NộI Dung
- Các triệu chứng
- Chẩn đoán
- Sự đối xử
- Giám sát
- Vai trò của di truyền học
- PKU trong thai kỳ
- Nghiên cứu
- Đương đầu
Phenylketonuria là một bệnh có thể điều trị được và có thể dễ dàng phát hiện bằng xét nghiệm máu đơn giản. Tại Hoa Kỳ, tất cả trẻ sơ sinh đều được yêu cầu xét nghiệm PKU như một phần của quá trình sàng lọc chuyển hóa và di truyền được thực hiện trên tất cả trẻ sơ sinh.Tất cả trẻ sơ sinh ở Vương quốc Anh, Canada, Úc, New Zealand, Nhật Bản, các quốc gia ở Tây và phần lớn Đông Âu, và nhiều quốc gia khác trên toàn thế giới, đều được kiểm tra.
(Tầm soát PKU ở trẻ sinh non là khác nhau và khó khăn hơn vì một số lý do.)
Mỗi năm có 10.000 đến 15.000 trẻ được sinh ra với căn bệnh này ở Hoa Kỳ và bệnh Phenylketon niệu xảy ra ở cả nam và nữ thuộc mọi sắc tộc (mặc dù bệnh này phổ biến hơn ở những cá nhân có nguồn gốc từ Bắc Âu và thổ dân châu Mỹ).
Các triệu chứng
Trẻ sơ sinh mắc bệnh phenylketon niệu sẽ phát triển bình thường trong vài tháng đầu. Nếu không được điều trị, các triệu chứng bắt đầu phát triển khi trẻ được ba đến sáu tháng tuổi và có thể bao gồm:
- Phát triển chậm trễ
- Thiểu năng trí tuệ
- Co giật
- Da rất khô, chàm và phát ban
- Mùi “ẩm mốc” hoặc “mốc” của nước tiểu, hơi thở và mồ hôi
- Nước da sáng, tóc vàng hoặc sáng
- Khó chịu, bồn chồn, tăng động
- Rối loạn hành vi hoặc tâm thần, đặc biệt là sau này trong cuộc sống
Chẩn đoán
Phenylketonuria được chẩn đoán bằng xét nghiệm máu, thường là một phần của các xét nghiệm sàng lọc định kỳ được thực hiện cho trẻ sơ sinh trong vài ngày đầu sau sinh. Nếu có PKU, mức độ phenylalanin sẽ cao hơn bình thường trong máu.
Xét nghiệm này có độ chính xác cao nếu được thực hiện khi trẻ sơ sinh được hơn 24 giờ nhưng dưới bảy ngày tuổi. Nếu trẻ sơ sinh được xét nghiệm dưới 24 giờ tuổi, thì nên lặp lại xét nghiệm khi trẻ được một tuần tuổi. Như đã nói ở trên, trẻ sinh non cần được kiểm tra theo cách khác vì một số lý do bao gồm cả việc chậm bú.
Sự đối xử
Bởi vì phenylketon niệu là vấn đề phân hủy phenylalanin, trẻ sơ sinh được áp dụng một chế độ ăn uống đặc biệt là cực kỳ ít phenylalanin.
Lúc đầu, một loại sữa công thức dành cho trẻ sơ sinh ít phenylalanin đặc biệt (Lofenalac) được sử dụng.
Khi đứa trẻ lớn lên, thực phẩm ít phenylalanine được thêm vào chế độ ăn uống, nhưng không được phép dùng thực phẩm giàu protein như sữa, trứng, thịt hoặc cá. Chất tạo ngọt nhân tạo aspartame (NutraSweet, Equal) có chứa phenylalanine, vì vậy đồ uống ăn kiêng và thực phẩm có chứa aspartame cũng nên tránh. Bạn có thể đã lưu ý vị trí trên đồ uống giải khát, chẳng hạn như Coke dành cho người ăn kiêng, cho biết sản phẩm không nên được sử dụng bởi những người bị PKU.
Các cá nhân phải duy trì chế độ ăn hạn chế phenylalanin trong thời thơ ấu và thanh thiếu niên.
Một số cá nhân có thể giảm các giới hạn chế độ ăn uống của họ khi họ lớn lên. Cần xét nghiệm máu thường xuyên để đo nồng độ phenylalanin, và có thể phải điều chỉnh chế độ ăn uống nếu nồng độ quá cao. Ngoài chế độ ăn kiêng hạn chế, một số cá nhân có thể dùng thuốc Kuvan (sapropterin) để giúp giảm mức phenylalanine trong máu.
Giám sát
Như đã lưu ý, xét nghiệm máu được sử dụng để theo dõi những người bị PKU. Tại thời điểm hiện tại, các hướng dẫn khuyến cáo rằng nồng độ mục tiêu trong máu của phenylalanin nên từ 120 đến 360 uM đối với những người mắc bệnh PKU ở mọi lứa tuổi. Đôi khi giới hạn cao tới 600 uM được cho phép đối với người lớn tuổi. Tuy nhiên, phụ nữ mang thai được yêu cầu tuân theo chế độ ăn uống nghiêm ngặt hơn và mức tối đa là 240 uM được khuyến nghị.
Các nghiên cứu xem xét sự tuân thủ (số người tuân theo chế độ ăn uống của họ và đáp ứng các nguyên tắc này) là 88% đối với trẻ em từ sơ sinh đến bốn tuổi, nhưng chỉ 33% ở những người từ 30 tuổi trở lên.
Vai trò của di truyền học
PKU là một rối loạn di truyền được truyền từ cha mẹ sang con cái. Để có PKU, một em bé phải thừa hưởng một đột biến gen cụ thể cho PKU từ mỗi cha mẹ. Nếu đứa trẻ thừa hưởng gen chỉ từ một người cha hoặc mẹ, thì đứa trẻ cũng mang đột biến gen cho PKU nhưng không thực sự có PKU.
Những người chỉ thừa hưởng một đột biến gen không phát triển PKU nhưng có thể truyền tình trạng này cho con cái của họ (là người mang gen bệnh.) Nếu hai bố mẹ mang gen này, họ có khoảng 25% cơ hội sinh con bị PKU, 25% khả năng con họ không phát triển PKU hoặc không mang mầm bệnh và 50% khả năng con họ cũng sẽ là người mang bệnh.
Một khi PKU được chẩn đoán ở một em bé, thì em bé đó phải tuân theo kế hoạch bữa ăn PKU trong suốt cuộc đời.
PKU trong thai kỳ
Phụ nữ trẻ mắc chứng phenylketon niệu không ăn chế độ ăn hạn chế phenylalanin sẽ có lượng phenylalanin cao khi họ mang thai. Điều này có thể dẫn đến các vấn đề y tế nghiêm trọng được gọi là hội chứng PKU cho trẻ, bao gồm chậm phát triển trí tuệ, nhẹ cân, dị tật bẩm sinh tim hoặc các dị tật bẩm sinh khác. Tuy nhiên, nếu phụ nữ trẻ tiếp tục chế độ ăn ít phenylalanin ít nhất 3 tháng trước khi mang thai và tiếp tục chế độ ăn này trong suốt thai kỳ, thì hội chứng PKU có thể được ngăn ngừa. Nói cách khác, phụ nữ bị PKU có thể mang thai khỏe mạnh miễn là họ có kế hoạch trước và theo dõi cẩn thận chế độ ăn uống của mình trong suốt thai kỳ.
Nghiên cứu
Các nhà nghiên cứu đang xem xét các cách điều chỉnh bệnh phenylketon niệu, chẳng hạn như thay thế gen bị lỗi gây ra rối loạn hoặc tạo ra một loại enzym được biến đổi gen để thay thế gen bị thiếu hụt. Các nhà khoa học cũng đang nghiên cứu các hợp chất hóa học như tetrahydrobiopterin (BH4) và các axit amin trung tính lớn như là cách để điều trị PKU bằng cách hạ thấp mức phenylalanin trong máu.
Đương đầu
Đối phó với PKU rất khó và đòi hỏi sự cam kết lớn vì đó là một nỗ lực cả đời. Hỗ trợ có thể hữu ích và có nhiều nhóm hỗ trợ và cộng đồng hỗ trợ có sẵn, trong đó mọi người có thể tương tác với những người khác đối phó với PKU để hỗ trợ tinh thần và luôn cập nhật các nghiên cứu mới nhất.
Cũng có một số tổ chức hoạt động để hỗ trợ những người mắc bệnh PKU và tài trợ cho việc nghiên cứu các phương pháp điều trị tốt hơn. Một số trong số này bao gồm Hiệp hội Quốc gia về Phenylketonuria, Liên minh PKU Quốc gia (một phần của tổ chức NORD, Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp và Tổ chức PKU. Ngoài việc tài trợ cho nghiên cứu, các tổ chức này cung cấp trợ giúp có thể bao gồm hỗ trợ việc mua công thức đặc biệt cần thiết cho trẻ sơ sinh mắc bệnh PKU để cung cấp thông tin giúp mọi người tìm hiểu và điều hướng theo cách của họ để hiểu về PKU và ý nghĩa của nó trong cuộc sống của họ.