NộI Dung
- Các mô hình thừa kế là gì
- Rối loạn ưu thế Autosomal
- Rối loạn ghi nhận Autosomal
- Rối loạn ưu thế liên kết X
- Rối loạn ghi âm liên kết X
- Rối loạn liên kết Y
- Codominance
- Thừa kế ty thể
- Một lời từ rất tốt
Rối loạn di truyền là gì?
Rối loạn di truyền là bệnh di truyền và gây ra do đột biến gen.
Các mô hình thừa kế là gì
Mỗi người có hai bản sao của mỗi gen. Một bản đến từ mẹ của họ và bản kia đến từ cha của họ. Sự biểu hiện gen bị ảnh hưởng bởi gen - mà còn là môi trường. Đây là lý do tại sao các đột biến gen tương tự có thể xuất hiện theo nhiều cách khác nhau. Ví dụ, các thành viên trong gia đình có cùng đột biến gen có thể có các triệu chứng khác nhau. Đối với các bệnh khác, những người mang đột biến khác nhau có thể có các tính trạng tương tự.
Bệnh Huntington, ung thư vú và các bệnh tự miễn phần lớn được cho là có liên quan đến di truyền. Tuy nhiên, sự hiện diện của một đột biến không phải lúc nào cũng dẫn đến bệnh. Mặt khác, một số đột biến di truyền, chẳng hạn như đột biến liên quan đến bệnh máu khó đông, sẽ biểu hiện các đặc điểm của rối loạn (mặc dù ở các mức độ nghiêm trọng khác nhau).
Có hai quy luật dự đoán khả năng một người sẽ thừa hưởng một chứng rối loạn di truyền. Nó không đảm bảo rằng điều này sẽ xảy ra, nhưng nó làm tăng rủi ro.
Việc xác định rủi ro dựa trên những điều sau:
- Cho dù một bản sao của gen đột biến (từ cha mẹ) hay hai bản sao (từ cả cha và mẹ) đều được di truyền
- Đột biến nằm trên một trong các nhiễm sắc thể giới tính (X hoặc Y) hoặc một trong 22 cặp nhiễm sắc thể không giới tính khác (gọi là NST thường)
Cách xác định rủi ro di truyền
Việc xác định rủi ro dựa trên những điều sau:
- Cho dù một bản sao của gen đột biến (từ cha mẹ) hay hai bản sao (từ cả cha và mẹ) đều được di truyền
- Đột biến nằm trên một trong các nhiễm sắc thể giới tính (X hoặc Y) hoặc một trong 22 cặp nhiễm sắc thể không giới tính khác (gọi là NST thường)
Chúng ta có thể phân loại rối loạn này là trội lặn trên NST thường, lặn trên NST thường, trội liên kết X, lặn liên kết X, liên kết Y, trội lặn hoặc ti thể dựa trên các đặc điểm kết hợp. Nếu một biến thể / đột biến DNA chỉ xảy ra ở một cặp gen thì nó gây ra rối loạn sức khỏe, nó được gọi là đột biến trội. Các đột biến trên liên kết X thường mang tính lặn hơn (một dạng biến thể không gây bệnh).
Những bất thường về nhiễm sắc thể có thể dẫn đến biến chứng hoặc rối loạn
Rối loạn ưu thế Autosomal
Trong các rối loạn trội trên NST thường, người đó chỉ cần một bản sao của gen đột biến để có hoặc phát triển tình trạng này. Nam và nữ có nguy cơ bị ảnh hưởng như nhau. Trẻ em có cha hoặc mẹ mắc chứng rối loạn chi phối NST thường có 50% nguy cơ di truyền chứng rối loạn này. Tuy nhiên, đôi khi những rối loạn này là kết quả của một đột biến mới và xảy ra ở những người không có tiền sử gia đình. Ví dụ về rối loạn ưu thế NST thường bao gồm bệnh Huntington và hội chứng Marfan.
Xét nghiệm di truyền cho bệnh HuntingtonRối loạn ghi nhận Autosomal
Với rối loạn lặn NST thường, người đó yêu cầu cả hai bản sao của gen bị đột biến-một từ mỗi cha mẹ-để mắc chứng rối loạn này.
Một người chỉ có một bản sao sẽ là người vận chuyển. Người vận chuyển sẽ không có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào của rối loạn. Tuy nhiên, họ có thể truyền đột biến cho con cái của họ.
Nếu cả bố và mẹ đều mang đột biến gây rối loạn lặn NST thường thì tỷ lệ con cái của họ mắc chứng rối loạn này như sau:
- 25% nguy cơ thừa hưởng cả đột biến và rối loạn
- 50% rủi ro chỉ thừa kế một bản sao và trở thành người vận chuyển
- 25% nguy cơ không thừa hưởng đột biến
Mỗi đứa trẻ mà họ có sẽ có tỷ lệ thừa hưởng gen đột biến như nhau. Một số ví dụ về rối loạn lặn trên NST thường bao gồm bệnh xơ nang và bệnh hồng cầu hình liềm.
Sống chung với bệnh hồng cầu hình liềmRối loạn ưu thế liên kết X
Rối loạn trội liên kết X là do đột biến gen trên nhiễm sắc thể X. Ở nữ giới (có hai nhiễm sắc thể X), chỉ cần một đột biến ở một trong hai bản sao của gen là có thể gây ra rối loạn. Ở nam giới (chỉ có một nhiễm sắc thể X), một đột biến chỉ trong một bản sao của gen trong mỗi tế bào cũng đủ gây ra rối loạn này.
Hầu hết, nam giới có các triệu chứng rối loạn nghiêm trọng hơn nữ giới. Tuy nhiên, một đặc điểm của thừa kế liên kết X là người cha không thể truyền những đặc điểm này cho con trai của họ. Hội chứng X mong manh là một ví dụ về rối loạn chi phối liên kết X.
Rối loạn ghi âm liên kết X
Trong bệnh lặn liên kết X, gen đột biến xảy ra trên nhiễm sắc thể X (nữ). Con đực có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, do đó, một gen đột biến trên nhiễm sắc thể X là đủ để gây ra rối loạn.
Ngược lại, nữ giới có hai nhiễm sắc thể X, do đó, một gen đột biến trên một nhiễm sắc thể X thường ít ảnh hưởng hơn đến nữ giới vì bản sao không đột biến trên phần lớn loại bỏ tác động.
Tuy nhiên, một phụ nữ có đột biến di truyền trên một nhiễm sắc thể X sẽ là người mang chứng rối loạn đó. Điều này cho chúng ta biết là theo quan điểm thống kê, 50% con trai của bà sẽ thừa hưởng đột biến và phát triển chứng rối loạn này, trong khi 50% con gái của bà sẽ thừa hưởng đột biến và trở thành người mang mầm bệnh. Ví dụ về rối loạn lặn liên kết X là bệnh máu khó đông và bệnh mù màu xanh đỏ.
Tổng quan về xét nghiệm di truyền đối với bệnh Hemophilia ARối loạn liên kết Y
Bởi vì chỉ nam giới mới có nhiễm sắc thể Y, chỉ nam giới mới có thể bị ảnh hưởng và truyền bệnh rối loạn liên kết Y. Tất cả các con trai của một người đàn ông mắc chứng rối loạn liên kết Y sẽ thừa hưởng tình trạng này từ cha của họ. Một số ví dụ về rối loạn liên kết Y là vô sinh nhiễm sắc thể Y, và một số trường hợp hội chứng Swyer.
Số lượng và khả năng di chuyển của tinh trùng thấp được điều trị như thế nào?Codominance
Thừa kế mã hóa liên quan đến mối quan hệ giữa hai phiên bản của gen. Bạn nhận được một phiên bản của gen, được gọi là alen, từ mỗi phụ huynh. Nếu các alen không phù hợp, alen trội thường sẽ được biểu hiện, trong khi ảnh hưởng của alen khác, được gọi là lặn, không hoạt động. Tuy nhiên, trong chế độ đồng trội, cả hai alen đều trội và do đó kiểu hình của cả hai alen đều được biểu hiện. Một ví dụ về tình trạng đồng trội là thiếu alpha-1 antitrypsin.
Thừa kế ty thể
Sự di truyền của ty thể ảnh hưởng đến các gen trong DNA của ty thể. Trẻ em thừa hưởng các rối loạn ty thể từ mẹ của chúng. Hầu hết các tế bào của chúng ta nằm trên DNA kết nối với nhiễm sắc thể. Các tế bào này nằm trong nhân của mỗi tế bào. Một số lượng nhỏ các gen cũng nằm trong ti thể. Ti thể, là cấu trúc trong mỗi tế bào chuyển đổi phân tử thành năng lượng, mỗi ty thể chứa một lượng nhỏ DNA.
Ti thể và DNA trong tế bào được truyền qua trứng của mẹ. Chỉ phụ nữ mới có thể gây đột biến ty thể cho con cái của họ vì chỉ có tế bào trứng mới đóng góp ty thể cho phôi phát triển.
Các tình trạng do đột biến DNA ty thể có thể xuất hiện ở mọi thế hệ của một gia đình và có thể ảnh hưởng đến cả nam và nữ, nhưng người cha không truyền những rối loạn này cho con gái hoặc con trai của họ. Một ví dụ về chứng rối loạn di truyền ty thể là bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber, một dạng mất thị lực đột ngột.
Dấu hiệu của rối loạn ty thể thần kinhMột lời từ rất tốt
Di truyền và cách chúng biểu hiện đóng một vai trò lớn trong việc bạn có thừa hưởng một chứng rối loạn sức khỏe đáng chú ý hay không. Dị tật di truyền rất hiếm, nhưng khi chúng xảy ra, sự trợ giúp của chuyên gia thường có sẵn để quản lý tình trạng mà bạn có thể thừa hưởng.