NộI Dung
Đột biến KRAS G12C là bất thường di truyền phổ biến nhất liên quan đến ung thư phổi không phải tế bào nhỏ (NSCLC). Việc phát hiện dấu ấn sinh học này có thể cung cấp cái nhìn sâu sắc về tiên lượng của bệnh, cũng như phản ứng của nó với điều trị.Đột biến này được cho là phát triển do tổn thương tế bào xảy ra trong cơ thể do hút thuốc. Sự bất thường về gen KRAS G12C gây ra sự phát triển và tăng sinh của ung thư.
Nghiên cứu cho thấy rằng có đột biến KRAS G12C với NSCLC có liên quan đến tiên lượng ung thư xấu hơn và giảm phản ứng với một số loại thuốc hóa trị liệu được sử dụng để điều trị bệnh. Đối với một số người có NSCLC, việc xác định đột biến KRAS G12C giúp điều trị ung thư sự đối xử. Hiện có một số phương pháp điều trị tiềm năng đang được phát triển để ức chế hoạt động có hại của đột biến KRAD G12C.
Các triệu chứng
Ung thư phổi có thể phát triển chậm và thường không gây ra các triệu chứng cho đến khi bệnh chuyển sang giai đoạn muộn. Các triệu chứng của NSCLC tiến triển có thể bao gồm sụt cân, mệt mỏi, khó thở, đau ngực, ho ra máu, đau xương và đau đầu.
Các triệu chứng của tất cả các loại ung thư phổi, bao gồm cả NSCLC, có nhiều khả năng phát triển khi ung thư phát triển và xâm lấn phổi hoặc di căn (lây lan sang các khu vực khác của cơ thể). Ví dụ, ung thư phổi có thể phát triển vào mô phổi, dẫn đến đờm có máu khi bạn ho. Hoặc nó có thể lan đến xương, gây đau nhức xương và tăng nguy cơ gãy xương. Và ung thư có thể làm tăng nhu cầu trao đổi chất trong cơ thể, dẫn đến giảm cân và suy nhược toàn thân.
Các triệu chứng của bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ là gì?Các biến chứng của ung thư phổi KRAS G12C
Nói chung, NSCLC không gây ra các triệu chứng khác biệt đáng kể so với các loại ung thư phổi khác. Và các triệu chứng ung thư của bạn không có khả năng cung cấp manh mối cho thấy bạn có thể bị đột biến KRAS G12C. Tuy nhiên, khi tình trạng xấu đi, NSCLC liên quan đến đột biến KRAS G12 có thể có tiên lượng xấu hơn một số loại ung thư phổi khác. Và loại ung thư này thường không cải thiện với một số loại thuốc hóa trị liệu được sử dụng để điều trị NSCLC.
Ví dụ: đột biến KRAS G12C là một yếu tố dự báo rằng thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì (EGFR) và chất ức chế tyrosine kinase (TKI), được sử dụng trong điều trị NSCLC, sẽ không có hiệu quả. Đây không phải là các triệu chứng lâm sàng rõ ràng của đột biến, nhưng chúng là biến chứng của việc có đột biến.
Nguyên nhân
Hút thuốc lá, khói thuốc thụ động và hít phải chất độc là những nguyên nhân phổ biến nhất gây ung thư phổi. Hầu hết ung thư phổi, bao gồm ung thư biểu mô tuyến của phổi và ung thư biểu mô tế bào vảy của phổi, được mô tả là NSCLC. Tế bào ung thư phát triển trong phổi khi một người mắc NSCLC không phải là loại tế bào được mô tả là tế bào nhỏ, đó là lý do tại sao nó được gọi là “tế bào không nhỏ”.
Nguyên nhân nào gây ra ung thư phổi không tế bào nhỏ ngoài hút thuốc?Gen ung thư
Có một số nguyên nhân gây ra NSCLC, và những thay đổi di truyền trong tế bào là một trong những nguyên nhân được công nhận rõ ràng. Gen KRAS nằm trên nhiễm sắc thể số 12. Nó là gen sinh ung thư. Gen ung thư là một gen có thể gây ra ung thư phát triển.
Đột biến gen là sự thay đổi mã di truyền của gen. Khi mã di truyền của gen sinh ung bị thay đổi do bị tổn thương (chẳng hạn như tổn thương do hút thuốc và các chất độc khác), nó có thể dẫn đến ung thư.
Có một số đột biến khác nhau có thể xảy ra trong gen KRAS và đột biến KRAS G12C là một biến thể cụ thể. Nó có liên quan đến một số loại ung thư. Bệnh ung thư phổ biến nhất liên quan đến đột biến KRAS G12C là NSCLC. Đột biến di truyền KRAS G12C không di truyền. Nó được cho là xảy ra do hút thuốc.
Loại thay đổi nhiễm sắc thể này dẫn đến ung thư vì nó dẫn đến sự bất thường trong việc sản xuất các protein do gen KRAS G12C chỉ đạo. Các protein bị thay đổi bởi đột biến cụ thể này thường điều chỉnh sự phát triển, phân chia và tồn tại của tế bào. Những bất thường về protein cụ thể do đột biến gây ra thường dẫn đến loại tế bào tăng trưởng bất thường có liên quan đến ung thư.
Chẩn đoán và Kiểm tra
Ung thư phổi được chẩn đoán bằng sự kết hợp của các xét nghiệm. Các xét nghiệm hình ảnh ở ngực, chẳng hạn như chụp X-quang và chụp cắt lớp vi tính (CT) thường có thể xác định sự phát triển của ung thư trong phổi. Các xét nghiệm khác, chẳng hạn như quét xương hoặc xét nghiệm hình ảnh cộng hưởng từ não (MRI) có thể xác định di căn. Thông thường, các xét nghiệm này không phân biệt giữa ung thư phổi tế bào nhỏ và NSCLC, và chúng không thể xác định được đột biến KRAS G12C.
Sinh thiết
Sinh thiết phổi có thể phân biệt NSCLC với các loại khác dựa trên hình dạng hiển vi của tế bào ung thư. Nếu bạn làm sinh thiết, các bác sĩ có thể sẽ sử dụng quy trình nội soi phế quản để lấy mẫu khối u phổi của bạn.
Ống nội soi phế quản là một thiết bị y tế được đặt vào phổi của bạn để bác sĩ có thể nhìn thấy mô và lấy mẫu sinh thiết. Bạn sẽ có một số loại gây mê trong quá trình của bạn.
Nếu nhóm y tế của bạn muốn xác định xem bạn có đột biến KRAS G12C hay không, xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng để đánh giá các tế bào thu được từ sinh thiết của bạn.
Ngoài việc xác định loại tế bào và đột biến, chẩn đoán NSCLC của bạn bao gồm đánh giá loại và giai đoạn ung thư. Cấp độ là đánh giá mức độ tích cực của các tế bào và khả năng di căn (dựa trên sự xuất hiện của chúng dưới kính hiển vi), trong khi giai đoạn mô tả kích thước của ung thư và mức độ di căn của nó.
Sự đối xử
Có một số chiến lược điều trị được sử dụng cho bệnh ung thư phổi. Việc điều trị của bạn phụ thuộc vào một số yếu tố, chẳng hạn như kích thước của khối u, mức độ lan rộng của khối u và liệu bạn có mắc các bệnh lý khác hay không. Phương pháp điều trị bao gồm phẫu thuật cắt bỏ khối u, hóa trị và / hoặc xạ trị.
Các thử nghiệm lâm sàng
Một số thử nghiệm lâm sàng nghiên cứu tác dụng của chất ức chế KRAS G12C trong điều trị NSCLC hiện đang diễn ra.
Các sản phẩm đang được nghiên cứu được mô tả là chất ức chế trực tiếp cộng hóa trị nhắm vào KRAS G12C. Các chất ức chế liên kết với gen đột biến để có tác dụng chống ung thư. Các chất ức chế KRAS G12C này có tác dụng làm bất hoạt gen để nó không còn tiếp tục chỉ đạo sản xuất các protein gây ung thư.
Các nghiên cứu sơ bộ đầy hứa hẹn và một số công ty dược phẩm đang nghiên cứu phát triển các loại thuốc khả thi có thể được cung cấp trong vòng những năm tới cho những người mắc bệnh NSCLC với đột biến KRAS G12C.
Điều trị ung thư phổi không tế bào nhỏ như thế nàoMột lời từ rất tốt
Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư phổi, bạn có thể sợ hãi khi nghĩ về tiên lượng và cách điều trị của mình. Bạn sẽ cần xét nghiệm chẩn đoán để xác định loại, giai đoạn và mức độ ung thư của mình.
Kế hoạch điều trị của bạn có thể bao gồm một số phương pháp có thể được sử dụng cùng nhau để giúp tối ưu hóa kết quả của bạn. Nếu bạn có NSCLC với đột biến KRAS G12C, phương pháp điều trị của bạn sẽ được thiết kế nhằm quản lý tốt nhất loại ung thư cụ thể này.