NộI Dung
Cloaca dai dẳng là một khuyết tật bẩm sinh hiếm gặp, chỉ xuất hiện ở nữ giới. Dị tật xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi khi trực tràng, âm đạo và đường tiết niệu không thể tách rời. Kết quả là, một em bé được sinh ra với cả ba nhóm lại với nhau, tạo thành một kênh duy nhất. Các quy trình chẩn đoán khác nhau trước và sau sinh được sử dụng.
Các triệu chứng
Trong một số trường hợp, cloaca dai dẳng có thể được chẩn đoán trước khi trẻ được sinh ra (trước khi sinh). Các dấu hiệu phát triển bất thường của đường tiết niệu, cơ quan sinh dục và trực tràng có thể được nhìn thấy trên siêu âm trước khi sinh, bao gồm cả việc thu thập chất lỏng có thể nhìn thấy trong âm đạo (hydrocolpos).
Ngay cả khi các dấu hiệu cho thấy có cloaca dai dẳng, có thể khó chẩn đoán xác định trong tử cung. Nguyên nhân của các dấu hiệu thoạt đầu có thể do một dị tật bẩm sinh khác hoặc bất thường bẩm sinh.
Cloaca dai dẳng thường được chẩn đoán khi sinh ra khi thấy rõ ràng là thay vì có ba lỗ niệu sinh dục khác biệt, phát triển bình thường, thì âm đạo, trực tràng và hệ thống tiết niệu của trẻ sơ sinh đều tụ lại ở một lỗ duy nhất. Lỗ thông này thường được tìm thấy ở vị trí của niệu đạo.
Trẻ sơ sinh bị cloaca dai dẳng cũng thường được phát hiện có các bệnh lý khác, bao gồm hậu môn không hoàn hảo hoặc cơ quan sinh dục kém phát triển / không có.
Trong khi khám trẻ sơ sinh, trẻ sơ sinh bị cloaca dai dẳng có thể được phát hiện có:
- Không đi tiêu được nước tiểu hoặc phân
- Cơ quan sinh dục ngoài dị dạng, thiếu hoặc không rõ ràng
- Một khối ở bụng (thường cho thấy sự hiện diện của chất lỏng trong âm đạo)
- Các biến chứng như viêm phúc mạc do phân su, bàng quang hoặc nang thận, hoặc trùng lặp hệ thống Mullerian
Trẻ sơ sinh bị cloaca dai dẳng cũng có thể có một trong số các tình trạng dường như thường liên quan đến khuyết tật, bao gồm:
- Hernias
- Nứt đốt sống
- Bệnh tim bẩm sinh
- Suy thực quản và tá tràng
- Bất thường cột sống, bao gồm "cột sống bị uốn cong"
Nguyên nhân
Mặc dù đây là một trong những dị tật hậu môn trực tràng nghiêm trọng nhất, nhưng nguyên nhân gây ra tắc nghẽn dai dẳng vẫn chưa được biết đến. Giống như các dị tật bẩm sinh khác, cloaca dai dẳng có thể do nhiều yếu tố khác nhau.
Chẩn đoán
Chẩn đoán cloaca dai dẳng có thể được thực hiện trước khi giải phẫu nếu tình trạng nghiêm trọng và gây ra các dấu hiệu có thể được xác định trên siêu âm trước khi sinh, chẳng hạn như tụ dịch trong âm đạo. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, tình trạng này được chẩn đoán khi sinh ra khi thể chất rõ ràng rằng hệ thống niệu sinh dục của trẻ sơ sinh không hình thành đúng cách.
Cloaca dai dẳng rất hiếm, cứ 20.000 đến 50.000 ca sinh sống thì có một ca. Dị tật bẩm sinh chỉ xảy ra ở trẻ sơ sinh có hệ sinh dục nữ.
Khi khiếm khuyết được xác định, bước tiếp theo là xác định hệ thống nào có liên quan và mức độ nghiêm trọng của dị tật. Trong hầu hết các trường hợp, sẽ cần đến sự can thiệp của phẫu thuật.Để giảm thiểu rủi ro và tối đa hóa tiềm năng cho chức năng niệu sinh dục và ruột bình thường về lâu dài, trẻ sơ sinh bị tắc nghẽn mạch máu dai dẳng cần có chuyên môn của các bác sĩ phẫu thuật nhi khoa chuyên môn.
Nhu cầu của trẻ sơ sinh bị cloaca dai dẳng phải được đánh giá kịp thời sau khi sinh và theo từng trường hợp cụ thể. Mức độ khiếm khuyết, cũng như can thiệp phẫu thuật cần thiết và có thể, sẽ khác nhau ở mỗi trẻ sơ sinh với tình trạng bệnh.
Cần phải có sự đánh giá kỹ lưỡng của bác sĩ chuyên khoa, hoặc thậm chí là đội ngũ bác sĩ chuyên khoa trước khi tiến hành phẫu thuật chỉnh sửa. Bác sĩ phẫu thuật sẽ kiểm tra giải phẫu bên trong và bên ngoài của trẻ sơ sinh để xác định:
- Mức độ nghiêm trọng của dị tật
- Cổ tử cung, âm đạo và trực tràng có
- Nếu có bất kỳ điều kiện nào liên quan như hậu môn không hoàn hảo hoặc lỗ rò hậu môn
Một số phần của kỳ thi có thể được thực hiện dưới thuốc an thần hoặc gây mê.
Kiểm tra
Các xét nghiệm mà trẻ sơ sinh có thể cần để hỗ trợ chẩn đoán và giúp lập kế hoạch phẫu thuật bao gồm:
- Siêu âm
- MRI hoặc X-quang
- Một sơ đồ 3D
- Nội soi bàng quang, soi âm đạo và nội soi
- Xét nghiệm máu để xem thận hoạt động tốt như thế nào
Sự đối xử
Mục tiêu chính của việc điều trị cloaca dai dẳng là ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng ngay lập tức và có thể xảy ra do dị tật, chẳng hạn như nhiễm trùng huyết, và sửa chữa khiếm khuyết để đứa trẻ có thể lớn lên với chức năng tiểu, ruột và tình dục bình thường nhất có thể. .
Trong nhiều trường hợp, sẽ phải tiến hành một số cuộc phẫu thuật để sửa chữa khiếm khuyết và giải quyết bất kỳ bất thường hoặc tình trạng nào khác mà em bé mắc chứng cloaca dai dẳng có thể mắc phải. Trong một số trường hợp, những ca phẫu thuật bổ sung sẽ cần thiết sau này khi còn nhỏ.
Phẫu thuật chính được sử dụng để sửa chữa tắc nghẽn được gọi là phẫu thuật tạo hình niệu đạo âm đạo hậu môn trực tràng sagittal sau (PSARVUP). Trước khi trẻ có thể được làm thủ thuật, điều quan trọng là chúng phải ổn định về mặt y tế. Điều này có thể có nghĩa là họ cần các thủ thuật để giúp họ đi ngoài phân (phẫu thuật cắt ruột kết hoặc lỗ thông) hoặc nước tiểu (đặt ống thông tiểu). Nếu em bé có tụ dịch trong âm đạo, có thể cần phải dẫn lưu trước khi phẫu thuật.
Trong quy trình PSARVUP, bác sĩ phẫu thuật sẽ đánh giá và chỉnh sửa phần giải phẫu bị biến dạng. Điều này có thể bao gồm việc tạo lỗ để phân hoặc nước tiểu đi qua (hậu môn hoặc niệu đạo) và thực hiện bất kỳ quá trình tái tạo ruột nào cần thiết.
Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng và sự thành công của việc tái tạo ban đầu, có thể cần một cuộc phẫu thuật khác. Trường hợp này thường xảy ra nếu em bé được yêu cầu phẫu thuật cắt đại tràng hoặc hút máu tụ trước khi phẫu thuật. Khi ruột đã có thời gian để lành lại, lỗ thông đại tràng có thể được đóng lại và trẻ sơ sinh có thể đi tiêu bình thường.
Có thể cần phẫu thuật bổ sung hoặc tái tạo sau này khi còn nhỏ. Một số trẻ em bị tắc ruột dai dẳng phải vật lộn với việc tập ngồi bô ngay cả khi phẫu thuật tái tạo và có thể phải tham gia chương trình quản lý ruột. Những trẻ khó kiểm soát nước tiểu có thể thỉnh thoảng phải đặt ống thông tiểu để giúp làm rỗng bàng quang và tránh tình trạng tiểu không kiểm soát.
Khi một đứa trẻ sinh ra với cloaca dai dẳng đến tuổi dậy thì, chúng có thể cần đến chuyên môn của bác sĩ phụ khoa để đánh giá bất kỳ mối lo ngại nào liên quan đến sức khỏe sinh sản, chẳng hạn như chậm kinh hoặc không có kinh (vô kinh). Ở tuổi trưởng thành, một đời sống tình dục lành mạnh và mang thai bình thường thường có thể đạt được đối với những người được sinh ra với cloaca dai dẳng, mặc dù họ có thể cần phải sinh bằng phương pháp mổ lấy thai hơn là sinh ngả âm đạo.
Một lời từ rất tốt
Trong khi cloaca dai dẳng đôi khi có thể được chẩn đoán trước khi sinh, nó thường được phát hiện khi mới sinh và có thể kết hợp với các bệnh lý khác, chẳng hạn như dị dạng cột sống và bệnh tim bẩm sinh. Tái tạo là cần thiết và có thể phải phẫu thuật nhiều lần trong thời kỳ sơ sinh và thời thơ ấu. Với chẩn đoán kịp thời và điều trị thích hợp, hầu hết những người sinh ra với cloaca dai dẳng tiếp tục có chức năng ruột, bàng quang và tình dục gần như bình thường.