NộI Dung
Pemphigus là một nhóm bệnh tự miễn dịch phồng rộp hiếm gặp, ảnh hưởng đến cả da và niêm mạc.Tại sao pemphigus xuất hiện vẫn còn là điều bí ẩn, nhưng các nhà khoa học đã có thể xác định rằng hệ thống miễn dịch sẽ đột ngột nhắm mục tiêu và tấn công các protein, được gọi là desmoglein, giúp các tế bào kết dính với nhau.
Pemphigus có thể tự xảy ra hoặc biểu hiện như một đặc điểm của một số bệnh tự miễn hoặc ung thư. Pemphigus cũng có thể được kích hoạt bởi một số loại thuốc. Chẩn đoán thường bao gồm sinh thiết da hoặc màng nhầy. Điều trị có thể bao gồm uống hoặc tiêm steroid, thuốc ức chế miễn dịch, kháng thể tiêm tĩnh mạch và thuốc sinh học.
Trước khi corticosteroid ra đời, tỷ lệ tử vong ở những người mắc bệnh pemphigus là khoảng 75% trong vòng một năm. Nó đã đi xuống đáng kể kể từ đó.
Các triệu chứng
Pemphigus nói chung sẽ ảnh hưởng đến niêm mạc miệng trước tiên, gây ra nhiều vết loét có thể tồn tại trong nhiều tuần và nhiều tháng. Trong một số trường hợp, tổn thương miệng có thể là triệu chứng duy nhất. Ở những người khác, mụn nước có thể phát triển trên da, chủ yếu là ngực trên, lưng, da đầu và mặt.
Các mụn nước thường không rõ ràng và dễ vỡ. Chúng thường sẽ hợp nhất lại thành các mụn nước lớn hơn và gây ra tình trạng bong tróc và chảy dịch trên diện rộng. Các mụn nước gần như luôn gây đau đớn và tùy thuộc vào vị trí của chúng, có thể ngứa hoặc không ngứa.
Nếu không được điều trị, pemphigus có thể dần dần lan rộng và liên quan đến lượng mô lớn hơn. Điều này có thể dẫn đến các biến chứng có thể đe dọa tính mạng, bao gồm:
- Suy dinh dưỡng (do đau miệng hoặc họng)
- Mất nước và mất nước nghiêm trọng
- Sự nhiễm trùng
- Nhiễm trùng huyết và sốc nhiễm trùng
Tử vong thường là do nhiễm trùng huyết, nhiễm trùng hoặc viêm phổi.
Các loại
Có một số loại pemphigus khác nhau về mức độ nghiêm trọng của chúng. Hai loại chính được phân biệt theo độ sâu của tổn thương cũng như vị trí của chúng trên cơ thể.
Pemphigus Vulgaris
Pemphigus vulgaris là dạng phổ biến nhất của bệnh. Các vết loét hầu hết luôn bắt nguồn từ miệng nhưng cũng có thể ảnh hưởng đến các mô niêm mạc khác như bộ phận sinh dục.
Vì bệnh ảnh hưởng đến các mô sâu hơn, các mụn nước có thể cực kỳ đau đớn (mặc dù chúng có xu hướng không ngứa). Chỉ một tỷ lệ nhỏ người sẽ bị phồng rộp da.
Pemphigus vulgaris đôi khi có thể xảy ra như một đặc điểm của bệnh nhược cơ bệnh tự miễn thần kinh cơ.
Pemphigus Foliaceus
Pemphigus foliaceus là một dạng bệnh ít nghiêm trọng hơn ảnh hưởng đến da. Nó chỉ liên quan đến các mô bề mặt trên lớp khô trên cùng được gọi là lớp sừng. Do đó, bệnh ít đau hơn nhưng thường có thể cực kỳ ngứa.
Pemphigus foliaceus có đặc điểm là các vết loét đóng vảy thường phát triển trên da đầu và lan ra ngực, lưng và mặt. Các vết loét miệng không xảy ra.
Pemphigus foliaceus đôi khi có thể ảnh hưởng đến những người bị bệnh vẩy nến, thường là do kết quả của liệu pháp tia cực tím (UV) được sử dụng để điều trị tình trạng da tự miễn dịch.
Các loại khác
Có những dạng pemphigus khác ít phổ biến hơn nhưng có khả năng nghiêm trọng hơn, mỗi dạng đều có những nguyên nhân cơ bản khác nhau:
- Pemphigus immunoglobulin A (IgA) được gây ra bởi một loại kháng thể khác với kháng thể liên quan đến pemphigus vulgaris hoặc foliaceus. Đôi khi nó có thể gây ra các tổn thương chứa đầy mủ (mụn mủ) nhưng được coi là dạng ít nghiêm trọng nhất về tổng thể.
- Pemphigus ăn chay gây ra các vết loét dày dưới cánh tay và ở bẹn. Nó thường có thể phát triển ở những người kháng lại các phương pháp điều trị bằng thuốc pemphigus.
- Pemphigus paraneoplastic là một biến chứng hiếm gặp nhưng có khả năng đe dọa tính mạng của một số bệnh ung thư. Nó có thể gây loét môi, miệng, mí mắt và đường hô hấp. Nếu không được điều trị, bệnh có thể gây tổn thương phổi không thể hồi phục và thậm chí tử vong.
Nguyên nhân
Là một bệnh tự miễn dịch, pemphigus có đặc điểm là hệ thống miễn dịch hoạt động kém. Vì những lý do chưa được hiểu rõ, cơ thể sẽ đột ngột chuyển hệ thống phòng thủ miễn dịch của mình lên các tế bào bình thường như để vô hiệu hóa nhiễm trùng.
Với pemphigus, hệ thống miễn dịch sẽ tạo ra các protein được gọi là tự kháng thể được lập trình để nhắm mục tiêu desmoglein. Desmoglein là một protein có chức năng như một phân tử kết dính, giữ các tế bào lại với nhau để duy trì tính toàn vẹn của mô.
Tình trạng viêm do pemphigus phá vỡ liên kết giữa các tế bào da, gây ra sự phân tách (acantholysis) và sự tích tụ chất lỏng bạch huyết giữa các lớp mô.
Ngoại trừ pemphigus IgA, các tự kháng thể liên quan đến pemphigus là immunoglobulin G (IgG). Một số loại sẽ nhắm mục tiêu desmoglein 1 trong các mô bề mặt (gây ra pemphigus foliaceus), trong khi một số loại khác sẽ nhắm mục tiêu desmoglein 3 trong các mô sâu hơn (gây ra pemphigus vulgaris).
Di truyền học
Di truyền được cho là đóng một vai trò trung tâm trong sự phát triển của pemphigus. Một số đột biến di truyền thường thấy ở những người mắc bệnh, hầu hết đều liên quan đến nhóm gen kháng nguyên bạch cầu ở người (HLA). HLA DR4 là đột biến thường thấy nhất ở những người mắc bệnh pemphigus.
Pemphigus ảnh hưởng không cân đối đến một số nhóm dân tộc nhất định, bao gồm cả người Do Thái Ashkenazi và người gốc Địa Trung Hải. Thậm chí có một số kiểu phụ gần như chỉ xảy ra ở các dân số Colombia và Tunisia.
Các yếu tố rủi ro
Pemphigus ảnh hưởng đến nam giới và phụ nữ như nhau. Nó thường xảy ra ở độ tuổi từ 30 đến 60. Mặc dù di truyền có thể khiến một người mắc bệnh pemphigus, nhưng các triệu chứng thực tế được cho là do các yếu tố kích hoạt từ môi trường, phổ biến nhất bao gồm:
- Căng thẳng cảm xúc
- Tiếp xúc quá nhiều với bức xạ UV, bao gồm ánh sáng mặt trời và đèn chiếu
- Chấn thương da, chẳng hạn như trầy xước, vết cắt, cháy nắng, côn trùng cắn và xạ trị
- Một số loại thuốc, đặc biệt là penicillin, penicillamine, cephalosporin, Capoten (captopril) và Vasotec (enalapril)
Mặc dù có một danh sách dài các tác nhân đã biết, nhưng phần lớn các trường hợp sẽ là vô căn (nghĩa là không rõ nguồn gốc).
Chẩn đoán
Pemphigus có thể bắt chước các bệnh khác và thường yêu cầu bác sĩ chuyên khoa, chẳng hạn như bác sĩ da liễu hoặc bác sĩ bệnh lý răng miệng, để chẩn đoán xác định. Điều này thường bao gồm sinh thiết da hoặc các mô niêm mạc bị ảnh hưởng.
Dưới kính hiển vi, bác sĩ giải phẫu bệnh sẽ tìm những tổn thương chứa đầy chất lỏng ở lớp da bên ngoài (gọi là mụn nước trong biểu bì). Các mụn nước cung cấp bằng chứng rõ ràng về sự phân giải acantholysis và giúp phân biệt pemphigus với các bệnh da phồng rộp khác.
Để chẩn đoán xác định cần một kỹ thuật gọi là miễn dịch huỳnh quang trực tiếp để xác định các tự kháng thể chống desmoglein. Dưới kính hiển vi, các tự kháng thể sẽ xuất hiện dưới dạng lắng đọng huỳnh quang ở các điểm nối giữa các tế bào.
Xét nghiệm máu, được gọi là xét nghiệm hấp thụ miễn dịch liên kết với enzym (ELISA), cũng có thể được sử dụng để phát hiện các tự kháng thể chống desmoglein.
Nếu thực quản bị ảnh hưởng, nội soi có thể được thực hiện để xem bên trong khí quản và lấy mẫu mô. X-quang và siêu âm ít hữu ích hơn trong việc chẩn đoán.
Chẩn đoán phân biệt
Nếu kết quả không thể kết luận, bác sĩ sẽ tìm các nguyên nhân khác có thể gây ra các triệu chứng. Được gọi là chẩn đoán phân biệt, cuộc điều tra có thể bao gồm các bệnh như:
- Loét áp-tơ
- Erysipelas
- Hồng ban đa dạng
- Lupus
- Địa y miệng
- Bệnh vẩy nến thể mủ
- Hội chứng Stevens-Johnson (SJS)
- Hoại tử biểu bì nhiễm độc (TEN)
Sự đối xử
Nếu không được điều trị ngay lập tức, pemphigus có thể gây tử vong, thường là kết quả của các bệnh nhiễm trùng cơ hội. Do đó, pemphigus có thể phải nhập viện và liên quan đến nhiều biện pháp can thiệp tương tự được sử dụng ở các trung tâm bỏng.
Điều trị pemphigus chính là corticosteroid đường uống, thường là prednisone. Điều này thường đòi hỏi liều lượng cực cao, có thể gây nguy hiểm cho một số người, gây thủng ruột và nhiễm trùng huyết.
Vấn đề có thể trở nên trầm trọng hơn do các loại thuốc chống viêm không steroid (NSAID) được sử dụng để điều trị đau. NSAID có thể gây chảy máu đường tiêu hóa và có thể làm tăng nguy cơ thủng.
Nếu không thể sử dụng corticosteroid đường uống, có thể cân nhắc các lựa chọn khác, bao gồm:
- Tiêm steroid tại chỗ
- Thuốc ức chế miễn dịch, như CellCept (axit mycophenolic)
- Globulin gamma tiêm tĩnh mạch (IVIG), thường dành cho bệnh pemphigus paraneoplastic nặng
- Thuốc sinh học, như Rituxan (rituximab) nếu các phương pháp điều trị bằng thuốc khác thất bại
Plasmapheresis, một kỹ thuật tương tự như lọc máu được sử dụng để làm sạch máu, có thể được xem xét nếu không thể sử dụng Rituxan. Thuốc kháng sinh Tetracycline cũng có thể được kê đơn để ngăn ngừa nhiễm trùng thứ cấp, trong khi bột talc có thể ngăn không cho ga trải giường và quần áo dính vào vết thương. Nhiều người khỏi bệnh khi điều trị, mặc dù đôi khi có thể mất nhiều năm để hồi phục hoàn toàn. Những người khác sẽ phải dùng thuốc vĩnh viễn để ngăn bệnh tái phát.
Đương đầu
Do chúng ta biết quá ít về những gì gây ra bệnh pemphigus, thật khó để đề xuất những gì bạn có thể làm để tránh nó nếu bạn chưa từng mắc bệnh này trước đây. Như đã nói, bạn có thể ngăn ngừa tái phát nếu bạn đã từng bị pemphigus trong quá khứ. Dưới đây là một số mẹo tự lực có thể giúp:
- Điều trị vết thương ngoài da ngay lập tức. Điều này có thể bao gồm thuốc kháng sinh tại chỗ để ngăn ngừa nhiễm trùng, chườm lạnh vết thương để giảm viêm hoặc băng ép để kiểm soát sưng.
- Tránh phơi nắng quá nhiều. Mặc quần áo thích hợp khi ra ngoài trời và luôn bôi kem chống nắng có chỉ số SPF cao.
- Duy trì sức khỏe răng miệng tốt. Điều này có thể hỗ trợ chữa lành các vết phồng rộp miệng và ngăn ngừa nhiễm trùng có thể làm bệnh tái phát.
- Quản lý căng thẳng của bạn. Khám phá các kỹ thuật giảm căng thẳng như thiền, yoga, thái cực quyền, hình ảnh có hướng dẫn hoặc thư giãn cơ tiến bộ (PMR) để thư giãn và kiểm soát cảm xúc của bạn tốt hơn.
Một lời từ rất tốt
Pemphigus có thể khó sống chung, đặc biệt nếu nó ảnh hưởng đến khả năng ăn uống của bạn, gây đau hoặc tạo ra các vết loét chảy nước khó coi. Thay vì tự cô lập bản thân, bạn nên nói chuyện với những người khác hiểu những gì bạn đang trải qua.
Bạn có thể kết nối với các cộng đồng hỗ trợ trực tuyến trên Facebook hoặc liên hệ với Tổ chức Pemphigus và Pemphigoid Quốc tế phi lợi nhuận để xem có nhóm hỗ trợ nào trong khu vực của bạn hay không. Nếu bạn không thể đối phó, đừng ngần ngại yêu cầu bác sĩ của bạn giới thiệu đến một nhà trị liệu hoặc bác sĩ tâm thần, những người có thể cung cấp lời khuyên và thuốc, nếu cần.