NộI Dung
- Ung thư dạ dày (dạ dày) lan tỏa
- Nhận dạng các thành viên gia đình HDGC
- Ung thư dạ dày lan tỏa di truyền thường được chẩn đoán trong các gia đình có:
- Tầm soát ung thư dạ dày CDH1
Xét bởi:
Fabian Johnston, M.D., M.H.S.
Khoảng 1% đến 3% ung thư dạ dày (dạ dày) là ung thư dạ dày lan tỏa di truyền (HDGC). Rối loạn này do đột biến gen CDH1. HDGC là một hội chứng ung thư di truyền dẫn đến tăng nguy cơ mắc cả ung thư dạ dày lan tỏa và ung thư vú tiểu thùy. Những người thừa hưởng đột biến gen HDGC có nguy cơ cao bị ung thư dạ dày khi còn trẻ.
Ung thư dạ dày (dạ dày) lan tỏa
HDGC làm hình thành các tế bào hình vòng tròn trong niêm mạc dạ dày. Các tế bào bất thường này có thể phát triển từng cái một hoặc thành từng cụm nhỏ (hình thành được gọi là khuếch tán). Loại ung thư dạ dày lan tỏa liên quan đến HDGC rất khó chẩn đoán vì không nhìn thấy ung thư trên nội soi phía trên. Vì lý do này, hầu hết các trường hợp ung thư dạ dày lan tỏa được chẩn đoán ở giai đoạn muộn.
Nhận dạng các thành viên gia đình HDGC
Những người trong các gia đình mang gen HDGC có nhiều nguy cơ phát triển ung thư dạ dày kiểu lan tỏa. Nguy cơ phát triển ung thư dạ dày suốt đời là khoảng 80%. Phụ nữ có gen này cũng có nguy cơ phát triển ung thư vú tiểu thùy ước tính khoảng 60% suốt đời.
Ung thư dạ dày lan tỏa di truyền thường được chẩn đoán trong các gia đình có:
- Hai hoặc nhiều trường hợp ung thư dạ dày lan tỏa ở họ hàng cấp độ một hoặc cấp độ hai, trong đó ít nhất một trường hợp được chẩn đoán trước tuổi 50, HOẶC
- Ba hoặc nhiều trường hợp ung thư dạ dày lan tỏa ở họ hàng cấp độ một hoặc cấp độ hai, bất kể tuổi khi được chẩn đoán.
Trong số các gia đình phù hợp với những điều kiện này, khoảng 25% đến 40% sẽ có đột biến gen CDH1. Các gia đình có nhiều trường hợp ung thư dạ dày lan tỏa, cũng như bệnh nhân được chẩn đoán mắc ung thư dạ dày lan tỏa trước 40 tuổi, được giới thiệu để được tư vấn di truyền và xét nghiệm các đột biến gen CDH1.
Tầm soát ung thư dạ dày CDH1
Bệnh nhân từ các gia đình có gen HDGC, cũng như bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh ung thư dạ dày lan tỏa trước 40 tuổi, được giới thiệu để được tư vấn di truyền và xét nghiệm các đột biến gen CDH1 và cũng cần được theo dõi bởi một nhóm y tế.
Các khuyến nghị sàng lọc hiện tại là nội soi trên với sinh thiết mỗi năm. Vì ung thư dạ dày lan tỏa di truyền gần như không thể phát hiện ở giai đoạn đầu, tuy nhiên, thủ tục được khuyến nghị để ngăn ngừa ung thư dạ dày là cắt toàn bộ dạ dày hoặc cắt bỏ hoàn toàn dạ dày. Mặc dù thủ thuật này phức tạp và thường dẫn đến giảm cân, tiêu chảy, thay đổi thói quen ăn uống và thiếu hụt vitamin, nhưng đây có thể là phương pháp duy nhất để ngăn ngừa ung thư dạ dày.