NộI Dung
Chứng ngủ rũ là một chứng rối loạn thần kinh hiếm gặp, gây buồn ngủ quá mức vào ban ngày, các cơn buồn ngủ đột ngột, rối loạn chức năng giấc ngủ và đôi khi mất kiểm soát cơ không tự chủ được gọi là chứng khó ngủ. Chứng ngủ rũ thường là do tổn thương các tế bào tiết ra hypocretin của vùng dưới đồi trước trong não.Có một số yếu tố góp phần gây ra tình trạng này, bao gồm phản ứng tự miễn dịch bất thường, tính nhạy cảm cơ bản do các đặc điểm miễn dịch di truyền, các yếu tố môi trường gợi cảm và đôi khi chấn thương đầu hoặc tổn thương khác đối với vùng dưới đồi của não.
Nguyên nhân phổ biến
Cơ chế phổ biến nhất của chứng ngủ rũ là một quá trình tự miễn dịch làm tổn thương các tế bào tiết ra hypocretin ở vùng dưới đồi trước của não. Các tế bào tiết ra hypocretin bị nhắm mục tiêu không chính xác và bị tiêu diệt bởi các tế bào T miễn dịch, dẫn đến sự thiếu hụt hoặc không có hypocretin trong toàn bộ não.
Chứng ngủ rũ loại 1
Chất dẫn truyền thần kinh hypocretin rất quan trọng để duy trì chức năng bình thường của vùng dưới đồi, có liên quan đến việc điều chỉnh hoạt động của chu kỳ ngủ-thức. Dạng ngủ rũ do thiếu hụt hypocretin này được gọi là chứng ngủ rũ loại 1 và thường đi kèm với triệu chứng yếu cơ đột ngột để phản ứng với một cảm xúc (cataplexy).
Ví dụ, một người trải nghiệm cataplexy có thể đang kể một câu chuyện cười và cảm thấy thể chất yếu ớt với đầu gối khuỵu xuống, nói lắp bắp hoặc đầu rũ xuống khi đường đột đến gần.
Chứng ngủ rũ loại 2
Không phải mọi trường hợp chứng ngủ rũ rõ ràng là có liên quan đến hypocretin, và nghiên cứu vẫn đang được thực hiện để tìm hiểu lý do tại sao một số người không có kết nối hypocretin lại trải qua chứng ngủ rũ. Khi điều này xảy ra, nó được gọi là chứng ngủ rũ loại 2.
Những người mắc chứng ngủ rũ loại 2 thường có mức giảm hypocretin ít nghiêm trọng hơn so với chứng ngủ rũ loại 1 và họ không có triệu chứng yếu cơ đột ngột về cảm xúc (cataplexy). Nguyên nhân của chứng ngủ rũ loại 2 hiện chưa được hiểu rõ và nó có thể bao gồm một số tình trạng góp phần gây ra các triệu chứng.
Rủi ro về di truyền và môi trường
Di truyền có vẻ đóng một vai trò nào đó trong chứng ngủ rũ, nhưng không phải ai có khuynh hướng di truyền mắc chứng ngủ rũ đều sẽ trải qua chứng này.
Một nhóm nhỏ những người có yếu tố di truyền mắc chứng ngủ rũ có người thân trực tiếp mắc chứng ngủ rũ. Mặc dù điều này chỉ xảy ra ở 1% hoặc 2% những người thân cấp một của những người mắc chứng ngủ rũ, nhưng điều này vẫn làm cho khả năng mắc chứng ngủ rũ cao không tương xứng so với dân số chung.
Các yếu tố môi trường đã được đề xuất để giúp giải thích những rủi ro tương đối của những cá nhân có thể có cùng khuynh hướng di truyền. Điều này có thể là do phản ứng của hệ thống miễn dịch với một loại vi rút thông thường. Tiếp xúc với một số loại chất độc cũng được cho là có thể kích hoạt các phản ứng miễn dịch gây ra chứng ngủ rũ.
Rủi ro về môi trường cao hơn của chứng ngủ rũ được tìm thấy trong các ngành nghề thủ công như đồ kim loại, đồ gỗ, gốm sứ và sơn. Công nhân xây dựng, cảnh quan, nông nghiệp và trông coi có thể gặp nguy cơ ngủ mê thậm chí còn cao hơn, đặc biệt là ở những nơi có tiền sử chất độc và chất ô nhiễm (ví dụ: trong các tòa nhà có chì và amiăng hoặc trong đất bị nhiễm asen, thuốc trừ sâu hoặc phân bón).
Chứng ngủ rũ chỉ là một trong nhiều kết quả tiêu cực có thể xảy ra liên quan đến việc tiếp xúc với chất độc thần kinh trong môi trường. Thông gió kém và thiếu thiết bị bảo vệ cá nhân (PPE) có thể làm tăng nguy cơ do các sản phẩm phụ dạng hạt gây ra phản ứng miễn dịch quá mức và độc tính đối với tế bào não.
Chấn thương đầu
Chấn thương đầu thường gây ra rối loạn giấc ngủ. Trong trường hợp chấn thương đầu vừa phải hoặc nặng, các triệu chứng của chứng ngủ rũ có thể tạm thời biểu hiện trong vài tuần hoặc vài tháng. Điều này thường xảy ra dưới dạng chứng ngủ rũ loại 1 và khoảng một nửa thời gian có thể phát hiện được sự suy giảm hypocretin. Trong nửa số trường hợp ngủ mê do chấn thương đầu gây ra, không có nguyên nhân cơ học nào có thể được xác định.
Thông thường, các triệu chứng của chứng ngủ rũ sẽ giảm dần trong vòng nửa năm kể từ khi chấn thương ban đầu khi não lành lại và tiếp tục sản xuất hypocretin. Những người bị chấn thương đầu vẫn còn buồn ngủ ban ngày (EDS) sau sáu tháng có nhiều khả năng tiếp tục bị chứng ngủ rũ.
Bệnh đa xơ cứng
Bệnh đa xơ cứng là một bệnh thần kinh thoái hóa có thể gây rối loạn giấc ngủ bao gồm chứng ngủ rũ. Quá trình tự miễn dịch có thể để lại tổn thương ở các vùng sản xuất hypocretin của não.
Sarcoidosis
Sarcoidosis là một bệnh gây viêm ở các bộ phận khác nhau của cơ thể. Nếu tình trạng viêm xảy ra ở các mô não tạo ra hypocretin (trong một tình trạng được gọi là chứng nhiễm độc thần kinh), mô có thể bị tổn thương hoặc gián đoạn dẫn đến giảm hypocretin và cuối cùng dẫn đến chứng ngủ rũ.
Khối u
Các khối u là một phản ứng không miễn dịch phổ biến có thể gây ra chứng ngủ rũ. Khi một khối u bắt đầu hình thành trong não, nó có thể lấy nguồn lực từ các mô xung quanh cũng như gây áp lực lên các vùng lân cận của não, có khả năng ảnh hưởng đến vùng dưới đồi.
Đột quỵ
Một cơn đột quỵ có thể ảnh hưởng tương tự đến giấc ngủ và hiếm khi dẫn đến chứng ngủ rũ. Khi nguồn cung cấp máu cho vùng dưới đồi bị gián đoạn, tế bào chết có thể xảy ra và phá vỡ chức năng của các con đường quan trọng cho giấc ngủ.
Nhiều người cảm thấy buồn ngủ ban ngày gia tăng sau đột quỵ, và đôi khi nhiều triệu chứng của chứng ngủ rũ trở nên rõ ràng và có thể gây rối loạn quá trình hồi phục.
Di truyền học
HLA DQB1 * 0602 là một alen hoặc một biến thể của gen HLA được tìm thấy trong khoảng một phần năm dân số nói chung. Phần lớn những người có alen HLA DQB1 * 0602 không bị chứng ngủ rũ, vì vậy nguyên nhân của chứng ngủ rũ loại 1 được cho là do đa yếu tố.
Chuỗi gen HLA mã hóa các protein được sử dụng trong phản ứng miễn dịch của cơ thể. Khi protein kháng nguyên bị thay đổi, có bề ngoài tương tự như tế bào bình thường, có thể khiến các tế bào miễn dịch xác định nhầm các tế bào sản xuất hypocretin trong não là mục tiêu.
Trong những trường hợp rất hiếm, một đột biến trong các gen chịu trách nhiệm tạo ra các tế bào sản xuất hypocretin hoặc tế bào thần kinh đáp ứng với hypocretin gây ra chứng ngủ rũ. Các gen được xác định hiện nay bao gồm:
- Hcrt
- Hcrtr1
- Hcrtr2
Có khả năng là các gen khác chưa được xác định có thể tham gia vào mạng lưới các kết nối thần kinh được sử dụng để điều hòa giấc ngủ.
Các yếu tố rủi ro về lối sống
Có rất ít thông tin về các yếu tố nguy cơ cụ thể trong lối sống có thể góp phần vào chứng ngủ rũ. Nhận thức và giảm thiểu việc tiếp xúc với các chất độc trong môi trường tại nơi làm việc hoặc gia đình có thể làm giảm nguy cơ phát triển chứng ngủ rũ của một cá nhân.
Nói chung, các quyết định về lối sống lành mạnh như ăn uống lành mạnh, tập thể dục và không hút thuốc có thể làm giảm nguy cơ góp phần vào các biến cố như đột quỵ, nhưng đây không phải là nguyên nhân chính gây ra chứng ngủ rũ.
Một ngoại lệ đáng chú ý cần xem xét là vắc xin H1N1 2009 của Châu Âu. Tránh điều này có thể là một cách quan trọng để giảm khả năng phát triển chứng ngủ rũ. Phiên bản của vắc-xin H1N1 được phân phối ở châu Âu đã làm tăng nhẹ chứng ngủ rũ ở những người có alen HLA-DQB1 * 0602 và HLA-DQB1 * 0301.
Trong một số trường hợp hiếm hoi, sự hiện diện của một dạng kháng nguyên cúm cụ thể trong vắc-xin có thể gây ra phản ứng miễn dịch trong đó cơ thể tấn công các tế bào sản xuất hypocretin trong não. Thông thường, các triệu chứng ngủ rũ bắt đầu sau hai tháng kể từ khi tiêm vắc-xin. Vắc xin này sau đó đã bị loại bỏ khỏi thị trường và không được sử dụng bên ngoài châu Âu.
Một lời từ rất tốt
Nếu bạn lo lắng rằng bạn có thể gặp phải các triệu chứng của chứng ngủ rũ, điều quan trọng là phải tìm kiếm đánh giá bởi bác sĩ giấc ngủ hoặc nhà thần kinh học được hội đồng chứng nhận. Tình trạng này được chẩn đoán bằng đa hình ảnh chẩn đoán và kiểm tra độ trễ nhiều giấc ngủ (MSLT). Nếu có, các loại thuốc có thể được kê đơn có thể làm giảm buồn ngủ, tối ưu hóa chất lượng giấc ngủ và cải thiện khả năng phản xạ. Mặc dù tình trạng này hiện không thể chữa khỏi, nhưng điều trị chứng ngủ rũ có thể giúp giảm đáng kể.