển của hội chứng Goldenhar, nhiều sự khác biệt về di truyền đã được đề xuất là ứng cử viên. Cuối cùng, có thể có nhiều hơn một nguyên nhân di truyền gây ra các triệu chứng liên quan đến hội chứng Goldenhar.
Một số đột biến di truyền xóa, sao chép hoặc di chuyển thông tin di truyền đã được tìm thấy ở những người mắc hội chứng Goldenhar. Một số nhà nghiên cứu cho rằng những đột biến này ảnh hưởng đến các gen liên quan đến sự phát triển của sọ và khuôn mặt trong tuần thứ tư của thai kỳ. Giai đoạn này của thai kỳ có thể bị gián đoạn dẫn đến sự khác biệt về phát triển được thấy trong hội chứng Goldenhar. Các nguyên nhân khác đã được đề xuất bao gồm cung cấp máu bất thường cho phôi thai đang phát triển, bệnh tiểu đường ở mẹ bầu và nhiễm vi rút như rubella và cúm trong thai kỳ. Các bác sĩ cho biết:
Cũng có thể có một yếu tố hóa học góp phần vào một số trường hợp của hội chứng Goldenhar. Một số hợp chất hóa học được gọi là chất gây quái thai có thể gây ra những thay đổi trong quá trình phát triển phôi thai người và có thể tạo ra các triệu chứng tương tự như hội chứng Goldenhar. Các chất gây quái thai có thể liên quan đến sự phát triển của hội chứng Goldenhar bao gồm:
- Thuốc hoạt huyết
- Thalidomide
- Tamoxifen
- Liều cao vitamin A
- Liệu pháp hormone
- Hút thuốc
- Rượu
- Cocain
Chẩn đoán
Cơ sở di truyền của hội chứng Goldenhar chưa được hiểu đầy đủ,vì vậy chẩn đoán thường được thực hiện bằng cách kiểm tra một đứa trẻ để tìm các dấu hiệu thể chất, có thể nhận biết của hội chứng Goldenhar. Điều này có nghĩa là hội chứng là một chẩn đoán lâm sàng do bác sĩ nhi khoa hoặc chuyên gia di truyền thực hiện.
Đôi khi hội chứng Goldenhar được chẩn đoán trong thai kỳ thông qua hình ảnh siêu âm hoặc thông qua các kỹ thuật hình ảnh 3-D khác. Những lo lắng về sự phát triển của trẻ trong bụng mẹ đôi khi có thể dẫn đến việc thử nghiệm bổ sung, bao gồm cả việc lấy mẫu mô bào thai để kiểm tra di truyền.
Trong những trường hợp khác, các triệu chứng sẽ không rõ ràng khi mới sinh và những triệu chứng này có thể xuất hiện từ từ hoặc tăng lên khi trẻ phát triển. Kiểm tra và hình ảnh theo lịch trình có thể được sử dụng để theo dõi những phát triển mới.
Các tình trạng khác có thể có chung một số triệu chứng với hội chứng Goldenhar nhưng không tìm thấy các triệu chứng khác trong rối loạn. Điều quan trọng là họ có thể thiếu các triệu chứng có khả năng ảnh hưởng đến thính giác và thị lực. Các điều kiện này bao gồm:
- Hội chứng Treacher Collins
- Hội chứng Wolf-Hirschhorn
- Hội chứng Townes-Brocks
- Hội chứng Delleman
Sự đối xử
Một số trẻ em có các triệu chứng nhẹ của hội chứng Goldenhar sẽ cần ít hoặc không cần điều trị để phát triển bình thường. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, việc theo dõi và điều trị liên tục các triệu chứng cũng như bất kỳ biến chứng hiện có nào đều có lợi cho trẻ đang phát triển mắc hội chứng Goldenhar.
Các triệu chứng ảnh hưởng đến khung xương có thể được điều trị liên tục, chỉ khi có vấn đề phát sinh hoặc sau một cột mốc phát triển cụ thể (tức là khi xương của trẻ đã phát triển đầy đủ và các mảng tăng trưởng đã đóng lại). Một số triệu chứng, như các dấu hiệu trên da, chủ yếu là do thẩm mỹ và có thể bị bỏ qua. Trong những trường hợp nghiêm trọng hơn, những bất thường về phát triển có thể được hưởng lợi từ phẫu thuật thẩm mỹ.
Có thể xảy ra dị tật nghiêm trọng ảnh hưởng đến hô hấp hoặc chức năng các cơ quan. Trong những trường hợp này, các vấn đề phải được xử lý ngay lập tức. Họ có thể yêu cầu các thủ tục phẫu thuật theo dõi và theo dõi liên tục. Trong những trường hợp nghiêm trọng nhất, việc điều trị các biến chứng Goldenhar khi sinh có thể cứu sống.
Nếu hội chứng Goldenhar được chẩn đoán trong khi mang thai, người phụ nữ bị ảnh hưởng có thể gặp bác sĩ sơ sinh, bác sĩ chuyên về các vấn đề y tế của trẻ sơ sinh. Bác sĩ chuyên khoa sẽ xem xét thông tin về đứa trẻ, có khả năng thảo luận về khả năng thực hiện bất kỳ cuộc phẫu thuật cần thiết nào và giúp phối hợp các lựa chọn điều trị trong cả ngắn hạn và dài hạn.
Một số biến chứng của hội chứng Goldenhar cần phải phẫu thuật ngay sau khi sinh. Trong 22% trường hợp nghiêm trọng của hội chứng Goldenhar, em bé không thể thở bình thường khi sinh ra. Trong những trường hợp này, thủ thuật phẫu thuật được gọi là mở khí quản được thực hiện như một giải pháp tạm thời.Với sự can thiệp này, một lỗ mở được tạo ra ở phía trước cổ và một ống được đưa vào khí quản để cho phép thở. Ống này được gắn vào một máy thở và trẻ sẽ được theo dõi trong phòng chăm sóc đặc biệt dành cho trẻ em hoặc sơ sinh (PICU hoặc NICU).
Các cuộc phẫu thuật tiếp theo được thực hiện để mở bất kỳ đường thở nào bị tắc nghẽn thường xảy ra trong vòng sáu tháng sau khi sinh. Phương pháp phẫu thuật được sử dụng phụ thuộc vào vấn đề thể chất ảnh hưởng đến đường thở của em bé, các phẫu thuật phổ biến nhất là:
- Cắt tuabin (loại bỏ các tuabin to ra trong mũi)
- Tạo hình vách ngăn (làm thẳng vách ngăn mũi trong mũi)
Các phương pháp điều trị phẫu thuật ít phổ biến hơn bao gồm:
- Cắt amidan (cắt bỏ amidan ở phía sau cổ họng)
- Cắt Adenoid (loại bỏ các adenoids lót đường từ mũi đến cổ họng)
- Phẫu thuật tạo hình tuyến vú (UPPP) (cắt bỏ tuyến vú hoặc mô mềm vòm miệng)
- Giảm lưỡi trước (giảm kích thước của lưỡi)
- Nội soi cắt u hạt khí quản (loại bỏ mô làm hẹp đường thở)
Các dị tật khác của miệng và hàm cũng có thể ảnh hưởng đến khả năng ăn uống bình thường của trẻ. Những vấn đề này có thể yêu cầu một số thủ tục phẫu thuật, được thực hiện bởi bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ hoặc bác sĩ phẫu thuật hàm mặt, một người chuyên điều trị các khuyết tật của miệng, răng và hàm. Cuộc phẫu thuật đầu tiên thường diễn ra trong vài giờ sau khi sinh, và những cuộc phẫu thuật tiếp theo được thực hiện trong những tháng tiếp theo.
Dị tật hàm, yết hầu và thanh quản cũng có thể ngăn cản hoặc làm suy giảm khả năng hình thành âm thanh nói của trẻ. Phẫu thuật để giải quyết những vấn đề này có thể xảy ra trong vòng vài tháng sau khi sinh, hoặc cho đến khoảng 10 tuổi, tùy thuộc vào nguyên nhân cấu trúc và khả năng bị gián đoạn giọng nói.
Vì điếc là một biến chứng có thể xảy ra của hội chứng Goldenhar, nên phải kiểm tra thính lực càng sớm càng tốt để có thời gian lắp máy trợ thính thích hợp. Nếu thính giác có thể được phục hồi nhanh chóng, nó có thể có lợi cho sự phát triển ngôn ngữ lâu dài của trẻ.
Điều trị thêm liên quan đến dị tật xương có thể giúp đảm bảo sự phát triển và duy trì thích hợp các kỹ năng vận động ở trẻ nhỏ hoặc đang phát triển. Các phương pháp điều trị này có thể bao gồm sử dụng nẹp tay hoặc chân, vật lý trị liệu và phẫu thuật.
Sự khác biệt về phát triển ở xương sườn, bàn tay, cánh tay hoặc bàn chân có thể được điều trị thêm bằng nẹp hoặc vật lý trị liệu để phục hồi chức năng bình thường.
Khi cần phẫu thuật, nó thường được thực hiện khi trẻ được 2 đến 3 tuổi, hoặc khi sự bất thường trở nên rõ ràng, ngay cả khi trẻ ở tuổi vị thành niên. Xương và đốt sống của cột sống có thể được tạo hình lại, sửa chữa, loại bỏ hoặc hỗ trợ bằng ghép xương để khôi phục lại tư thế và khả năng vận động tối ưu.
Kính và luyện tập mắt có thể giúp khôi phục thị lực bình thường.
Đương đầu
Một trong những mục đích chính của việc điều trị hội chứng Goldenhar là đảm bảo chất lượng cuộc sống tối ưu. Trẻ em và gia đình có thể khó điều hướng khi lớn lên với tình trạng bệnh lý. Chỉ cần quản lý việc kiểm tra thường xuyên và lập kế hoạch các thủ tục y tế có thể quá sức. Những cuộc đấu tranh xã hội của một đứa trẻ nhỏ có thể được kết hợp bởi vẻ ngoài khác nhau. Ngay cả trong những trường hợp nhẹ của hội chứng Goldenhar, điều này có thể không ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ, trẻ có thể được hưởng lợi từ phẫu thuật thẩm mỹ. Tư vấn tâm lý có thể cung cấp hỗ trợ cần thiết cho cả trẻ bị ảnh hưởng cũng như gia đình.
Các vấn đề phổ biến thường gây mất thẩm mỹ như u nang trên mắt và tai có thể được loại bỏ. Vì u nang có thể tái phát theo thời gian, điều trị ghép da / tế bào gốc có thể là một phương pháp điều trị bổ sung hiệu quả để giữ lại hình dạng bình thường của mắt.
Một số vấn đề sức khỏe do dị tật bẩm sinh gây ra có thể không tự xuất hiện ngay mà phải mất nhiều năm mới ảnh hưởng đến sức khỏe. Làm việc với nhân viên xã hội hoặc bác sĩ nhi khoa, bạn có thể lập kế hoạch kiểm tra định kỳ để xác định các vấn đề về thận và tim có thể phát sinh ở con bạn. Nói chung, hình ảnh siêu âm không xâm lấn sẽ đủ để xác định bất kỳ biến chứng nào.
Một lời từ rất tốt
Một người nào đó mắc hội chứng Goldenhar có thể muốn được tư vấn di truyền khi dự định lập gia đình để hiểu rõ nguy cơ tiềm ẩn đối với bất kỳ thế hệ con cháu nào. Khả năng di truyền của hội chứng Goldenhar thay đổi theo từng trường hợp, và nó chỉ hiếm khi di truyền. Nguyên nhân di truyền không rõ ràng có nghĩa là không có xét nghiệm nào để dự đoán hiệu quả khả năng di truyền. Tuy nhiên, tiền sử gia đình, như được ghi lại với phả hệ di truyền, có thể giúp hiểu được mô hình di truyền tiềm năng cho hội chứng Goldenhar. Nó có thể được sử dụng để hiểu bản chất (dù là lặn hay trội) của tình trạng bệnh và khả năng truyền hội chứng Goldenhar cho một đứa trẻ.