NộI Dung
Hội chứng bụng lõm, còn được gọi là Eagle-Barrett hoặc hội chứng bộ ba, là một khuyết tật bẩm sinh với một loạt các vấn đề thể chất đặc biệt mà một đứa trẻ sinh ra. Những vấn đề này là:- Cơ bụng phía trước của cơ thể bị yếu hoặc bị thiếu
- Các bộ phận của đường tiết niệu phát triển không bình thường. Chúng bao gồm mở rộng bất thường (giãn nở) của các ống tiết niệu, tích tụ nước tiểu trong các ống dẫn nước tiểu từ thận đến bàng quang và / hoặc dòng nước tiểu chảy ngược từ bàng quang vào các ống và ống dẫn (được gọi là trào ngược bàng quang).
- Ở nam giới (95% trường hợp), tinh hoàn nằm trong ổ bụng và không xuống bìu.
Có thể có các vấn đề thể chất khác ở trẻ sơ sinh như cong vẹo cột sống, trật khớp hông, bàn chân khoèo, các vấn đề về hô hấp hoặc tim và các vấn đề về đường tiêu hóa.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng này vẫn chưa được biết rõ, nhưng các nhà nghiên cứu tin rằng sự gián đoạn quá trình tăng trưởng của thai nhi khiến các vấn đề phát triển. Người ta cho rằng có thứ gì đó chặn một phần đường tiết niệu của thai nhi, và điều này khiến các bộ phận khác của đường này phát triển không bình thường. Hội chứng bụng lõm xảy ra ở 1 trong số 40.000 ca sinh sống ở Hoa Kỳ.
Chẩn đoán
Siêu âm khi mang thai đôi khi có thể thấy được sự phát triển bất thường của bàng quang và đường tiết niệu. Trong khi thai nhi phát triển, chất lỏng phát triển trong bụng của nó, chúng ngày càng giãn ra. Chất lỏng được tái hấp thu trước khi sinh, vì vậy khi mới sinh ra, trẻ sơ sinh có bụng chảy xệ hoặc nhăn nheo (do đó có tên là "bụng sơ sinh").
Sau khi sinh, siêu âm và chụp X-quang có thể xác định loại bất thường đường tiết niệu nào. Hội chứng Prune Belly thường được đặc trưng bởi:
- Một số hoặc hầu hết các cơ bụng không có một phần. Điều này tạo ra vẻ ngoài nhăn nheo hoặc giống như sơ.
- Mặc dù có thể có các cơ bám vào xương, nhưng các cơ này nhỏ hơn và mỏng hơn ở bàng quang.
- Thành bụng mỏng, bụng to và lỏng lẻo, có thể nhìn thấy ruột qua thành bụng mỏng.
- Các nếp gấp trên da dường như tỏa ra từ rốn hoặc đi ngang qua dạ dày.
- Đôi khi có thể có một nếp gấp từ rốn đến vùng mu và đôi khi rốn có thể được nối với bàng quang qua một ống (urachus) hoặc một u nang.
- Lồng ngực hoặc thu hẹp lồng ngực có thể khiến lồng ngực bị biến dạng ở trẻ mắc hội chứng.
- Một bàng quang mở rộng có trong hầu hết các trường hợp.
Thật không may, hội chứng Prune Belly có thể ảnh hưởng rất nghiêm trọng đến trẻ sơ sinh. Các số liệu thống kê cho thấy 20% trẻ sơ sinh chết trước khi sinh, và 30% chết vì các vấn đề về thận trong hai năm đầu đời. Ở 50% trẻ sơ sinh còn lại, có các vấn đề về tiết niệu ở các mức độ khác nhau.
Hội chứng béo bụng thường được chẩn đoán dưới nhiều tên gọi khác nhau, chẳng hạn như hội chứng thiếu hụt cơ bụng, thiếu cơ bụng bẩm sinh, thiếu hụt cơ bụng, hội chứng Eagle-Barrett, hội chứng Obrinsky hoặc hội chứng tam chứng.
Sự đối xử
Không có cách chữa trị cho Eagle-Barrett (hội chứng bụng ngứa), nhưng có thể sửa chữa đường tiết niệu. Một số bác sĩ phẫu thuật cố gắng sửa chữa các vấn đề trên thai nhi trước khi nó được sinh ra, nhưng điều này đã cho kết quả khác nhau. Trẻ em dễ bị nhiễm trùng đường tiết niệu được dùng kháng sinh phòng ngừa và phẫu thuật có thể đưa tinh hoàn của bé trai xuống bìu.
Đôi khi, mặc dù được điều trị tốt nhất, thận của trẻ sẽ ngừng hoạt động (suy thận). Phương pháp điều trị là lọc máu hoặc ghép thận.
Các kỹ thuật phẫu thuật tốt hơn, đặc biệt là sử dụng phương pháp nội soi, sẽ làm cho các hoạt động sửa chữa cần thiết cho một đứa trẻ mắc hội chứng Prune Belly ít khó khăn hơn. Khi tìm hiểu thêm về hội chứng này, các phương pháp điều trị có thể được cải thiện và giúp trẻ sống sót lâu hơn.