NộI Dung
Chứng loạn dưỡng cơ (MD) đại diện cho một nhóm gồm 9 chứng rối loạn cơ di truyền liên quan đến sự kết hợp của yếu cơ và lãng phí cơ, mặc dù một số loại bệnh cũng có những đặc điểm khác. MD có thể bắt đầu trong thời kỳ sơ sinh hoặc thời thơ ấu, hoặc muộn hơn trong cuộc sống. Chẩn đoán thường bắt đầu bằng việc đánh giá các triệu chứng của một người nhưng chỉ được xác nhận sau khi kiểm tra đáng kể. Mặc dù không có cách chữa trị chứng loạn dưỡng cơ được biết đến, nhưng các phương pháp điều trị có thể giúp làm chậm sự tiến triển và cải thiện các triệu chứng.Mặc dù MD được coi là hiếm, nó đã trở thành một cái tên quen thuộc phần lớn là do Ngày hội Lao động của Hiệp hội Loạn dưỡng cơ, được tổ chức nhiều năm bởi Jerry Lewis và diễn ra từ năm 1966 đến năm 2015.
Các loại loạn dưỡng cơ
Chín dạng phụ của MD có thể ảnh hưởng đến những bộ phận nào của cơ thể bị ảnh hưởng, mức độ như thế nào và nhanh như thế nào. Họ đang:
- Bệnh teo cơ Duchenne:Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là dạng loạn dưỡng cơ phổ biến nhất ở thời thơ ấu, với các triệu chứng thường bắt đầu ở độ tuổi từ 2 đến 6. Nó chủ yếu ảnh hưởng đến các bé trai, mặc dù các bé gái có thể bị ảnh hưởng nhẹ. DMD ảnh hưởng đến khoảng 1 trong mỗi 3.500 trẻ sơ sinh nam sống (khoảng 20.000 trường hợp mới mỗi năm), và nó ảnh hưởng đến trẻ em thuộc mọi thành phần dân tộc.
- Chứng loạn dưỡng cơ Becker:Hình thức này tương tự như DMD, nhưng nó bắt đầu muộn hơn và tiến triển chậm hơn.
- Chứng loạn dưỡng cơ trương lực: Còn được gọi là bệnh Steinert hoặc MMD, đây là dạng phổ biến nhất của chứng loạn dưỡng cơ ở người trưởng thành. Bệnh bắt đầu với yếu cơ ở mặt và sau đó chuyển sang bàn chân và bàn tay. Một phụ nữ mắc chứng MD tăng trương lực cơ có thể sinh ra một đứa trẻ sơ sinh mắc bệnh bẩm sinh.
- Chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh:Chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh đại diện cho một nhóm các chứng loạn dưỡng cơ xuất hiện ngay từ khi sinh ra. Dạng MD này có thể ảnh hưởng đến cả trẻ em trai và trẻ em gái.
- Chứng loạn dưỡng cơ tay chân:Chứng loạn dưỡng cơ chân tay bắt đầu ở tuổi thiếu niên hoặc những năm đầu trưởng thành của cả hai giới và bắt đầu ở hông.
- Chứng loạn dưỡng cơ Facioscapulohumeral:Chứng loạn dưỡng cơ Facioscapulohumeral (FSH MD) bắt đầu ở tuổi vị thành niên hoặc đầu tuổi trưởng thành và ảnh hưởng đến cả hai giới tính. FSH MD chủ yếu ảnh hưởng đến cơ mặt, bả vai và bắp tay.
- Chứng loạn dưỡng cơ hầu họng:Chứng loạn dưỡng cơ hầu họng thường bắt đầu từ thập kỷ thứ tư hoặc thứ năm của cuộc đời và ảnh hưởng đến mắt và cổ họng.
- Chứng loạn dưỡng cơ ở xa:Chứng loạn dưỡng cơ ở xa bao gồm một số bệnh cơ bắt đầu ở tuổi trưởng thành và chủ yếu ảnh hưởng đến các chi.
- Chứng loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss:Loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss là một dạng MD thời thơ ấu ít phổ biến hơn, chủ yếu ảnh hưởng đến các bé trai. Suy nhược ít nghiêm trọng hơn so với DMD.
Các triệu chứng loạn dưỡng cơ
Yếu cơ tiến triển là triệu chứng đặc trưng của tất cả các loại loạn dưỡng cơ, mặc dù các cơ bị ảnh hưởng có thể khác nhau tùy thuộc vào tuổi của một người, loại MD và thời gian người đó mắc bệnh.
Nói chung, các dấu hiệu và triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ thường bắt đầu từ thời thơ ấu đến những năm thiếu niên, nhưng có thể bắt đầu ở tuổi trưởng thành sớm ở một số dạng bệnh, chẳng hạn như bệnh MD facioscapulohumeral.
Đôi khi, trẻ nhỏ mắc chứng loạn dưỡng cơ có thể bị chậm phát triển các kỹ năng vận động hoặc có thể bỏ lỡ một số cột mốc quan trọng vì sự thiếu hụt đó.
Trong khi yếu cơ là ảnh hưởng chính của tình trạng này, các triệu chứng nổi bật nhất xuất hiện khi một người cố gắng sử dụng nhiều cơ chịu trọng lượng cùng một lúc. Yếu cơ thường liên quan đến các cơ lớn của thân, thay vì các cơ nhỏ của ngón tay hoặc ngón chân. Đây là lý do tại sao các triệu chứng có thể không rõ ràng trong giai đoạn đầu.
Các triệu chứng ban đầu có thể bao gồm:
- Rơi
- Quanh co khi đi bộ
- Khó khăn từ tư thế ngồi sang tư thế đứng
- Đi bộ ngón chân
Các triệu chứng sau đó có thể bao gồm:
- Hụt hơi
- Độ cứng cơ bắp
- Nghẹt thở khi nuốt
Cấu trúc cơ không hoàn hảo của bệnh loạn dưỡng cơ gây ra yếu, và theo thời gian, dẫn đến teo cơ (mất cơ). Thông thường, các tế bào mỡ thay thế cơ, khiến cơ có vẻ bình thường hoặc thậm chí có kích thước lớn, mặc dù thực tế là chúng thực sự nhỏ hơn bình thường.
Các dấu hiệu và triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ
Nguyên nhân
Chứng loạn dưỡng cơ là do thiếu một số protein cần thiết cho cấu trúc và chức năng của cơ. Cụ thể, nhiều loại MD là do thiếu hoặc khiếm khuyết dystrophin, một loại protein giúp tối ưu hóa chức năng cơ.
Hầu hết các loại loạn dưỡng cơ là bệnh di truyền liên kết X, có nghĩa là chúng phổ biến hơn ở các bé trai, những người thừa hưởng bệnh từ mẹ của chúng.
Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, một trong hai nhiễm sắc thể này có thể mang bệnh. Nếu một trong các nhiễm sắc thể của phụ nữ mã hóa cho việc sản xuất protein cơ bình thường, mặc dù nhiễm sắc thể kia thì không, cô ấy có thể không có bất kỳ triệu chứng MD nào cả (con gái cô ấy cũng vậy). Tuy nhiên, vì tất cả các bé trai đều thừa hưởng gen X của cặp nhiễm sắc thể XY từ mẹ nên chúng sẽ biểu hiện bệnh nếu gen X mà chúng thừa hưởng bị khiếm khuyết.
Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra hơn 30 gen chịu trách nhiệm gây ra các loại MD khác nhau và xét nghiệm di truyền có thể đánh giá các biến thể gen liên quan và đánh giá liệu phụ nữ có tiền sử gia đình mắc một số dạng bệnh có phải là người mang mầm bệnh hay không.
Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ của chứng loạn dưỡng cơChẩn đoán
Đặc biệt, DMD thường dựa trên sự phát triển của các triệu chứng trong những năm mẫu giáo của trẻ. Cha mẹ hoặc giáo viên bắt đầu nhận thấy cậu bé gặp khó khăn khi leo cầu thang hoặc theo kịp những đứa trẻ khác.
Viện Y tế Quốc gia (NIH) liệt kê một số xét nghiệm mà nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể sử dụng để chẩn đoán MD và xác định loại bệnh. Những bài kiểm tra đó bao gồm:
- Xét nghiệm máu: Được sử dụng để đo các enzym cụ thể liên quan đến sự phân hủy các sợi cơ. Ví dụ, xét nghiệm máu tìm creatine kinase (CK hoặc CPK) có thể cho thấy mức độ tăng cao hơn bình thường từ 10 đến 100 lần. Thử nghiệm này chỉ ra rằng tổn thương cơ đang xảy ra nhưng không xác nhận chẩn đoán.
- EMG: Thử nghiệm này đo phản ứng của cơ đối với kích thích thần kinh và rất hữu ích trong việc xác nhận rằng bệnh nhân bị yếu là do cơ chứ không phải do vấn đề thần kinh.
- Sinh thiết cơ có thể được thực hiện để có thể kiểm tra mô cơ dưới kính hiển vi.
- Các xét nghiệm thần kinh có thể giúp loại trừ sự hiện diện của các rối loạn thần kinh khác. Ngoài ra, kiểm tra thần kinh có thể đánh giá tình trạng yếu cơ, phản xạ, khả năng phối hợp và hơn thế nữa.
- Các xét nghiệm tim có thể được sử dụng để thu thập thông tin về việc có hay không sự suy giảm chức năng tim, đây có thể là một biến chứng của MD.
- Đánh giá bài tập có thể được thực hiện để kiểm tra sức mạnh và chức năng hô hấp của một người.
- Hình ảnh, chẳng hạn như MRI và siêu âm, có thể được sử dụng để chụp ảnh và thu thập thông tin chi tiết về chất lượng và mật độ của mô cơ.
Sự đối xử
Các phương pháp điều trị chứng loạn dưỡng cơ nhằm mục đích giữ cho con người khỏe mạnh và di động lâu nhất có thể, đồng thời kiểm soát các tình trạng khác có thể phát triển do hệ thống cơ xương suy yếu.
Hướng dẫn thảo luận của bác sĩ loạn dưỡng cơ
Nhận hướng dẫn có thể in của chúng tôi cho cuộc hẹn tiếp theo của bác sĩ để giúp bạn đặt câu hỏi phù hợp.
Thuốc men
Các loại thuốc như steroid và các loại thuốc ức chế miễn dịch khác có thể được sử dụng để làm chậm sự tiến triển của bệnh, cải thiện năng lượng và giảm bớt các triệu chứng, nhưng chúng có thể có tác dụng phụ nghiêm trọng khi dùng trong thời gian dài. Thuốc chống co giật có thể được sử dụng để giảm co giật và giảm co thắt cơ.
Nếu có tình trạng chồng chéo, chẳng hạn như bệnh tim hoặc nhiễm trùng, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể kê đơn thuốc tim hoặc thuốc kháng sinh. Hơn nữa, đối với những người đã được chẩn đoán mắc bệnh DMD, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) đã phê duyệt Eteplirsen, hoặc Exondys 51, một loại thuốc được chỉ định đặc biệt để điều trị cho những bệnh nhân có biến thể di truyền dẫn đến thiếu hụt protein dystrophin.
Trị liệu
Các liệu pháp thể chất, nghề nghiệp, lời nói và hô hấp có thể là công cụ giúp mọi người duy trì phạm vi vận động, di chuyển, các hoạt động sống hàng ngày, lời nói và giao tiếp, chức năng nuốt và phổi. Ngoài ra, một số bác sĩ trị liệu có thể đề xuất các thiết bị hỗ trợ như nẹp, gậy, khung tập đi và xe lăn để hỗ trợ các cơ bị suy yếu.
Phẫu thuật
NIH báo cáo bệnh nhân MD có thể cần phải phẫu thuật để khắc phục nhiều vấn đề khác nhau. Các loại phẫu thuật có thể bao gồm đặt máy tạo nhịp tim khi có vấn đề về tim, phẫu thuật để cải thiện sự liên kết cột sống khi cột sống bị cong (vẹo cột sống ) can thiệp vào hô hấp, và phẫu thuật để loại bỏ đục thủy tinh thể khỏi mắt và cải thiện thị lực. Trong các trường hợp DMD, một số bệnh nhân có thể phải phẫu thuật đặt ống mở khí quản vào khí quản (khí quản) do mức độ nghiêm trọng của các vấn đề về hô hấp và một số bệnh nhân có thể cần đến mặt nạ thở.
Điều trị chứng loạn dưỡng cơ như thế nàoMột lời từ rất tốt
Nhận được chẩn đoán MD có thể vô cùng choáng ngợp. Mặc dù hiện tại không có cách chữa khỏi MD, cộng đồng y tế đã đạt được những bước tiến lớn trong việc hiểu được căn bệnh này và cải thiện tuổi thọ cũng như chất lượng cuộc sống của những người sống chung với căn bệnh này. Cho dù bạn hoặc người thân đã được chẩn đoán mắc bệnh MD (hay bạn chỉ muốn tìm hiểu thêm về bệnh này), hãy cung cấp cho mình càng nhiều thông tin càng tốt để bạn có thể đưa ra quyết định phù hợp với bản thân và việc chăm sóc sức khỏe của gia đình.
Chứng loạn dưỡng cơ: Dấu hiệu, triệu chứng và biến chứng