NộI Dung
- Bệnh đa exostosis di truyền là gì?
- Các triệu chứng của bệnh đa exostosis di truyền là gì?
- Chẩn đoán chứng Multiple Exostosis Di truyền
- Điều trị chứng Multiple Exostosis Di truyền
Bệnh đa exostosis di truyền là gì?
Bệnh đa dị ứng di truyền, còn được gọi là bệnh aclasis diaphyseal, là một tình trạng di truyền thường do cha hoặc mẹ truyền cho con cái, nhưng nó cũng có thể do đột biến gen, nghĩa là nó có thể tự xảy ra do một sự thay đổi. Gen đa di truyền exostosis tạo ra một loại protein ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và phát triển của xương, gây ra sự phát triển xương được gọi là exostoses.
Các loài ngoại lai được phân loại theo hai cách: không cuống hoặc có nhánh. Các cành chiết không cuống được gắn vĩnh viễn hoặc cố định và rộng, trong khi các cành chiết có cuống được nối với nhau bằng một thân hẹp.
Chứng đa exostosis di truyền thường được chẩn đoán vào khoảng tuổi 3 hoặc 4, khi lần xuất hiện lần đầu tiên. Các dấu hiệu này trở nên nổi bật hơn khi đứa trẻ lớn lên nhưng ngừng phát triển khi đứa trẻ đạt đến độ trưởng thành.
Các triệu chứng của bệnh đa exostosis di truyền là gì?
Các khối u có thể gây đau nhức khi chúng phát sinh dưới các gân hoặc những vùng dễ bị va chạm.
Các vấn đề khác có thể xảy ra do chứng đa exostosis di truyền bao gồm:
- Áp lực lên gân, dây thần kinh và mạch
- Dị tật góc ở tay và chân do tăng trưởng
- Chi kéo dài sự khác biệt, nếu một chi tham gia nhiều hơn vào sự phát triển hơn chi còn lại
- Tăng trưởng cũng có thể trở thành ác tính (ung thư) ở một tỷ lệ nhỏ bệnh nhân, khoảng 5%
Chẩn đoán chứng Multiple Exostosis Di truyền
Một cuộc kiểm tra thể chất sẽ được thực hiện trước tiên để giúp xác định các khu vực phát triển và số lượng xương liên quan. Sau đó, tia X sẽ được chụp ở bất kỳ khu vực nào có cảm giác khó chịu. Chụp CT có thể được sử dụng để đánh giá thêm sự phát triển của xương và chụp MRI có thể được chỉ định để loại trừ bất kỳ sự phát triển nào trong tủy sống.
Điều trị chứng Multiple Exostosis Di truyền
Phương pháp điều trị chứng đa di truyền là phẫu thuật cắt bỏ bất kỳ khối u nào đang gây đau hoặc khó chịu hoặc làm gián đoạn chuyển động của trẻ.
Kiểm tra mạch máu, một thủ thuật phẫu thuật ảnh hưởng đến các mảng tăng trưởng, có thể được thực hiện ở chi dưới và cổ tay để điều chỉnh bất kỳ sự sai lệch nào của xương trong quá trình phát triển trong tương lai.