NộI Dung
Hội chứng Jeune, còn được gọi là chứng loạn dưỡng lồng ngực ngạt thở, là một dạng di truyền của chứng lùn tạo ra chân tay ngắn, ngực nhỏ và các vấn đề về thận. Tuy nhiên, biểu hiện chính của nó là suy hô hấp do khung xương sườn nhỏ. Ước tính cứ 100.000-130.000 ca sinh sống thì có 1 ca sinh sống và ảnh hưởng đến mọi người thuộc mọi sắc tộc.Các triệu chứng
Những người mắc hội chứng Jeune có một số đặc điểm chung về thể chất:
- Ngực dài, hẹp và nhỏ bất thường kèm theo giảm dung tích phổi
- Tay và chân ngắn so với thân cây và tầm vóc tổng thể nhỏ (lùn chân tay)
- Tổn thương thận có thể dẫn đến suy thận
Các triệu chứng khác mà những người mắc hội chứng Jeune có thể có là:
- Kém hấp thu đường ruột
- Thoái hóa võng mạc
- Vấn đề cuộc sống
- Các vấn đề về tim và tuần hoàn
Thông thường, tình trạng suy hô hấp nghiêm trọng xuất hiện trong thời kỳ sơ sinh. Trong các trường hợp khác, các vấn đề về hô hấp ít nghiêm trọng hơn và các bất thường của thận hoặc hệ tiêu hóa có thể chiếm ưu thế.
Chẩn đoán
Hội chứng Jeune thường được chẩn đoán khi sinh ra dựa trên dị dạng lồng ngực và chứng lùn chân tay. Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng nặng sẽ bị suy hô hấp. Những trường hợp nhẹ hơn có thể được chẩn đoán bằng chụp X-quang phổi.
Sự đối xử
Lĩnh vực chăm sóc y tế quan trọng nhất đối với người mắc hội chứng Jeune là ngăn ngừa và điều trị nhiễm trùng đường hô hấp. Thật không may, nhiều trẻ sơ sinh và trẻ em mắc hội chứng này tử vong do suy hô hấp do lồng ngực rất nhỏ và nhiễm trùng đường hô hấp lặp đi lặp lại.
Trong một số trường hợp, mở rộng lồng ngực bằng phẫu thuật tái tạo lồng ngực đã thành công trong việc giảm suy hô hấp, phẫu thuật này khó và rủi ro và chỉ dành cho trẻ khó thở nặng.
Những người bị hội chứng Jeune cũng có thể phát triển huyết áp cao do bệnh thận. Thận của họ cuối cùng có thể bị hỏng, được điều trị bằng cách lọc máu hoặc ghép thận.
Nhiều người mắc hội chứng Jeune sống sót sau thời kỳ sơ sinh cuối cùng bắt đầu có ngực phát triển bình thường.
Tư vấn di truyền
Hội chứng Jeune là một chứng rối loạn lặn di truyền trên NST thường. Điều này có nghĩa là cả cha và mẹ đều phải là người mang gen khiếm khuyết để đứa trẻ thừa hưởng hội chứng này. Vì vậy, nếu cha mẹ sinh ra một đứa trẻ bị ảnh hưởng, điều này có nghĩa là cả hai đều là người mang mầm bệnh và mỗi đứa trẻ tiếp theo mà họ sinh ra có 25% cơ hội di truyền hội chứng.
Biên tập bởi Richard N. Fogoros, MD
- Chia sẻ
- Lật