NộI Dung
- Hội chứng Loeys-Dietz là gì?
- Hội chứng Loeys-Dietz khác với Hội chứng Marfan như thế nào?
- Phẫu thuật thay gốc động mạch chủ có phải là phương pháp điều trị cần thiết?
- Cách quản lý dài hạn cho Hội chứng Loeys-Dietz là gì?
Hội chứng Loeys-Dietz là gì?
Hội chứng Loeys-Dietz là một chứng rối loạn mô liên kết được mô tả lần đầu tiên vào năm 2005. Hầu hết những người mắc chứng rối loạn này đều có các đặc điểm của sọ mặt bao gồm cường tròng (mắt có khoảng cách rộng) và uvula hai bên hoặc rộng. Ở một tỷ lệ nhỏ hơn các cá nhân, craniosynostosis (hợp nhất sớm của xương hộp sọ), hở hàm ếch và / hoặc bàn chân khoèo được ghi nhận. Gần như 100% bệnh nhân có một số phát hiện bất thường về da bao gồm da mờ, da mềm hoặc mịn như nhung, dễ chảy máu, dễ bầm tím, thoát vị tái phát và các vấn đề về sẹo. Trên hình ảnh X quang, nhiều người cho thấy các mạch quanh co, đặc biệt là ở các mạch cổ. Trong hội chứng Loeys-Dietz, các mạch ngoằn ngoèo không phải là “mạch xấu” hoặc mạch có khuynh hướng bị phình / rách, nhưng chúng cung cấp manh mối chẩn đoán để nghi ngờ chẩn đoán. Đáng kể nhất trong hội chứng Loeys-Dietz, chứng phình động mạch trên toàn cây động mạch đã được mô tả. Vị trí phì đại thường gặp nhất là gốc động mạch chủ.
Hội chứng Loeys-Dietz khác với Hội chứng Marfan như thế nào?
Trước đây, nhiều người mắc hội chứng Loeys-Dietz đã bị chẩn đoán nhầm với hội chứng Marfan. Điều quan trọng là phải phân biệt giữa hội chứng Marfan và hội chứng Loeys-Dietz vì có một số khác biệt về quản lý. Thứ nhất, những người mắc hội chứng Loeys-Dietz không có nguy cơ bị lệch thủy tinh thể. Xử trí bằng phẫu thuật đối với việc mở rộng gốc động mạch chủ cũng khác nhau. Điển hình trong phẫu thuật hội chứng Marfan được xem xét khi động mạch chủ khoảng 5 cm; tuy nhiên, trong hội chứng Loeys-Dietz, người ta đã công nhận rằng những người có số đo rễ động mạch chủ là 4 cm đã cho thấy có sự bóc tách gốc động mạch chủ (ở thanh thiếu niên / người lớn). Do đó nên phẫu thuật khi động mạch chủ tiếp cận kích thước này. Thay thế gốc động mạch chủ tiết kiệm van là một thủ thuật thường an toàn và được dung nạp tốt ở những người mắc hội chứng Loeys-Dietz. Ở trẻ em có nhiều liên quan đến sọ não, phẫu thuật được khuyến cáo khi tiến triển mở rộng gốc động mạch chủ và van trên 1,8-2,0cm. Các van động mạch chủ của phép đo này thường có thể xử lý mảnh ghép kích thước người lớn, do đó không cần thiết phải phẫu thuật lặp lại.
Phẫu thuật thay gốc động mạch chủ có phải là phương pháp điều trị cần thiết?
Mục tiêu của phẫu thuật thay thế gốc động mạch chủ là thay thế các mô yếu trước khi vết rách xảy ra. Những người bị rách (mổ xẻ) có thể dễ bị kéo dài hơn nữa hoặc rách ở các mạch nhánh là vấn đề thứ cấp. Những người bị Hội chứng Loeys-Dietz làm rất tốt với phẫu thuật mạch máu, vì mô không đặc biệt bở hoặc khó khâu.
Cách quản lý dài hạn cho Hội chứng Loeys-Dietz là gì?
Những người mắc hội chứng Loeys-Dietz nên duy trì hoạt động với các hoạt động như đi bộ đường dài, đi xe đạp, bơi lội, quần vợt, chạy bộ và các hoạt động khác. Một nguyên tắc tốt là bạn có thể trò chuyện khi đang chơi các hoạt động này. Nên tránh các môn thể thao cạnh tranh và tiếp xúc, các bài tập đẳng áp và các bài tập thực hiện đến mức kiệt sức. Điều này bao gồm chống đẩy, ngồi lên và kéo lên. Khoảng 15% người mắc hội chứng Loeys-Dietz có biểu hiện không ổn định ở cột sống cổ và cần được đánh giá bằng chụp X-quang cột sống cổ khi uốn-duỗi.
Việc quản lý những người mắc hội chứng Loeys-Dietz bao gồm siêu âm tim từ 6 tháng đến hàng năm và chụp CTA / MRA từ đầu đến khung chậu hàng năm để đánh giá chức năng gốc động mạch chủ và van tim cũng như sự hiện diện hoặc tiến triển của chứng phình động mạch được tìm thấy ở những nơi khác trong cây động mạch. Nếu MRA tiếp tục duy trì ổn định, thời gian có thể được giãn ra nhiều hơn. Bệnh nhân nên tuân theo các hướng dẫn được mô tả trong kế hoạch và đánh giá cá nhân của họ.
Khoảng 1 / 4-1 / 3 người mắc hội chứng Loeys-Dietz cũng có thể bị các biến chứng đường tiêu hóa và dị ứng thực phẩm nghiêm trọng. Chăm sóc chỉnh hình cho bàn chân khoèo, bàn chân bẹt, cong vẹo cột sống, bất ổn cột sống c, dị tật xương chậu, tăng vận động khớp nên được điều tra khi cần thiết. Nói chung, một số biện pháp phòng ngừa liên quan đến điều trị chứng đau nửa đầu và đau đầu (thường gặp ở các bệnh rối loạn mô liên kết) bao gồm tránh dùng Imitrex, thuốc có tác dụng co mạch. Thuốc thông mũi và các chất kích thích khác cũng nên tránh.