NộI Dung
Hội chứng Kartagener là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp gây ra bởi các khiếm khuyết trong gen. Đó là tính trạng lặn trên NST thường, nghĩa là nó chỉ xảy ra nếu cả bố và mẹ đều mang gen này. Hội chứng Kartagener ảnh hưởng đến khoảng 30.000 người, bao gồm tất cả các giới tính. Nó được biết đến với hai bất thường chính - rối loạn vận động đường mật nguyên phát và đảo ngược vị trí.Rối loạn vận động thể mi
Đường hô hấp của con người bao gồm mũi, xoang, tai giữa, vòi trứng, họng và các ống thở (khí quản, phế quản và tiểu phế quản). Toàn bộ đường được lót bằng các tế bào đặc biệt có hình chiếu như lông trên chúng, được gọi là lông mao. Các lông mao quét các phân tử bụi, khói và vi khuẩn hít vào và ra khỏi đường hô hấp.
Trong trường hợp rối loạn vận động đường mật nguyên phát liên quan đến Hội chứng Kartagener, các lông mao bị lỗi và không hoạt động bình thường. Điều này có nghĩa là chất nhầy và vi khuẩn trong phổi không thể được tống ra ngoài và do đó, các bệnh nhiễm trùng phổi thường xuyên, chẳng hạn như viêm phổi, phát triển.
Các lông mao cũng có trong não thất và trong hệ thống sinh sản. Những người mắc hội chứng Kartagener có thể bị đau đầu và các vấn đề về khả năng sinh sản.
Situs Inversus
Situs Inversus xảy ra khi bào thai còn trong bụng mẹ. Nó làm cho các cơ quan phát triển về phía sai của cơ thể, chuyển đổi vị trí bình thường. Trong một số trường hợp, tất cả các cơ quan có thể là hình ảnh phản chiếu của vị trí thông thường, trong khi trong các trường hợp khác, chỉ các cơ quan cụ thể được chuyển sang.
Các triệu chứng
Hầu hết các triệu chứng của Hội chứng Kartagener là do các lông mao hô hấp không có khả năng hoạt động chính xác, chẳng hạn như:
- Nhiễm trùng xoang mãn tính
- Nhiễm trùng phổi thường xuyên, chẳng hạn như viêm phổi và viêm phế quản
- Giãn phế quản - tổn thương phổi do nhiễm trùng thường xuyên
- Nhiễm trùng tai thường xuyên
Triệu chứng quan trọng giúp phân biệt hội chứng Kartagener với các loại rối loạn vận động đường mật nguyên phát khác là vị trí của các cơ quan nội tạng ở bên đối diện với bình thường (gọi là đảo chỗ). Ví dụ, trái tim ở bên phải của lồng ngực thay vì bên trái.
Chẩn đoán
Hội chứng Kartagener được nhận biết bởi ba triệu chứng chính của viêm xoang mãn tính, giãn phế quản và đảo ngược vị trí. Chụp X-quang ngực hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT) có thể phát hiện những thay đổi phổi đặc trưng của hội chứng. Sinh thiết niêm mạc của khí quản, phổi hoặc xoang có thể cho phép kiểm tra bằng kính hiển vi đối với các tế bào lót đường hô hấp, từ đó có thể xác định các lông mao bị lỗi.
Sự đối xử
Chăm sóc y tế cho người mắc hội chứng Kartagener tập trung vào việc ngăn ngừa nhiễm trùng đường hô hấp và điều trị kịp thời bất kỳ trường hợp nào có thể xảy ra. Thuốc kháng sinh có thể làm giảm viêm xoang, và thuốc hít và liệu pháp hô hấp có thể hữu ích nếu bệnh phổi mãn tính phát triển. Các ống nhỏ có thể được đặt qua màng nhĩ để cho phép nhiễm trùng và chất lỏng thoát ra khỏi tai giữa. Người lớn, đặc biệt là nam giới, có thể gặp khó khăn với khả năng sinh sản và có thể có lợi khi tham khảo ý kiến của một chuyên gia sinh sản. Trong những trường hợp nghiêm trọng, một số người có thể yêu cầu ghép phổi toàn bộ.
Ở nhiều người, số ca nhiễm trùng đường hô hấp bắt đầu giảm vào khoảng 20 tuổi, và kết quả là nhiều người mắc hội chứng Kartagener có cuộc sống gần như bình thường ở người trưởng thành.