NộI Dung
Bệnh Kennedy, còn được gọi là teo cơ cột sống hoặc SBMA, là một rối loạn thần kinh di truyền. Bệnh Kennedy ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh chuyên biệt kiểm soát chuyển động của cơ bắp (cụ thể là các tế bào thần kinh vận động phía dưới), chịu trách nhiệm cho chuyển động của nhiều cơ ở cánh tay và chân. Nó cũng ảnh hưởng đến các dây thần kinh kiểm soát các cơ ức chế, kiểm soát hơi thở, nuốt và nói. Bệnh Kennedy cũng có thể dẫn đến tình trạng không nhạy cảm với androgen (nội tiết tố nam) gây ra tình trạng vú to ở nam giới, giảm khả năng sinh sản và teo tinh hoàn.Các triệu chứng của bệnh Kennedy
Trung bình, các triệu chứng bắt đầu ở những người từ 40-60 tuổi. Các triệu chứng đến từ từ và có thể bao gồm:
- Yếu và chuột rút cơ ở tay và chân
- Yếu cơ mặt, miệng và lưỡi. Cằm có thể co giật hoặc run và giọng nói có thể trở nên đặc hơn.
- Co giật các cơ nhỏ có thể nhìn thấy dưới da.
- Run hoặc run với các vị trí nhất định. Tay có thể run khi cố gắng nhặt hoặc cầm vật gì đó.
- Tê hoặc mất cảm giác ở một số vùng nhất định trên cơ thể.
Bệnh Kennedy có thể có các ảnh hưởng khác trên cơ thể, bao gồm:
- Gynecomastia, nghĩa là phì đại mô vú ở nam giới
- Teo tinh hoàn, nơi cơ quan sinh sản của nam giới giảm dần kích thước và mất chức năng.
Nguyên nhân
Bệnh Kennedy là do khiếm khuyết di truyền trên nhiễm sắc thể X (nữ). Vì nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X nên họ bị ảnh hưởng nghiêm trọng nhất bởi chứng rối loạn này. Nữ giới, có hai nhiễm sắc thể X, có thể mang gen khiếm khuyết trên một nhiễm sắc thể X, nhưng nhiễm sắc thể X bình thường còn lại làm giảm hoặc che giấu các triệu chứng của rối loạn. Chỉ một trường hợp hiếm hoi được ghi nhận là một phụ nữ có triệu chứng do khiếm khuyết cả hai nhiễm sắc thể X.
Các gen bị ảnh hưởng mã hóa cho các thụ thể androgen, liên kết các hormone sinh dục nam và hướng dẫn sản xuất protein ở nhiều khu vực của cơ thể, bao gồm cả cơ xương và tế bào thần kinh vận động của hệ thần kinh trung ương.
Bệnh Kennedy hiếm gặp. Mặc dù Hiệp hội Bệnh tật Kennedy ước tính rằng bệnh này xảy ra 1 trên 40.000 cá nhân trên toàn thế giới. Tuy nhiên, các nguồn khác liệt kê nó còn hiếm hơn. Ví dụ, GeneReviews và Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp lưu ý rằng bệnh này xảy ra với dưới 1 trên 300.000 nam giới. Ngoài ra, cho đến nay nó chỉ được tìm thấy ở các nhóm dân cư châu Âu và châu Á chứ không phải ở các nhóm dân cư châu Phi hoặc thổ dân.
Chẩn đoán tình trạng
Có một số bệnh rối loạn thần kinh cơ với các triệu chứng tương tự như bệnh Kennedy, vì vậy chẩn đoán sai hoặc chẩn đoán thiếu có thể phổ biến.
Thông thường, những người mắc bệnh Kennedy bị nhầm tưởng là mắc bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS, hoặc bệnh Lou Gehrig). Tuy nhiên, ALS, cũng như các rối loạn tương tự khác, không bao gồm rối loạn nội tiết hoặc mất cảm giác.
Xét nghiệm di truyền có thể xác nhận xem khiếm khuyết bệnh Kennedy có trên nhiễm sắc thể X. Nếu xét nghiệm di truyền dương tính, không cần thực hiện các xét nghiệm khác vì có thể chẩn đoán chỉ từ xét nghiệm di truyền.
Điều trị SBMA
Bệnh Kennedy hoặc SBMA không ảnh hưởng đến tuổi thọ, vì vậy việc điều trị tập trung vào việc duy trì chức năng cơ tối ưu của cá nhân trong suốt cuộc đời thông qua một số loại liệu pháp sau:
- Vật lý trị liệu
- Liệu pháp nghề nghiệp
- Liệu pháp ngôn ngữ
Những loại liệu pháp này rất quan trọng để duy trì khả năng của một cá nhân và để thích ứng với sự tiến triển của bệnh. Thiết bị thích ứng chẳng hạn như sử dụng gậy hoặc xe lăn có động cơ có thể giúp duy trì khả năng di chuyển và tính độc lập.
Tư vấn di truyền
Bệnh Kennedy có liên quan đến nhiễm sắc thể X (nữ), vì vậy nếu một phụ nữ là người mang gen khiếm khuyết, các con trai của cô ấy có 50% khả năng mắc chứng rối loạn này và các con gái của cô ấy có 50% khả năng là người mang gen này. Những người cha không thể truyền bệnh Kennedy cho con trai của họ. Tuy nhiên, con gái của họ sẽ là người mang gen khiếm khuyết.